Anak lelaki itu didiagnosis dengan trombofilia: Faktor Leiden dan protein S. Adakah ini bermaksud bahawa salah seorang ibu bapa membawa gen yang rosak (ia tidak dapat diturunkan oleh contohnya datuk nenek)? Secara statistik, berapa banyak kejadian trombosis pada orang yang mempunyai gen yang rosak daripada orang yang sihat?
Saya mencadangkan agar anda dan bapa anak diuji sama seperti yang dilakukan untuk anak lelaki. Maka asal usul penyelewengan ini akan disahkan. Risikonya adalah: risiko trombosis vena - rata-rata orang kulit putih: heterozigot untuk kekurangan protein S-6, heterozigot untuk mutasi Leiden: 5 - 7
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.
Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
