Phakomatosis, juga dikenal sebagai penyakit kulit dan saraf, atau displasia neuroectomesodermal, adalah gangguan perkembangan kongenital yang mempengaruhi kulit dan sistem saraf. Kelainan juga sering mempengaruhi organ lain, perlu diketahui siapa yang berisiko menghidap penyakit ini dan bagaimana phacomatosis menampakkan dirinya.
Phakomatosis, dari bahasa Yunani phakoma iaitu nevus, noda) adalah sekumpulan lebih dari 70 penyakit, atau lebih tepatnya, gangguan perkembangan pelbagai tisu, yang paling biasa adalah perubahan kulit dan gejala neurologi yang menunjukkan perubahan dalam sistem saraf.
Keabnormalan ini berkaitan dengan fakta bahawa kedua-dua sistem mempunyai asal yang sama - lapisan kuman yang disebut ectoderm. Di samping itu, kerosakan boleh mempengaruhi sistem vaskular, lebih jarang organ dalaman, dan kecenderungan untuk neoplasma meningkat.
Phacomatosis: sebab dan jenis
Penyebab phakomatosis paling sering adalah mutasi gen tunggal, ciri untuk setiap penyakit, kesannya adalah gangguan perkembangan yang sudah ada pada minggu 3-4 kehidupan janin.
Nama "phacomatosis" berasal dari istilah pertama untuk nodul pada retina yang berlaku semasa salah satu penyakit ini - sklerosis tuberous.
Kejadian phacomatosis sangat berbeza, dianggarkan bahawa yang paling biasa berlaku setiap tahun 2000 kelahiran, yang paling jarang berlaku - setiap beberapa juta.
Risiko gangguan ini tidak bergantung pada gaya hidup ibu bapa atau perjalanan kehamilan, mutasi yang menyebabkannya sering muncul secara kebetulan. Oleh kerana penyebab genetik penyakit ini, tidak ada terapi yang berkesan dan perjalanannya biasanya kronik dan progresif.
Phakomatoses yang paling biasa adalah:
- neurofibromatosis jenis 1
- neurofibromatosis jenis 2
- sklerosis tuberous
- Sindrom Sturge-Weber
- sindrom von Hippel-Lindau
- ataxia-telangiectasia
- Penyakit Rendu-Osler-Weber
Yang lebih jarang termasuk:
- Inkontinensia pewarna
- Sindrom Gorlin-Goltz
- Sindrom Schimmelpenning-Feuerstein-Mims
- Sindrom Klippel-Trénaunay
Phacomatosis adalah penyakit genetik yang jarang tetapi berbahaya yang dikaitkan dengan kanser yang kerap dan perubahan dalam sistem saraf.
Jauh lebih berbahaya, walaupun pelbagai luka kulit sering diperhatikan terlebih dahulu, sifatnya dapat membuat doktor mendiagnosisnya dengan betul.
Walaupun terdapat pencapaian perubatan dan genetik, tidak ada terapi yang berkesan untuk merawat kumpulan penyakit ini, dan pesakit dengan diagnosis tersebut memerlukan pemeriksaan yang kerap oleh banyak pakar, termasuk pakar neurologi, pakar oftalmologi, ahli dermatologi, ahli nefrologi, ahli fisioterapi dan psikologi.
Pengurusan pesakit tersebut berdasarkan rawatan lesi, terutama neoplasma, dan jika menyebabkan ketidakselesaan, juga luka pada kulit.
Neurofibromatosis jenis 1
Phacomatosis yang paling biasa, juga dikenali sebagai penyakit von Recklinghausen, adalah pewarisan dominan autosomal, dan oleh itu sering terjadi pada banyak generasi satu keluarga, walaupun sering merupakan hasil mutasi baru.
Semua atau sebahagian daripada mereka mungkin terdapat dalam neurofibromatosis:
- perubahan kulit
- neurofibromas
- epilepsi
- kecacatan tulang
- tumor sistem saraf
Gejala kulit sangat khas, terdapat pada semua pesakit, mereka disebut bintik cafe au lait.
Tanda lahir ini adalah lesi coklat muda, selalunya sangat meluas dan muncul di seluruh badan, seiring bertambahnya usia, semakin gelap, dan kelihatan baru.
Luka kulit yang lain adalah bintik-bintik, bintik-bintik halus, muncul semasa baligh.
Neurofibromas, sebaliknya, terdapat lebam yang berwarna merah atau kebiruan, terutama pada perut dan punggung, tetapi juga boleh terjadi di dalam badan.
Variasi mereka adalah plexus neurofibromas, yang pada gilirannya terjadi akibat penebalan saraf besar, itulah sebabnya ia paling sering dijumpai di sekitar soket mata atau di leher.
Pertumbuhan neurofibromas seperti itu boleh membahayakan jika tumbuh ke saluran tulang belakang atau jika tumbuh di dalam anggota badan menyebabkan ubah bentuk tulang.
Antara cacat tulang yang paling sering diperhatikan pada penyakit von Recklinghausen adalah kelengkungan tulang belakang (scoliosis) dan kelengkungan anteriornya yang berlebihan (kyphosis), terdapat juga kecacatan tulang tengkorak yang menyebabkan kecacatan kepala dan tulang anggota badan yang lebih rendah.
Benjolan pada retina, gejala khas phakomatosis, pada neurofibromatosis tipe 1, disebut Lisch nodul, berwarna coklat dan terjadi pada hampir semua pesakit.
Penyakit Von Recklinghausen juga dikaitkan dengan kecenderungan yang lebih besar untuk mengembangkan neoplasma sistem saraf pusat, mereka terutama glioma saraf optik, yang dapat menyebabkan gangguan penglihatan atau disfungsi kelenjar pituitari.
Diagnosis neurofibromatosis jenis 1 adalah berdasarkan bilangan dan saiz tempat café au lait yang sesuai, glioblastoma saraf optik, kehadiran neurofibromas atau neurofibroma plexiform, nodul Lisch dan kehadiran pesakit dalam keluarga.
Tidak ada kaedah penyembuhan yang berkesan, hanya rawatan simptomatik yang mungkin dilakukan dengan terapi awal neoplasma sistem saraf - radio atau kemoterapi dan luka kulit.
Oleh itu, penilaian kesihatan yang kerap diperlukan: tekanan darah, kawalan neurologi, pemeriksaan mata, dan kerana risiko neoplasma CNS, pengiraan tomografi atau pengimejan resonans setiap 2-3 tahun.
Penyakit yang paling serius, yang mengancam nyawa pada pesakit dengan neurofibromatosis jenis 1, adalah kejadian neoplasma malignan yang lebih kerap, termasuk: tumor saraf periferal, sarkoma dan leukemia, oleh itu diperlukan pemeriksaan perubatan secara berkala.
Neurofibromatosis jenis 2
Kira-kira 50 kali lebih jarang daripada neurofibromatosis jenis 1, tetapi seperti itu, ia diwarisi secara autosomal dominan, beberapa gejala juga serupa, termasuk:
- noda café au lait
- neurofibromas kulit
- tumor sistem saraf pusat
Yang terakhir ini jauh lebih biasa daripada penyakit von Recklinghausen, dan yang paling khas adalah neuroma pendengaran, yang menyebabkan kehilangan pendengaran, kelemahan wajah, sakit kepala dan ketidakseimbangan.
Gejala yang berlaku hanya pada neurofibromatosis ini adalah pengaburan lensa, iaitu katarak, dan kerosakan pada saraf periferal.
Diagnostik pesakit secara berkala memerlukan penilaian pendengaran (audiogram), ujian pencitraan otak, pemeriksaan neurologi dan dermatologi.
Tidak ada kaedah penyembuhan yang berkesan, bagaimanapun, pemantauan dan rawatan awal perubahan neoplastik adalah penting.
Sklerosis tuberous
Sklerosis tuberus adalah salah satu phakomatosis yang paling biasa, yang ditunjukkan oleh lesi kulit dan kemunculan tumor pada sistem saraf, tetapi juga pada mata atau organ dalaman, untungnya mereka tidak ganas, dipercayai bahawa mereka adalah kelainan perkembangan.
Lesi kulit yang menjadi ciri khas penyakit ini adalah tahi lalat yang tidak berwarna - bintik-bintik putih pada kulit batang dan anggota badan, di kawasan yang tidak terdapat pigmen.
Selain itu, fibromas juga bersifat, iaitu tonjolan coklat di dahi dan jari, serta nodul Pringle, iaitu nodul merah, kecil yang terletak di hidung dan pipi.
Selain daripada lesi kulit dan tumor, sklerosis tuberous juga mempunyai penyakit neurologi - epilepsi dan keterbelakangan mental.
Diagnosis penyakit tidak mudah kerana pada kanak-kanak kecil penyakit ini biasanya sedikit simptomatik dan kriteria diagnostik merangkumi lebih dari 20 gejala yang berbeza.
Tumor organ dalaman adalah fibroid (di jantung) atau angioma dan kista (di buah pinggang dan hati), mereka tidak ganas, tetapi boleh merosakkan fungsi organ - mereka mengganggu aliran darah atau menyebabkan kegagalan buah pinggang.
Satu-satunya kaedah terapi adalah rawatan simptomatik, iaitu penyingkiran tumor dan rawatan farmakologi gejala neurologi. Seperti pada phacomatosis lain, perjalanan penyakit ini harus dipantau dan ujian pencitraan dilakukan secara berkala.
Sindrom Sturge-Weber
Ini adalah phacomatosis yang sangat jarang berlaku. Ciri khas untuk sindrom ini dan yang diperlukan untuk diagnosis adalah angioma rata pada wajah, juga dikenal sebagai noda anggur merah, iaitu noda merah yang dinaikkan tajam.
Sindrom ini juga merangkumi hemangioma serebrum dan sawan epilepsi, kadang-kadang disertai dengan glaukoma, paresis dan epilepsi. Pengimejan dapat menunjukkan deposit kalsium di otak.
Rawatannya adalah pengurusan simptom, iaitu ubat antiepileptik, rawatan glaukoma dan pembedahan menghilangkan luka kulit.
Sindrom Von Hippel-Lindau
Sindrom ini juga merupakan phakomatosis yang jarang berlaku. Sudah tentu, kebimbangan yang paling besar adalah kerap berlaku tumor, malangnya di banyak tempat pada masa yang sama.
Organ yang terdedah terutamanya adalah buah pinggang, di mana kedua-dua kista ginjal yang tidak berbahaya dan barah ginjal lebih kerap berkembang.
Kanser lebih kerap mempengaruhi sistem saraf dan mata, terutamanya otak kecil, saraf tunjang dan retina (di mana hemangioma berkembang di sini), gejala tumor ini adalah sakit kepala, pening, gangguan keseimbangan, mual dan muntah, dan gangguan deria.
Phaeochromocytoma adalah tumor kelenjar adrenal, yang juga lebih kerap berlaku pada sindrom von Hippel-Lindau daripada pada orang yang sihat, dan mungkin bertanggungjawab untuk perkembangan hipertensi, serta serangan sakit kepala, sakit perut dan berdebar-debar.
Kecenderungan untuk kanser juga mempengaruhi banyak organ lain, tetapi mereka sering menjadi kista jinak, asimtomatik atau cystadenoma, organ di mana pankreas, telinga dalam, dan epididimis pada lelaki berkembang.
Pengurusan orang yang menderita sindrom von Hippel-Linadu adalah profilaksis yang kerap, iaitu pemeriksaan organ di mana barah boleh berkembang, iaitu lawatan berkala ke pakar oftalmologi, ujian makmal urin dan pencitraan perut dan kepala.
Ataxia-telangiectasia
Berbeza dengan phakomatoses yang dijelaskan sebelumnya diwariskan secara autosomal secara beransur-ansur, jadi risiko penularan penyakit ini kepada anak-anak oleh orang sakit jauh lebih rendah.
Gejala penyakit ini adalah gangguan koordinasi (disebut ataxia), saluran darah kecil yang melebar, kelihatan pada kulit, sering disebut urat labah-labah.
Selain itu, penghidap sindrom ini lebih cenderung menderita barah darah dan mengalami kekurangan imun. Ciri khas penyakit ini adalah kepekaan tinggi sel pesakit terhadap radiasi pengionan, bahkan dos yang sangat kecil menyebabkan kematian mereka.
Penyakit Rendu-Osler-Weber
Gejala dan perjalanan penyakit ini terutama berkaitan dengan kerosakan pada dinding saluran darah. Oleh itu, pada orang sakit, telangiectasias dan malformasi, iaitu hubungan arteri dengan urat yang melebar secara tidak normal, adalah halus, yang mengakibatkan pendarahan dari hidung, kulit, paru-paru dan pendarahan berbahaya ke sistem saraf pusat.
Sindrom inkontinensia pewarna
Sindrom ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku dan merupakan salah satu daripada beberapa phakomatoses yang warisannya berkaitan dengan jantina.
Perubahan kulit secara bertahap, dengan vesikel, ketuat, perubahan warna dan akhirnya perubahan warna dan keguguran rambut.
Lesi juga mempengaruhi mata dan otak, menyebabkan kebutaan dan kecacatan intelektual.
