Saudara lelaki saya menderita retinitis pigmentosa, mengalami ketidakseimbangan dan pekak. Dengan suami dalam keluarga, selain daripada saudaranya, tidak ada yang sakit atau pernah. Adakah mungkin suami saya mempunyai gen untuk penyakit ini dan menyebarkannya kepada anak-anak kita di kemudian hari?
Jawapannya memerlukan diagnosis sindrom genetik yang mungkin berlaku pada saudara lelaki suami. Atas dasar ini, adalah mungkin untuk menjawab topik warisan dan risiko dengan tepat. Ada kemungkinan suami hanya pembawa yang sihat dan oleh itu risikonya sangat tinggi.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lainbekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.
Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
