Warisan skizofrenia - adakah gen berkaitan dengan skizofrenia?

Para saintis telah mengesan sekurang-kurangnya beberapa gen yang mungkin berkaitan dengan kejadian skizofrenia. Beberapa laporan mengatakan bahawa mutasi membawa kepada perubahan jumlah neurotransmitter di otak, sementara yang lain berpendapat bahawa gangguan genetik dapat mengganggu keplastikan otak. Hubungan antara gen dan skizofrenia juga dapat dibuktikan dengan fakta bahawa jika seseorang dalam keluarga seseorang menderita skizofrenia, dia berisiko meningkat untuk menghidap penyakit ini.

Skizofrenia dianggap sebagai salah satu penyakit psikiatri yang paling serius. Selama ini, seluruh jiwa orang sakit tidak teratur - oleh itu nama penyakit ini, kerana ia berasal dari kata-kata Yunani schizein (untuk berpecah) dan phren (mind).

Oleh kerana skizofrenia dapat membahayakan kehidupan pesakit, dan juga - tidak jarang - kesulitan yang dihadapi dalam rawatan skizofrenia, para saintis masih menganalisis faktor-faktor yang mendasari. Mungkin tidak ada satu pun penyebab spesifik skizofrenia - etiologi unit ini mengambil kira cth. jangkitan yang dialami oleh pesakit semasa hidup intrauterin mereka, tetapi juga penggunaan bahan psikoaktif pesakit pada peringkat awal kehidupan. Gangguan genetik adalah penyebab skizofrenia yang berpotensi.

Warisan Skizofrenia: Adakah Gen Berkaitan dengan Skizofrenia?

Prevalensi skizofrenia penduduk dianggarkan sekitar 1% dan serupa di pelbagai kawasan di dunia. Oleh itu, wujudnya hubungan tersebut mungkin menunjukkan bahawa faktor persekitaran (yang berkaitan dengan tempat tinggal pesakit) sebenarnya tidak menyumbang kepada patogenesis skizofrenia. Oleh itu, perhatian penyelidik ditujukan kepada penyebab berpotensi lain dari penyakit ini, termasuk terhadap genom dan gangguan yang berkaitan dengannya.

Usaha yang dilakukan dalam penyelidikan yang dilakukan sejauh ini tidak sia-sia - telah memungkinkan untuk mengesan gen tertentu, yang mutasi yang dapat mendorong perkembangan skizofrenia. Salah satu gen tersebut adalah gen COMT, yang menyandikan enzim catechol-o-metil transferase. Protein ini bertanggungjawab untuk metabolisme neurotransmitter, termasuk dopamin. Telah diperhatikan bahawa mutasi pada gen COMT dapat menyebabkan perubahan jumlah dopamin di otak - dan justru gangguan pada jumlah neurotransmitter ini yang terdapat pada pesakit dengan skizofrenia.

Gen lain yang nampaknya berkaitan dengan skizofrenia adalah DISC1. Gen ini bahkan mempunyai nama yang berasal dari penyakit di mana patogenesis dapat berpartisipasi - singkatan DISC1 berasal dari frasa bahasa Inggeris "terganggu dalam skizofrenia", yang dapat diterjemahkan sebagai "rosak dalam skizofrenia". Dalam kajian yang dilakukan pada tikus, diperhatikan bahawa mutasi gen ini mengubah apa yang disebut keplastikan otak. Ciri ini sangat penting kerana membolehkan minda menyesuaikan diri dengan keadaan persekitaran yang berubah - berkat keplastikan otak, untuk pembentukan sambungan saraf baru. Adalah dipercayai bahawa kelainan pada keplastikan otak - yang mungkin disebabkan oleh mutasi pada gen DISC1 - dapat meningkatkan risiko terkena skizofrenia.

Gen lain yang baru-baru ini disebutkan dalam analisis hubungan antara gangguan genetik dan skizofrenia adalah gen C4. Produk protein gen ini terlibat dalam proses degradasi sambungan interneuronal. Fenomena seperti itu berlaku sepenuhnya secara fisiologi - perubahan hubungan antara sel saraf individu berlaku, misalnya, semasa proses pematangan manusia. Walau bagaimanapun, mutasi gen C4 dapat menyebabkan degradasi sambungan yang disebutkan secara berlebihan, dan dengan demikian menyumbang kepada kemunculan skizofrenia.

Warisan skizofrenia: adakah ujian yang mengesan gangguan genetik yang berkaitan dengan skizofrenia?

Pada masa ini, tidak ada ujian komersial yang memungkinkan kami untuk menentukan sama ada kami mempunyai gangguan genetik yang cenderung kepada skizofrenia. Penyelidikan semacam itu mungkin menarik bagi mereka yang menderita skizofrenia dalam keluarga mereka - bagaimanapun, risiko mereka untuk menghidap penyakit ini lebih tinggi daripada risiko populasi 1%.

Sekurang-kurangnya ada beberapa sebab mengapa tidak ada ujian genetik untuk menentukan risiko anda menderita skizofrenia. Yang pertama disebut adalah bahawa sains masih belum mempunyai pengetahuan yang mencukupi mengenai genetik skizofrenia. Memang, seperti yang disebutkan di atas, beberapa gen yang berpotensi terlibat dalam pengembangan keadaan ini telah ditemukan, namun, laporan yang ada sekarang dapat dianggap sebagai andaian dan bukan kepastian. Juga penting untuk mempertimbangkan bahawa sejarah keluarga skizofrenia tidak bermaksud bahawa penyakit ini akan berulang pada anggota keluarga yang lain pada masa akan datang. Memang, dalam kes skizofrenia pada saudara-mara kita, risiko jatuh sakit kadang-kadang (kadang-kadang bahkan ketara) meningkat, tetapi itu masih tidak bermakna bahawa pesakit seperti itu mempunyai gangguan genetik yang sama dengan saudara-mara. Bagaimanapun, peratusan yang diberikan di atas masih hanya statistik.

Namun aspek lain yang mungkin tidak akan melihat ujian genetik untuk skizofrenia di pasaran adalah patogenesis penyakit itu sendiri. Adalah dipercayai bahawa etiologi skizofrenia bersifat multifaktorial dan penyakit ini berkembang hanya apabila beberapa patologi berbeza bertindih. Perlu diingat bahawa gangguan genetik sebenarnya boleh menyumbang kepada skizofrenia, namun, itu bukan satu-satunya faktor yang memicu terjadinya penyakit ini pada pesakit.

Warisan skizofrenia: apakah kita berisiko meningkat mempunyai saudara dengan skizofrenia?

Peranan genetik dalam pengembangan skizofrenia juga dapat diyakinkan oleh fakta bahawa risiko penyakit ini lebih besar jika anggota keluarga seseorang sudah menderita penyakit itu. Risiko berbeza-beza dan berkaitan secara langsung dengan tahap kekeluargaan dengan pesakit dengan skizofrenia.

Risiko terbesar adalah untuk kembar yang sama: apabila salah satu dari mereka menderita skizofrenia, risiko menghidap penyakit yang sama pada kembar yang lain hampir 50%. Dalam kes lain, risikonya setinggi: -5% jika salah seorang datuk dan nenek menderita skizofrenia, -6% jika saudara lelaki atau perempuan menderita penyakit itu, -13% jika salah seorang ibu bapa menderita skizofrenia, -46% jika salah seorang ibu bapa menderita skizofrenia, apabila kedua ibu bapa menghidap skizofrenia.