Hemimelia adalah cacat lahir pada anggota badan. Punca, gejala dan rawatan hemimelia

Hemimelia adalah kecacatan kelahiran yang dicirikan oleh ketiadaan semua atau sebahagian bahagian distal pada anggota bawah atau atas. Seseorang yang menderita hemimelia nampaknya bahagian anggota badannya terputus, sebab itulah kecacatan itu kadang-kadang disebut amputasi kongenital anggota badan. Apakah sebab dan gejala hemimelia? Bagaimana dia dirawat?

Hemimelia (hemi- + gr. mélos 'Limbah') adalah kecacatan kongenital yang sangat jarang yang dicirikan oleh kekurangan sepihak atau dua hala pada keseluruhan atau sebahagian dari bahagian distal anggota bawah atau atas, iaitu bahagian bawah kaki dan lengan bawah. Terdapat empat jenis hemimelia:

• hemimelia fibular - ketiadaan fibula kongenital;
• hemimelia tibial - ketiadaan tibia kongenital;
• Hemimelia radial - kekurangan kongenital tulang jari-jari;
• ulnar hemimelia - ketiadaan ulna kongenital;

Hemimelia mungkin kecacatan bebas (terpencil). Walau bagaimanapun, ia sering wujud bersama dengan kelainan kongenital lain, seperti, misalnya, jari yang menyatu (juga dikenali sebagai hiperplasia, syndactyly), jari tambahan (polydactyly), tangan / kaki lobster (ectrodactyly), kaki valgus kongenital, anemia Fanconi atau penyakit Sprengel. Ia juga boleh menjadi salah satu komponen sindrom kecacatan kelahiran. Sebagai contoh, ketiadaan jejari kongenital adalah sebahagian daripada i.a.Sindrom TAR (sindrom trombositopenia radial).

Hemimelia - penyebab dan faktor risiko

Mutasi gen spontan atau gangguan pada embriogenesis boleh menyebabkan perkembangan hemimelia. Kecacatan itu juga boleh diwarisi.

Terdapat juga faktor teratogenik (malformasi janin) yang diketahui yang boleh meningkatkan risiko hemimelia. Ini termasuk sinar-X, jangkitan virus semasa kehamilan, dan ubat-ubatan. Contohnya, pendedahan janin kepada thalidomide (pada tahun 1960-an ia adalah ubat yang bertujuan untuk mencegah sakit pagi pada wanita hamil) semasa trimester pertama kehamilan adalah faktor yang paling terkenal yang boleh menyebabkan kekurangan radius kongenital.

BAIK DIKETAHUI >> Rubella semasa mengandung menyebabkan kecacatan serius pada janin

Hemimelia - gejala

1. Fibular hemimelia - kekurangan fibula kongenital

Dalam kecacatan ini, tulang fibula, talus dan tumit hilang. Di samping itu, paha mungkin sedikit dipendekkan dan tibia boleh membengkok. Kaki mungkin sedikit bengkok.

2. Hemimelia Tibial - kekurangan tibia kongenital

Pemendekan anggota badan adalah ciri dan kaki dipusingkan ke luar yang melampau berhubung dengan paksi panjangnya (supinasi kaki). Di samping itu, sendi lutut (jika ia berkembang sama sekali) dalam 90 peratus. kes tidak stabil. Selain itu, fibula dipindahkan secara paksi dari tulang paha, ia juga boleh cacat atau normal.

3. Hemimelia radial - ketiadaan kongenital tulang radial

Ketiadaan jejari kongenital dicirikan oleh pemendekan lengan bawah - akibatnya, tangan tepat di sebelah siku. Di samping itu, pergelangan tangan dipindahkan berhubung dengan hujung ulna yang jauh. Dalam kecacatan ini, selalu ada kekurangan ibu jari, yang berlaku dalam pelbagai tahap keparahan.

4. Ulnar hemimelia - ketiadaan ulna kongenital

Lengan bawah pendek, sedikit bengkok ke arah siku, sendi siku dipusingkan.

Hemimelia - rawatan

Di Poland, sekiranya kekurangan kongenital tulang tibia dan fibula, hanya boleh dilakukan amputasi dan prostesis anggota badan yang lebih jauh. Walau bagaimanapun, Dr Dror Paley, seorang ortopedis di The Paley Advanced Limb Lengthening Institute di St. Pusat Perubatan Mary (Pantai Palm Barat, Florida, Amerika Syarikat) merawat kanak-kanak yang mengalami kecacatan ini menggunakan alat khas (spacial super frame - atau external fixator) bersama dengan pembinaan semula sendi dan otot (pelurus kaki, peregangan tulang dan pembinaan sendi yang tidak ada). Adalah penting bahawa operasi dilakukan secepat mungkin, sebaiknya berumur antara 18 hingga 24 bulan. Malangnya, kos operasi sangat tinggi dan berjumlah lebih dari 1 juta PLN.

Dalam kes kekurangan jari-jari dan tulang ulna kongenital, operasi terdiri daripada memasang radas dalam sistem rangka untuk meluruskan dan meregangkan pergelangan tangan dan lengan bawah.

Baca juga: Ultrasound genetik janin: tujuan dan perjalanan kajian Penyakit genetik. Adakah pengguguran mungkin berlaku sekiranya penyakit genetik Spina bifida - kecacatan janin yang serius