Faktor V Leiden: mutasi faktor pembekuan

Mutasi V Leiden adalah mutasi yang paling biasa pada trombofilia kongenital. Ia mempunyai kesan besar, terutama pada jantung dan saluran darah. Ia juga dapat menentukan perjalanan kehamilan seorang wanita. Mutasi ini dikesan oleh ujian genetik. Kemudian, rawatan boleh dimulakan untuk membantu melindungi pesakit daripada kesannya.

Mutasi faktor V Leiden meningkatkan risiko trombosis, strok dan serangan jantung. Mutasi ini juga boleh menjadi penyebab langsung kegagalan obstetrik, termasuk keguguran biasa. Walau bagaimanapun, komplikasi trombofilia kongenital (hipercoagulabilitas darah) paling sering terjadi apabila, selain kecenderungan genetik, iaitu adanya faktor V Leiden, terdapat juga faktor persekitaran. Selain kelebihan berat badan, tidak aktif, merokok atau menggunakan kontrasepsi hormon, faktor "bukan genetik" seperti kehamilan dan nifas.

Faktor V mutasi Leiden - bagaimana ia mempengaruhi kehamilan?

Hasil daripada peningkatan aktiviti faktor pembekuan, darah seorang wanita hamil lebih likat dan rentan terhadap pembentukan gumpalan. Dengan cara ini, tubuh ibu hamil berusaha melindungi dirinya daripada pendarahan yang terlalu banyak semasa melahirkan. Kehadiran mutasi V Leiden dapat memperburuk lagi pembekuan ini, yang akan meningkatkan risiko trombosis pada wanita hamil lebih banyak lagi. Keadaan hypercoagulable, pada gilirannya, dapat menyukarkan embrio untuk menanam di rahim, menyebabkan plasenta terlepas sebelum waktunya, dan akhirnya menyebabkan keguguran spontan. Inilah sebab mengapa ujian untuk mutasi V Leiden ditawarkan kepada ibu hamil. Mengetahui adanya mutasi dan menerapkan rawatan yang sesuai (berdasarkan pemberian heparin dengan berat molekul rendah), seorang wanita mempunyai peluang yang lebih baik untuk melahirkan.

Faktor V Leiden - bagaimana mutasi membawa kepada trombosis?

Mutasi faktor pembekuan V menghasilkan protein yang tahan terhadap protein C, yang menghalang pembekuan darah. Akibatnya, keseimbangan badan (haemostasis) terganggu dan darah membeku lebih cepat daripada yang sepatutnya. Oleh itu, ia dianggap sebagai penyebab utama peningkatan kerentanan terhadap trombosis - penyakit di mana urat, yang paling sering di anggota bawah, terhalang sebahagian atau sepenuhnya oleh gumpalan. Mutasi diwarisi autosomal dominan. Kadang-kadang cukup bagi seorang kanak-kanak - tanpa mengira jantina - untuk mewarisi salinan gen yang rosak dari satu ibu bapa sahaja agar gejala penyakit itu muncul.

Siapa yang harus menguji mutasi faktor V Leiden

Orang yang mempunyai episod trombotik pertama mereka di belakang mereka, atau mereka yang terdedah kepada faktor "bukan genetik" dalam perkembangan trombosis (asap rokok, menjalani gaya hidup yang tidak aktif, telah menjalani pembedahan yang memerlukan waktu lama untuk berbaring, dan lain-lain) semestinya diuji untuk mutasi V Leiden. ).

Pesakit juga harus diminta untuk melakukan ujian genetik jika ahli keluarga mengalami trombosis, strok atau serangan jantung.

Perlu membuat keputusan untuk menjalani pemeriksaan sekiranya terdapat gejala khas trombosis: kita merasa sakit dari lutut ke bawah, kaki kita bengkak dan merah kebiruan, dan kulit di atasnya lebih panas dan lebih sensitif terhadap sentuhan. Semua gejala ini adalah akibat keradangan pada anggota badan yang terkena trombosis (lebih kerap satu anggota badan) dan peningkatan tekanan pada urat yang disebabkan oleh pembekuan.

Faktor V Leiden - cara mendiagnosis dan kemudian mencegah kesan mutasi

Cara untuk mengesan mutasi V Leiden adalah melalui ujian genetik. Sampel untuknya adalah swab pipi. Pada masa ini, banyak makmal genetik yang menawarkan ujian ini menawarkan alat khas, berkat yang boleh disediakan smear di rumah. Hasil ujian kemudiannya harus ditunjukkan kepada pakar penyakit keturunan, iaitu ahli genetik.

Setelah mutasi dikenal pasti, perawatan juga dapat dimulai. Dalam kes trombofilia kongenital, antikoagulan digunakan terutamanya untuk mencegah perkembangan trombosis. Terapi yang betul juga dapat mengurangkan risiko strok dan serangan jantung, dan membantu ibu masa depan untuk tetap hamil dan melahirkan bayi yang sihat.

Artikel yang disyorkan: