Poliposis adenomatous keluarga besar usus besar (FAP) adalah penyakit yang diwarisi yang gejalanya disebabkan oleh pelbagai polip di usus besar. Sekiranya mereka tidak dirawat, mereka akan menjadi barah, dan risikonya hampir 100%. Apakah simptom poliposis keluarga usus besar? Apakah rawatannya?
Polyposis adenomatous usus besar usus besar (sindrom FAP) adalah penyakit yang gejalanya disebabkan oleh pelbagai polip pada usus besar. Sekiranya mereka tidak dirawat, mereka akan berubah menjadi barah kolorektal, dan risikonya hampir 100%. Terdapat beberapa bentuk sindrom poliposis keluarga: sindrom Gardner, sindrom Turcot, sindrom Peutz-Jeghers.
Poliposis adenomatous keluarga kolon - penyebabnya
Penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik keturunan (paling sering berlaku pada gen APC).
Baca juga: Kanser usus besar: diagnosis. Ujian apa yang mengesan barah usus besar? Adakah anda mengenali gejala ini? Ia boleh menjadi barah! Kanser usus besar: sebab, gejala, rawatan
Poliposis adenomatous keluarga kolon - gejala
Poliposis keluarga usus besar dicirikan oleh perkembangan banyak (dari 100 hingga seribu) polip di mana mukosa seluruh usus besar, terutama rektum, di titik-titik. Sebahagian daripadanya juga dapat dijumpai di bahagian saluran pencernaan yang lebih tinggi, bahkan di perut. Mereka mungkin tidak simptomatik selama bertahun-tahun. Hanya apabila mereka bertambah besar, mereka boleh menyebabkan:
Gejala-gejala FAP muncul pada dekad kedua kehidupan, walaupun terdapat kes-kes penyakit yang jarang ditemui, bahkan pada anak-anak berusia beberapa tahun.
- pendarahan rektum
- cirit-birit atau sembelit
- sakit perut
- pembesaran serpihan perut
- pengurangan berat
Pada separuh pesakit dengan poliposis keluarga usus besar, polip sudah berusia sekitar 15 tahun, dan pada usia 35 tahun, 95% menghidap polip. sakit.
Di samping itu, terdapat ciri-ciri gejala:
- Sindrom Gardner - dengan kata lain, poliposis keluarga dengan gejala di luar usus besar. Ia dicirikan oleh perubahan pada tulang rahang, rahang bawah dan tulang tengkorak, serta kista epidermis (terutama terletak di wajah, kulit kepala dan batang), serta fibromas retina dan perubahan warna. Walau bagaimanapun, salah satu gejala pertama penyakit ini adalah perubahan warna retina
- Sindrom Turcot - berlaku bersama dengan tumor di sistem saraf pusat, yang paling sering adalah tumor otak kecil
- Sindrom Peutz-Jeghers - dicirikan oleh polip mukosa gastrointestinal dan adanya melanosis (perubahan warna) mukosa dan kulit di sekitar bibir, di mulut, di muka, di sekitar alat kelamin dan di tangan
Sindrom polyposis adenomatous keluarga juga boleh disertai oleh neoplasma malignan lain, seperti barah tiroid, hepatoblastoma, barah pankreas, barah perut, barah adrenal, barah otak.
Poliposis adenomatous keluarga kolon - diagnosis
Sekiranya disyaki poliposis keluarga besar usus besar (FAP), analisis genetik dan endoskopi usus besar (kolonoskopi) dilakukan. Selain itu, ujian dilakukan untuk memeriksa sama ada terdapat perubahan parenteral (mis. Ultrasound perut, ultrasound tiroid, pemeriksaan oftalmologi - kerana perubahan warna retina).
Penting
Pada keluarga dengan jenis poliposis ini, disyorkan untuk menjalani pemeriksaan pencegahan (biasanya sigmoskopi) pada anggota termudanya (dari usia 10 tahun) sekali dalam setahun. Ujian DNA juga dapat dilakukan untuk mengesan gen mutan.
Poliposis adenomatous keluarga kolon - rawatan
Apabila poliposis keluarga berkembang, satu-satunya cara untuk mengelakkan barah adalah membuang seluruh usus besar dengan pembedahan (kolektomi).
Sekiranya tidak dirawat dengan betul, mereka akan menghidap barah usus besar. Ia juga berlaku secara purata pada usia 40 tahun.
Poliposis adenomatous usus besar - prognosis
Penyingkiran profilaksis usus besar, dilakukan tepat pada waktunya dan dengan cara yang sesuai, memperpanjang umur pesakit rata-rata dari 45 hingga 60 tahun.
Artikel yang disyorkan:
Polip pada usus besar, usus kecil dan perut. Bilakah membuang polip?
