Apa yang harus diketahui oleh pesakit kanser ovari dan saudara-mara dalam memperjuangkan hidup dan kesihatan?

Kanser ovari berkembang secara "senyap" kerana kekurangan gejala ciri. Atas sebab ini, penyakit ini biasanya hanya dikesan pada tahap lanjut, ketika kemungkinan penyembuhannya sedikit. Salah satu daripada beberapa kaedah yang ada untuk menilai risiko barah ovari adalah sejarah keluarga dan adanya mutasi BRCA 1/2. Peranan penyelidikan mutasi dalam mengurangkan risiko terkena penyakit dan memilih rawatan yang tepat dibincangkan pada hari Isnin, 21 November oleh para peserta persidangan "Apa yang harus diketahui oleh seorang pesakit barah ovari dan saudara-saudaranya dalam memperjuangkan kehidupan dan kesihatan?"

BRCA - walaupun kita tahu bahawa ia berkaitan dengan gen atau barah, kita tidak tahu apa peranan jalan pintas misterius ini untuk kesihatan dan kehidupan pesakit dengan barah ovari - ini adalah ringkasan terpendek dari hasil tinjauan jalanan mengenai pengetahuan orang Poland mengenai peranan diagnostik genetik dalam kanser ovari. BRCA1 dan BRCA2 adalah dua gen penting yang memainkan peranan penting dalam proses pembaikan DNA dan menjaga kestabilan bahan genetik. Kehadiran mutasi pada gen ini dikaitkan dengan risiko penyakit yang lebih besar, mis. untuk barah ovari dan payudara.

- Ternyata orang Poland tahu sedikit tentang kanser ovari dan mutasi pada gen BRCA 1/2. Sementara itu, menentukan jenis mutasi dengan ujian genetik pada pesakit dengan barah ovari memainkan peranan penting pada tahap diagnosis penyakit. Mengesan mutasi ini penting untuk menentukan prognosis dan pilihan rawatan untuk barah ovari - kata Prof. dr hab. n. med. Paweł Blecharz, Pakar Persatuan Ginekologi Onkologi Poland, mengulas mengenai hasil siasatan jalanan.

Seberapa biasa mutasi BRCA1 dan BRCA2?

Walaupun frekuensi mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 dapat berbeza secara signifikan antara negara, diandaikan bahawa rata-rata 1 dari 400 orang mempunyai salinan salah satu gen ini.

Adalah mungkin untuk menentukan kumpulan dengan frekuensi mutasi yang meningkat. Sebagai contoh, dalam keluarga dengan pembawa mutasi BRCA1 atau BRCA2 di salah satu anggota, risiko merosakkan gen ini lebih tinggi daripada purata populasi, dan pada saudara-mara ijazah pertama adalah 50%. Selain itu, frekuensi mutasi juga jauh lebih tinggi pada pesakit yang menderita jenis kanser tertentu (terutamanya kanser ovari dan payudara). Menurut kajian komprehensif dari beberapa pusat Poland, rata-rata 1 dari 7 pesakit dengan barah ovari dan 1 dari 20 pesakit dengan barah payudara membawa mutasi pada gen ini.

Platform pendidikan ZbadajBRCA

Semasa persidangan itu, alat pendidikan baru yang didedikasikan untuk barah ovari dipersembahkan dalam konteks menandakan mutasi pada gen BRCA. Di portal maklumat khas di www.ZbadajBRCA.pl, pesakit dengan barah ovari dan keluarganya akan mendapat maklumat praktikal yang dapat diakses yang menjelaskan peranan pengenalan mutasi dalam proses rawatan dan profilaksis onkologi keluarga.

Kesedaran pesakit mengenai pentingnya diagnostik genetik pada kanser ovari masih rendah. Sementara itu, maklumat mengenai status mutasi penting ketika membuat keputusan terapi, kerana:

• Faktor prognostik - kehadiran mutasi pada gen BRCA1 atau BRCA2 pada pesakit dengan barah ovari epitel dikaitkan dengan peningkatan peratusan kelangsungan hidup 5 tahun
• Faktor ramalan - pesakit dengan mutasi BRCA1 dan BRCA2 lebih sensitif terhadap terapi berasaskan platinum berbanding pesakit tanpa mutasi BRCA1 dan BRCA2
• Kemungkinan menggunakan terapi yang diperibadikan berdasarkan penghambat enzim dari keluarga PARP

- Yang penting, pengesanan mutasi pada gen BRCA1 dan BRCA2 sangat penting bukan hanya untuk orang yang sudah dijangkiti barah. Ujian genetik juga dapat memberikan sumbangan yang signifikan untuk mengenal pasti ahli keluarga yang berisiko tinggi terkena barah ovari atau payudara. Kebarangkalian membawa mutasi yang sama pada mereka sangat tinggi - pada saudara-mara peringkat pertama (contohnya anak perempuan, ibu) ia kira-kira 50% - mengingatkan Dr. Dorota Nowakowska, Ketua Klinik Genetik di Pusat-Institut Onkologi. Maria Skłodowskiej-Curie di Warsaw, membincangkan fungsi laman web.

Anda perlu menjaga diagnostik seluruh keluarga

Ada juga suara pesakit itu sendiri. Cik Anna Nowakowska dari SANITAS membincangkan detik-detik sukar dalam diagnosis barah ovari dan memerangi penyakit ini, tanpa itu Persatuan untuk Memerangi Penyakit Kanser SANITAS tidak akan ditubuhkan. Agata Ślazyk dari Persatuan Kupu-kupu Biru juga menekankan pendidikan diri - dari segi kekhususan penyakitnya dan pentingnya menyertai diagnostik. Kami berjuang bukan hanya untuk diri kita sendiri, tetapi juga untuk keluarga kita. Oleh itu, kami juga memiliki kewajiban untuk melindungi mereka, membujuk mereka untuk melakukan diagnostik genetik mendalam untuk kehadiran mutasi BRCA1 dan BRCA2. Perlu bertanya kepada ahli onkologi mengenai ujian seperti itu - menyimpulkan Emilia Studnicka, seorang pesakit yang bergelut dengan penyakit ini.