Favisme, atau penyakit kacang, adalah penyakit genetik yang diwarisi di mana anemia yang mengancam nyawa berlaku. Perkembangannya mungkin berlaku di bawah pengaruh pelbagai faktor, termasuk selepas makan kacang. Apakah gejala favism (penyakit kacang)? Apa itu pewarisan dan rawatan?
Favisme (penyakit kacang, penyakit kacang, dari nama Latin untuk kacang - Vicia faba) adalah penyakit genetik yang diwarisi yang dapat menampakkan dirinya secara tiba-tiba, di bawah pengaruh faktor-faktor yang kelihatannya tidak berbahaya, seperti makan kacang polong.
Dianggarkan bahawa fvism mempengaruhi lebih dari 200 juta orang di seluruh dunia. Di Poland, 1 dari 1000 orang menghidap penyakit ini.
Isi kandungan
- Favisme (penyakit kacang) - penyebab
- Favisme (penyakit kacang) - gejala
- Favisme (penyakit kacang) - diagnosis
- Favism (penyakit kacang) - rawatan
Favisme (penyakit kacang) - penyebab
Penyebab pilih kasih adalah kekurangan enzim glukosa-6-fosfat dehidrogenase (G6PD) yang terletak pada kromosom X.
Enzim ini memainkan peranan penting dalam transformasi sel darah merah. Tugas enzim adalah untuk merangsang pengeluaran faktor tertentu yang membantu sel darah bertahan lebih lama.
Kekurangan enzim ini menyebabkan kematian sel darah merah yang terlalu cepat. Apabila sel darah merah dipecah, hemoglobin yang dikandungnya dilepaskan ke dalam plasma (ia harus dimasukkan ke dalam sel darah merah dengan betul). Proses ini dipanggil hemolisis. Akibatnya, anemia hemolitik berkembang.
Walau bagaimanapun, hanya terdapat kecacatan genetik tidak mencukupi untuk menyebabkan gejala favism. Selain daripada faktor genetik, mesti ada juga faktor tambahan. Ia mungkin:
- jangkitan,
- mengambil ubat (malah vitamin C),
- memakan kacang polong, walaupun sedikit, kadang-kadang terkena serbuk sari - orang yang mengalami mutasi gen G6PD mempunyai tahap kerentanan yang berbeza terhadap penyakit. Dalam bidang perubatan, kepekaan pesakit tergolong dalam salah satu daripada tiga kelas.
Dan dari kacang polong, favism mengambil nama kedua - "penyakit kacang". Gejala keadaan ini juga boleh berlaku setelah memakan kekacang lain, seperti kacang hijau, kacang buncis, kacang polong atau lentil.
Artikel yang disyorkan:
Penyakit Sirap Maple (MSUD) - Sebab, Gejala dan Rawatan yang perlu diketahuiFavisme - lelaki mengalami penyakit kacang lebih kerap
Favisme lebih kerap didiagnosis pada lelaki kerana gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini terletak pada kromosom X. Lelaki hanya mempunyai satu kromosom tersebut. Oleh itu, cukup untuk merosakkan satu salinan gen G6PD bagi mereka untuk mengembangkan gejala favism. Wanita mempunyai dua kromosom X, jadi kehadiran satu salinan gen yang rosak tidak akan menyebabkan gejala penyakit kacang (kerana mereka mempunyai satu lagi salinan gen yang betul "dalam simpanan" pada kromosom kedua). Agar wanita mengalami simptom, dia harus mewarisi dua salinan gen yang rosak dari kedua ibu bapa, yang jarang berlaku. Walau bagaimanapun, tidak perlu mempunyai gejala penyakit untuk menyebarkan gen yang rosak kepada anak-anak.
Favisme (penyakit kacang) - gejala
- Sakit kepala
- demam
- muntah
- sakit di bahagian perut atau tulang belakang lumbar
- penyakit kuning
- air kencing gelap
- keletihan
Favisme (penyakit kacang) - diagnosis
Pada pesakit yang disyaki favism, smear darah dilakukan untuk kehadiran eritrosit yang tidak normal, tahap bilirubin, hemoglobin atau zat besi dalam plasma darah diperiksa.
Diagnosis akhir dibuat berdasarkan ujian genetik.
Favism (penyakit kacang) - rawatan
Rawatan terutamanya berdasarkan transfusi sel darah merah. Oleh kerana episod hemolisis yang kerap dan teruk, splenektomi dilakukan - prosedur untuk membuang limpa. Tindakan yang perlu dilakukan adalah untuk mengelakkan faktor penyebab hemolisis.
Artikel yang disyorkan:
Penyakit Krabbe - penyakit metabolik genetik
