Mengapa gen BRCA1 yang rosak begitu berbahaya? Apa yang kita ketahui mengenai gen BRCA1?

Gen BRCA1 yang rosak boleh menjadi ancaman serius terhadap kesihatan dan kehidupan. Mutasi BRCA meningkatkan risiko barah 30-80 peratus pada barah payudara, pada barah ovari sebanyak 11 hingga 40 persen, dan pada barah tuba dan peritoneal sekitar 10 peratus. Apa yang menjadikan gen BRCA1 yang rosak menjadi berbahaya?

Gen BRCA1 yang rosak meningkatkan risiko terkena barah payudara dan / atau barah ovari. Kenapa? Kerana mutasi gen ini menyebabkan ia berhenti untuk mengawal pembelahan sel, yang dapat berkembang biak secara berlebihan dengan impuniti. Walaupun kerosakan BRCA 1 dikaitkan dengan perkembangan barah payudara dan ovari pada wanita dan barah prostat pada lelaki, mutasi tidak berlaku pada kebanyakan pesakit. Kerosakan BRCA1 semakin kerap dikaitkan dengan perubahan neoplastik pada peritoneum dan kolon.

Gen BRCA1: struktur dan peranan

Gen BRCA1 adalah salah satu gen terbesar yang terdapat di dalam tubuh manusia. BRCA1 terlibat dalam pembaikan DNA yang rosak - ia termasuk dalam apa yang disebut gen penekan. Kumpulan gen ini bertanggungjawab untuk menghambat proses percambahan sel (gen berpagar) dan menstabilkan proses yang memungkinkan untuk mengekalkan keseimbangan gen sel (yang disebut gen penjaga). Mutasi BRCA1 (dan BRCA2) menyebabkan pembelahan sel berlebihan yang boleh menyebabkan barah.

Apa yang perlu dilakukan apabila gen BRCA1 bermutasi?

Seorang wanita yang mengetahui bahawa dia adalah pembawa gen BRCA1 harus menjaga profilaksis: berhenti menggunakan kontrasepsi hormon, menjalani pemeriksaan berkala dan menjalani mamografi setelah berusia 35 tahun. Mastektomi pencegahan juga boleh menjadi penyelesaian. Ramai pakar genetik percaya bahawa pembawa gen ini yang menghidap barah payudara juga harus didorong untuk membuang payudara mereka yang sihat semasa operasi pertama. Di samping itu, ahli genetik mengesyorkan ligasi tiub fallopi atau pembuangan ovari kepada wanita berusia lebih dari 40 tahun. Rawatan ini dirancang untuk mengurangkan kesan estrogen, yang mungkin menyumbang kepada barah baru.