Penyakit jarang - masalah yang diabaikan

Situasi orang yang menderita penyakit langka tanpa belas kasihan mendedahkan kekurangan perkhidmatan kesihatan Poland. Pengabaian masalah orang yang menderita penyakit jarang oleh Kementerian Kesihatan telah menyebabkan keadaan di mana Poland adalah salah satu dari beberapa negara di mana tidak ada rancangan nasional untuk penyakit langka.Hampir 3 juta warga negara kita tidak memiliki kemungkinan rawatan yang tepat!

Penyakit yang jarang berlaku adalah penyakit yang menyerang kurang dari 5 daripada 10,000 orang. orang. Sejauh ini (menurut pelbagai anggaran), kira-kira 8,000 entiti penyakit telah dijelaskan, yang, menurut definisi di atas, adalah penyakit yang jarang berlaku. Kumpulan ini merangkumi, antara lain fibrosis sista, hemofilia, penyakit Gaucher, penyakit Pompe, mucopolysaccharidosis, alpha and beta mannosidosis, distrofi neuromuskular, sklerosis lateral amyotrophic (ALS), multiple sclerosis (MS), penyakit Farby, sclerosis tuberous, sindrom Prader-Willi, penyakit Krabbe , Penyakit Niemman-Pick, penyakit Jay-Sachs, atrofi otot tulang belakang, penyakit Wolman, glikoproteinosis dan banyak lagi keadaan yang sering diketahui. Sebanyak 80 peratus penyakit langka adalah genetik, tetapi ia juga merangkumi kanser atipikal dan penyakit autoimun.

350 juta orang di seluruh dunia menderita mereka. Di negara-negara Kesatuan Eropah, mereka mempengaruhi 6-8% populasi, yang memberi 27-36 juta pesakit. Di Poland, jumlah ini dianggarkan 2.5-3 juta.

Kelalaian perundangan, kurangnya pengetahuan, salah faham mengenai masalah pesakit, kesukaran untuk mengakses diagnostik dan rawatan moden, kegagalan untuk mengenali peluang yang ditawarkan oleh pemulihan sistematik, dan kurangnya sokongan sosial - semua ini diterjemahkan menjadi gambaran yang agak menyedihkan tentang realiti di mana orang menderita penyakit yang jarang berlaku.

Penyakit jarang - jumlahnya tidak berbohong

Dalam kebanyakan kes, tidak ada rawatan yang berkesan untuk kumpulan pasien ini, tetapi diagnosis awal, perawatan, pemulihan dan perawatan sosial yang sesuai tidak hanya meningkatkan kualiti hidup, tetapi juga memperpanjangnya. Malangnya, di Poland, pesakit menunggu rata-rata 3,4 tahun untuk diagnosis, yang sering menyebabkan kemerosotan kesihatan fizikal dan mental mereka.

Argumen utama yang digunakan untuk menolak penggantian ubat adalah kurangnya bukti keberkesanannya, kerana kajian dilakukan pada sekelompok kecil pasien. Dan apa yang seharusnya dilakukan, kerana mereka menyangkut penyakit jarang?

Diagnosis lewat juga bermaksud penangguhan rawatan. Kekhususan penyakit jarang, serta diagnosis terlambat, bermaksud bahawa 30% pesakit yang menderita penyakit ini mati sebelum usia 5 tahun. 40-45% kematian berlaku sebelum usia 15 tahun. 10-25% orang dewasa yang sakit juga mati. 50% penyakit jarang berlaku kepada kanak-kanak. Penyakit ini menyumbang 30% dari kemasukan ke hospital di hospital kanak-kanak. Di Poland, kira-kira 20 ribu. kanak-kanak didiagnosis dengan penyakit yang jarang berlaku.

Data statistik menunjukkan bahawa jarang berlaku, kadang-kadang bahkan individu penyakit tertentu tidak mengubah fakta bahawa secara beramai-ramai mereka harus menjadi elemen penting dalam sistem penjagaan kesihatan. Ini berlaku di kebanyakan negara Eropah, tetapi tidak di Poland.

Penyakit jarang mendapat status istimewa mereka di bawah undang-undang Kesatuan Eropah apabila pada 29 April 1999, Suruhanjaya Eropah mengadopsi Program Tindakan Masyarakat untuk Penyakit Langka. Peraturan No 141/2000 Parlimen Eropah dan Majlis UE pada 16 Disember 1999 menekankan bahawa pesakit yang menderita penyakit langka harus memiliki hak untuk mendapatkan perawatan yang sama kualitasnya dengan pasien lain. EU mengesyorkan negara-negara anggota untuk memperkenalkan program nasional untuk menyamakan peluang rawatan dan penyelesaian sosial untuk orang-orang seperti itu.

Tidak ada rancangan nasional untuk penyakit jarang di Poland

Pihak berkuasa Poland memperhatikan cadangan EU, tetapi tidak memulakan rancangan nasional. Versi pertama program seperti ini dikembangkan pada tahun 2011-2013 oleh organisasi pesakit dan doktor yang pakar dalam rawatan keadaan ini. Organisasi yang berkaitan dengan Forum Nasional untuk Terapi Penyakit Langka - Orphan memutuskan bahawa rancangan nasional untuk penyakit langka harus mempunyai watak antara menteri. Sesuai dengan cadangan EU, ini merangkumi pencegahan, diagnostik dan ujian saringan, pengembangan daftar pesakit, perawatan perubatan yang sangat khusus, pembiayaan rawatan, perawatan sosial dan pendidikan doktor dan masyarakat yang difahami secara luas. Projek itu diserahkan kepada Kementerian Kesihatan, di mana - walaupun terdapat banyak pertanyaan, peringatan dan jelas menyatakan kesediaan untuk kerjasama lebih lanjut dari para penciptanya - projek itu gagal, walaupun para pegawai kementerian mengatakan bahawa mereka terus mengusahakannya. Ketidakpedulian Kementerian Kesihatan terhadap masalah orang yang menderita penyakit langka telah menyebabkan keadaan di mana Poland adalah salah satu dari beberapa negara di mana tidak ada rancangan nasional untuk penyakit langka.

Rawatan tanpa rawatan

Hanya 1% penyakit langka mempunyai tawaran ubat. Setakat ini, 100 ubat anak yatim telah dikembangkan yang dapat merawat hanya 76 penyakit jarang. Perwakilan dunia farmasi memberi jaminan bahawa menjelang tahun 2020 200 ubat baru akan tersedia, tetapi masa akan memberitahu apakah ini akan berlaku. Adalah positif bahawa minat syarikat farmaseutikal dalam penyelidikan penyakit langka dan ubat yatim berkembang secara sistematik. Tetapi itu bukan perkara yang paling penting.

Pesakit Poland dilanda dengan kejam oleh kebijakan ubat-ubatan negara, yang menerapkan pekali QALY untuk penyakit langka dan penilaian ubat yatim (penilaian teknologi kesihatan), yang menentukan kos maksimum untuk mendapatkan satu tahun tambahan kehidupan yang disesuaikan dengan kualitinya. Oleh kerana pendekatan ini, Poland hanya membayar 14 daripada 100 ubat yang ada. Ini meletakkan negara kita di kedudukan terakhir di EU, di belakang Romania (34 ubat) dan Bulgaria (38 ubat). Argumen utama yang digunakan untuk menolak penggantian ubat adalah kurangnya bukti keberkesanannya, kerana kajian dilakukan pada sekelompok kecil pasien. Dan apa yang seharusnya dilakukan, kerana mereka menyangkut penyakit jarang? Dan satu perkara lagi: jika ubat ini dianggap berkesan di Republik Czech, Jerman dan Slovakia, mengapa keberkesanannya dipersoalkan di Poland?

Tetapi rawatan penyakit jarang juga memerlukan penggunaan prosedur perubatan yang tidak biasa, seperti meletakkan dua pakar anestesi di meja operasi. Pembayar tidak memberikan kemungkinan seperti itu, jadi dia tidak akan membayar kerja salah seorang pakar. Terdapat banyak contoh yang serupa, tetapi bukan itu masalahnya. Menguruskan perbelanjaan untuk rawatan penyakit langka tidak boleh dibatasi dengan menghitung wang yang dibelanjakan hanya untuk ubat-ubatan (140 juta PLN per tahun di bawah program ubat-ubatan), tetapi juga mengambil kira prosedur perubatan khusus, keperluan untuk menggunakan perlindungan tambahan untuk pesakit, pakaian biasa, dll.

Dijanjikan perkara baik

Mustahil untuk menyajikan dalam artikel pendek semua masalah yang menimpa pesakit yang menderita penyakit yang jarang berlaku. Ketika, pada bulan Februari 2013, Kementerian Kesihatan menerima rancangan rancangan nasional untuk penyakit langka, yang dikembangkan oleh lebih dari 40 organisasi pesakit dan 60 profesor perubatan terkemuka, nampaknya nasib pesakit dapat berubah. Beberapa bahagian dari rencana (membuat daftar, mengatur pusat rujukan dan meningkatkan penggantian narkoba) dapat dilaksanakan tanpa perundingan tambahan dan perjanjian antar menteri. Bagaimanapun, perkara ini tidak berlaku. Bilakah nasib orang sakit akan berubah?

Daftar diperlukan dengan segera

Sebilangan besar doktor sepanjang hayat profesional mereka tidak akan menemui pesakit dengan penyakit yang jarang berlaku. Selain itu, doktor tidak mengetahui mengenai penyakit jarang dari kajian perubatan, kerana mereka tidak mempunyai kuliah mengenai perkara ini. Itulah sebabnya mengapa pendaftaran penyakit jarang diperlukan supaya setiap pakar dapat memasukkan gejala pesakit di mesin pencari dan mendapatkan diagnosis awal, awal dan petunjuk mengenai apa yang harus dilakukan selanjutnya. Sudah tentu, ini tidak akan menyelesaikan semua masalah dengan diagnostik, kerana dalam kes penyakit jarang, ia sangat kompleks. Beberapa penyakit jarang sukar didiagnosis, dan kadang-kadang, walaupun ada usaha, mustahil untuk membuat diagnosis sama sekali. Tetapi dengan kira-kira 8 ribu. menempatkan daftar penyakit jarang akan memudahkan diagnosis doktor, dan ini sangat mempersingkat jalan untuk memulakan rawatan. Keperluan untuk daftar dan rancangan nasional serta kemungkinan penggunaannya yang meluas juga terbukti ketika mengesahkan kecacatan pada orang dengan penyakit langka. Keputusan mengenai kecacatan dibuat terlalu kerap oleh orang yang tidak tahu penyakit apa yang dihidap oleh pesakit. Sekiranya pakar membaca dalam dokumen bahawa diet adalah asas untuk rawatan PKU, dia mengabaikan pesakit. Baiklah, kerana penyakit apa ini yang hanya memerlukan diet. Sekiranya terdapat daftar, penilai dapat memeriksanya dan mendapatkan maklumat bahawa kecacatan ini akan tetap bersama pesakit sepanjang hayatnya dan tidak perlu menariknya ke komisen, misalnya dalam enam bulan.