Thalasemia

• Thalasemia adalah nama generik yang mana kumpulan penyakit darah yang diwarisi dikenali.
• Ia adalah penyakit darah yang ditularkan dari ibu bapa kepada anak-anak (ia diwarisi) di mana tubuh menghasilkan bentuk hemoglobin yang tidak normal (protein dalam sel darah merah yang membawa oksigen).
• Gangguan ini menyebabkan kemusnahan berlebihan sel-sel darah merah, jadi anemia muncul.
• Hemoglobin kebanyakannya terdiri daripada dua jenis protein yang disebut alpha globin dan beta globin.
• Orang yang mengalami talasemia tidak menghasilkan cukup protein ini (dan kadangkala kedua-duanya).
• Oleh itu, sel darah merah anda mungkin tidak normal dan mungkin tidak dapat membawa oksigen yang mencukupi di seluruh badan.

Jenis-jenis talasemia

• Kedua-dua jenis utama talasemia dipanggil thalassemia alfa dan beta talasemia.
• Orang yang terjejas oleh talasemia alpha tidak menghasilkan globin yang cukup dan mereka yang terkena beta talasemia tidak menghasilkan globin beta yang cukup.
• Kedua-dua alpha dan beta talasemia merangkumi dua bentuk berikut:
  • Thalassemia utama.
  • Thalassemia kecil.
• Seseorang mesti mewarisi gen yang cacat dari kedua ibu bapa untuk mengalami major thalassemia.
• Thalasemia kecil berlaku jika seseorang menerima gen yang cacat daripada hanya satu daripada ibu bapa: orang yang mempunyai bentuk gangguan ini adalah pembawa penyakit dan biasanya tidak mempunyai gejala.
• Terdapat pelbagai jenis alpha dan beta talasemia, dengan gejala yang berkisar dari ringan hingga teruk.

Ini adalah perubahan genetik yang kerap

• Thalasemia adalah antara penyakit genetik yang paling biasa di seluruh dunia.
• Setiap tahun, lebih daripada 100, 000 bayi yang terjejas dengan bentuk talasemia yang teruk dilahirkan di seluruh dunia.
• Penyakit ini berlaku paling kerap di kalangan keturunan Itali, Yunani, Asia dan Afrika, serta di kalangan keluarga Timur Tengah.

Gejala Thalassemia

• Bentuk talasemia alfa yang paling parah menyebabkan kematian bayi yang belum lahir semasa melahirkan anak atau pada peringkat akhir kehamilan.
• Kanak-kanak yang dilahirkan dengan major thalasemia (anemia Cooley) adalah normal pada saat lahir, tetapi mengalami anemia yang teruk pada tahun pertama kehidupan.
• Gejala lain yang mungkin muncul ialah:
  • Bentuk kecacatan pada muka.
  • Keletihan
  • Kekurangan pertumbuhan
  • Kesusahan pernafasan
  • Kulit kuning (penyakit kuning)

Bentuk talasemia kecil tidak memberi gejala.

• Orang yang mempunyai bentuk kecil alpha dan beta talasemia mempunyai sel darah merah yang kecil tetapi tiada gejala.
• Kami mengenal pasti keabnormalan ini dengan memeriksa sel darah merah di bawah mikroskop.
• Ujian yang dipanggil elektroforesis hemoglobin menunjukkan kehadiran bentuk hemoglobin yang tidak normal.

Apakah rawatan untuk talasemia?

• Rawatan untuk utama talasemia sering melibatkan pemindahan darah biasa dan suplemen folat.
• Orang yang menerima sejumlah besar pemindahan memerlukan rawatan yang disebut terapi chelation untuk menghilangkan besi yang berlebihan dari badan.
• Pemindahan sumsum tulang boleh membantu merawat penyakit ini di sesetengah pesakit, terutamanya kanak-kanak.