Saya didiagnosis dengan mutasi gen FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G dalam sistem heterozigot. Saya melakukan ujian ini kerana ayah saya menghidap trombofilia kongenital. Apa maksud gabungan mutasi gen ini? Adakah saya berisiko terkena trombosis dan adakah saya menghidapnya?
Ya, mutasi ini dikaitkan dengan peningkatan risiko tromboemboli pada diri anda. Oleh itu, anda harus mengelakkan faktor pembekuan yang pro, seperti merokok atau ubat oral - estrogen.
Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.
Prof. tambahan Aleksandra Jezela-Stanek, MD, PhDDia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.
Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.
