Progeria: usia tua pramatang. Punca dan gejala penuaan pramatang

Progeria (dari usia tua pramatang Yunani) adalah penyakit yang jarang berlaku yang melibatkan penuaan badan yang sangat cepat. Ini juga terjemahan dari nama Yunani: usia tua pramatang. Progeria adalah penyakit genetik dan penyebabnya belum dapat dijelaskan. Hanya diketahui bahawa progeria timbul akibat mutasi lamina - protein yang terkandung dalam inti sel.

Progeria, walaupun mekanisme perkembangan penyakit serupa, mempunyai dua jenis utama: progeria pada kanak-kanak berlaku dalam bentuk sindrom Hutchinson-Gilford, dan progeria pada orang dewasa berlaku dalam bentuk sindrom Werner. Perbezaan antara mereka adalah saat di mana mereka muncul dalam kehidupan seseorang.

Progeria pada kanak-kanak dikenali sebagai sindrom Hutchinson-Gilford

Hutchinson-Gilford progeria, yang disebut dengan nama doktor yang mempelajari keadaan pelik ini, menampakkan diri pada anak kecil, paling sering ketika mereka berusia satu tahun. Kanak-kanak yang dibebani progeria semasa lahir biasanya mempunyai berat badan yang normal dan dalam dua belas bulan pertama kehidupan - selain dari kemungkinan perubahan berterusan (eksim dan kemerahan) pada kulit, penyakit ini tidak simptomatik. Ibu bapa mula mengesyaki keberadaannya ketika kulit anak menjadi kendur, kedutan pertama terbentuk di atasnya, rambut gugur, anak itu tumbuh lambat, tidak tumbuh dan tidak menambah berat badan dengan betul. Ini biasanya berlaku pada tahun kedua kehidupan. Perubahan yang lebih luas berlaku pada tahun-tahun berikutnya: kanak-kanak itu pendek dan langsing, tetapi mempunyai kepala yang besar secara tidak proporsional dengan rahang bawah yang tertarik, yang sering tidak mengandungi gigi, urat yang jelas di kulit kepala, mata yang membengkak. Dada berbentuk tidak teratur, tulang selangka pendek, pinggul valgus. Sendi jelas menonjol pada anggota badan yang kurus. Kulitnya nipis dan kering, dengan kedutan berlipat dan bintik-bintik khas pada usia tua. Ia berlaku bahawa orang muda menderita osteoporosis yang terletak di tempat yang tidak biasa - paling kerap di tulang kaki yang panjang. Deposit kalsium juga terdapat di tisu lembut, dan kulit kering mendorong pembentukan ulser di sekitar siku, pergelangan kaki, dan kaki. Anak itu tidak matang secara seksual, mempunyai suara yang tinggi dan melengking. Walau bagaimanapun, perkembangan mentalnya berjalan lancar, dan kadang-kadang bakat di atas rata-rata diperhatikan.

Penting

Sepanjang hayat, orang muda yang terkena progeria mendedahkan penyakit ciri orang tua: arthritis dan arteriosklerosis menyebabkan kekejangan sendi, masalah rematik juga muncul, dan barah berkembang. Perubahan aliran darah ke seluruh badan menyebabkan masalah peredaran darah dan pengerasan urat. Aterosklerosis progresif saluran koronari dan serebrum biasanya mengakibatkan serangan jantung atau strok dengan kematian. Orang muda yang terkena progeria rata-rata hidup sekitar 12-13 tahun.

Progeria pada orang dewasa dipanggil sindrom Werner

Progeria dewasa dipanggil sindrom Werner. Gejala pertamanya dapat dilihat pada masa remaja, dan semuanya muncul pada usia dua puluhan. Dan sementara para saintis belum menentukan sama ada keadaan ini benar-benar mempercepat proses penuaan normal atau menyerupai, kesannya ialah seseorang yang menghidapi sindrom Werner ini berumur 7-8 tahun dalam masa satu tahun. Oleh itu, dia mati dengan cepat.

Progeria adalah penyakit yang jarang dan tidak didiagnosis, walaupun para saintis sangat tertarik dengannya kerana mereka percaya bahawa penyelidikan dapat mendedahkan mekanisme proses penuaan semula jadi. Sayangnya, sejauh ini tidak ada penawar untuk penemuan itu dan tidak ada prinsip terapi yang jelas. Hanya terapi fizikal yang digunakan untuk memperbaiki penuaan organisma yang cepat.