Melanoma malignan keturunan: petunjuk untuk pemeriksaan genetik

Melanoma malignan didiagnosis di Poland pada kira-kira 2.000 orang setahun, di mana sehingga 15% kes adalah bentuk keluarga yang berasal dari genetik. Kira-kira 25-40 peratus melanoma malignan keturunan disebabkan oleh mutasi pada gen CDKN2A. Periksa bila perlu menjalani ujian genetik untuk melanoma.

Melanoma malignan adalah salah satu neoplasma yang paling ganas. Ia berasal dari sel pigmen asal neuroectodermal (melanosit) yang, pada peringkat awal perkembangan embrio, bergerak dari tiub saraf ke organ dan tisu (kulit, mata, meninges, sistem urogenital, dll.). Sel-sel ini mengkondisikan kulit (fenotip) dan kepekaannya terhadap sinar ultraviolet (UV), mensintesis dan mengeluarkan pigmen tertentu - melatonin.

Kerana kenyataan bahawa kebanyakan melanosit terdapat di epidermis, kulit adalah titik permulaan yang paling biasa untuk melanoma. Namun, bukan satu-satunya tempat di mana tumor ini berkembang, kerana sel-sel ini juga terdapat di tisu dan organ lain. Hampir satu daripada 10 melanoma berkembang terutamanya di tempat lain, paling kerap pada selaput lendir alat kelamin dan mulut, dan di bola mata.

Melanoma malignan merupakan kira-kira 1% daripada semua neoplasma yang didiagnosis, namun merupakan masalah yang ketara, kerana dalam beberapa tahun kebelakangan ini peningkatan yang ketara dalam kejadian neoplasma ini telah diperhatikan dan disebabkan oleh usia pesakit yang relatif muda (30-50 tahun). Peningkatan insiden itu terutama berkaitan dengan kaum kulit putih. Di Poland, kira-kira 2,000 didiagnosis setiap tahun. kes melanoma malignan, yang mana sehingga 15% adalah bentuk keluarga yang berasal dari genetik.

Warisan kecenderungan melanoma malignan

Melanoma malignan keturunan pada sekitar 25-40% kes disebabkan oleh mutasi pada gen CDKN2A yang terletak pada kromosom 9p21. Varian p.A148T diperhatikan pada 3.5% penduduk Poland, meningkatkan risiko menghidap melanoma. Mutasi yang mengganggu gen CDKN2A di kawasan lain membawa kepada perkembangan sindrom kanser melanoma pankreas keluarga. Pewarisan kecenderungan jatuh sakit adalah dominan, iaitu cukup untuk menerima gen yang rosak dari salah seorang ibu bapa untuk mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk jatuh sakit.

Bagaimana mengenali melanoma?

Pengenalpastian mutasi gen CDKN2A mungkin penting dalam kajian kecenderungan keluarga terhadap melanoma malignan, dalam diagnosis dan prognosis, dan bahkan mempengaruhi pilihan terapi. Walau bagaimanapun, perlu ditekankan bahawa penyakit neoplastik (termasuk melanoma) bukanlah penyakit keturunan. Hanya kecenderungan penyakit yang berkaitan dengan perubahan kekal dalam genom yang diwarisi.

Perkembangan melanoma malignan

Melanoma malignan keluarga didiagnosis awal, biasanya sebelum usia 50 tahun. (penurunan secara beransur-ansur dalam usia pesakit dapat dilihat). Kadang-kadang terdapat riwayat keluarga tumor di organ lain (pankreas, barah payudara awal) dan mungkin jenis barah lain (barah paru-paru). Melanoma malignan biasanya berasal dari tahi lalat (luka kulit berpigmen), pertumbuhannya disertai dengan pembesaran, pembengkakan radang, ulserasi, gatal-gatal dan pendarahan.

Adalah dipercayai bahawa orang dengan tahi lalat pada kulit harus memperhatikan perubahan yang terjadi di dalamnya. Sekiranya terdapat gejala yang disenaraikan di atas, disyorkan untuk menghubungi doktor.

Diagnosis dan prognosis melanoma

Neoplasma sering terletak di bahagian kulit yang terdedah atau di tempat yang terdedah kepada kerengsaan mekanikal, dan sering bersifat multifokal. Ia dicirikan oleh metastasis awal, kepekaan ubat yang rendah, dan oleh itu kematian yang tinggi. Doktor menekankan, bagaimanapun, bahawa diagnosis awal melanoma memberi peluang untuk pemulihan sepenuhnya. Di negara-negara dengan morbiditi tinggi, tetapi juga dengan kesedaran sosial dan kepekaan masyarakat perubatan yang sangat berkembang, kira-kira 90% kes didiagnosis pada peringkat awal (terhad pada kulit / mukosa). Di Poland, kebanyakan pesakit berjumpa doktor dengan melanoma yang sudah maju dan adanya metastasis.

Melanoma malignan: petunjuk untuk ujian genetik

• sejarah keluarga melanoma (sekurang-kurangnya 2 di antara saudara terdekat), terutama sebelum berusia 50 tahun;
• kecurigaan sindrom barah pankreas melanoma (sekurang-kurangnya 2 kes melanoma dan / atau barah pankreas di kalangan saudara terdekat), terutamanya apabila terdapat neoplasma lain dalam keluarga, misalnya barah payudara awal;
• jenis kulit yang sensitif terhadap sinaran UV (warna cahaya, rambut merah atau berambut perang, iris biru, banyak bintik-bintik), sebilangan besar tahi lalat pigmen kongenital, dengan pendedahan sinar matahari dan sinar ultraviolet yang berpanjangan atau dengan selaran matahari (terutamanya pada masa kanak-kanak);
• pengesanan mutasi pada gen CDKN2A pada saudara-mara.

Pencegahan perkembangan penyakit

Oleh kerana keberkesanan rawatan melanoma lanjut dan keganasan kanser yang unik, peranan yang paling penting dimainkan oleh peningkatan tabiat kesihatan dan ujian saringan, yang memungkinkan untuk diagnosis awal penyakit ini. Orang yang berisiko lebih tinggi harus menggunakan pelindung sinar matahari (krim dengan SPF sekurang-kurangnya 15, bergantung pada fenotip kulit) dan memeriksa luka kulit dengan teliti, terutama di kawasan yang terdedah kepada cahaya matahari.

Disarankan untuk mencegah tahi lalat yang mencurigakan dan pemeriksaan histopatologi awal. Faktor-faktor yang meningkatkan risiko luka kulit ganas adalah: kerengsaan mekanikal tahi lalat, cahaya matahari yang berlebihan, pendedahan UV dan imunosupresi.

Pengawasan onkologi juga disarankan: pemeriksaan dermatologi setiap 6 bulan untuk pesakit dan saudara terdekat, dan dalam keluarga dengan neoplasma lain, pemeriksaan harus diperpanjang untuk memasukkan organ yang terancam punah. Pemeriksaan genetik gen CDKN2A, mengesahkan kecenderungan keturunan terhadap penyakit ini, memungkinkan profilaksis diperluas kepada saudara-mara pesakit tanpa asumsi - pembawa mutasi.

Sebelum melakukan ujian, perlu berjumpa pakar genetik yang akan memilih ujian yang sesuai.