Ujian NIFTY adalah kaedah baru ujian pranatal genetik yang tidak invasif sebanyak 99%. indeks pengesanan untuk sindrom Down, sindrom Edwards dan sindrom Patau. Terima kasih kepada sebilangan kecil hasil positif palsu, NIFTY meminimumkan risiko ujian invasif yang tidak perlu.
Apakah ujian pranatal NIFTY yang tidak invasif? NIFTY bermaksud Ujian Trisomi Janin Non-invasif, ujian pranatal bukan invasif yang digunakan untuk menentukan risiko trisomi janin, yang bertanggungjawab untuk untuk sindrom Down. Ujian ini juga mengesan aneuploidi (kelainan dalam bilangan kromosom - paling kerap pada manusia: monosomi atau trisomi) kromosom seks, sindrom mikrodeletion terpilih. Ini memberi peluang untuk mengetahui jantina anak.
Kromosom 21, 18, 13 trisom adalah bentuk kecacatan kelahiran yang paling biasa disebabkan oleh salinan tambahan kromosom 21, 18 atau 13. Rata-rata, 1 dari 800 bayi dilahirkan dengan sindrom Down (trisomi 21), dan satu dari 6,000 dengan sindrom Edwards (trisomi) 18), dan 1 dari 10,000 dengan sindrom Patau (trisomi 13).
Ujian NIFTY terdiri daripada mengasingkan bahan genetik bayi yang beredar dalam darah peranakan ibu, dan kemudian menganalisisnya menggunakan teknik penjujukan yang maju. Akibatnya, ia tidak membawa risiko keguguran dan jangkitan intrauterin, dan juga dicirikan oleh ketepatan yang sangat tinggi - lebih dari 99% dan peratusan hasil positif palsu yang rendah - di bawah 1%.
Pada masa ini, kaedah tidak invasif untuk trisomi (kimia darah ibu: ujian PAPP-A, ujian beta-hCG) mengenal pasti risiko trisomi hanya dengan ketepatan 60-80% dan dalam 5% kes memberikan hasil positif palsu. Ujian bersepadu lebih tepat (ujian ultrasound - nuchal translucency + PAPPA dan beta-hCG) - mereka mengesan kecacatan pada 90-95% kes, tetapi peratusan hasil positif palsu adalah sama - kira-kira 5%.
Ujian NIFTY boleh dilakukan oleh wanita antara 10 hingga 25 minggu kehamilan. Anda menunggu sehingga 10 hari untuk hasil pengumpulan darah. Sampel dihantar ke makmal NZOZ Genomed, di mana ujian dilakukan. Hasilnya dikeluarkan oleh pakar diagnostik makmal yang sah. Pada bulan Jun tahun ini, kajian NIFTY memperoleh Sijil EC Eropah - Jaminan Kualiti Penuh, yang mengesahkan pematuhan dengan kehendak Arahan 98/79 / EC, mengenai alat perubatan yang digunakan untuk diagnostik in vitro.
Dengarkan apa itu ujian NIFTY. Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video
Baca juga: Penyakit genetik. Adakah pengguguran mungkin berlaku sekiranya berlaku penyakit genetik? Kewajipan hak doktor dan pesakit - pemeriksaan pranatal Penilaian penembusan nuchal janin - pemeriksaan pranatal bukan invasifHasil ujian NIFTY positif - apa seterusnya?
Hasil ujian NIFTY diberikan sebagai risiko trisomi (hasil peratusan) dan bukan merupakan diagnosis pasti dan bukan merupakan petunjuk untuk penamatan kehamilan, oleh itu, apabila ujian menunjukkan risiko tinggi kecacatan genetik, ujian lain dilakukan untuk mengesahkan hasilnya, kali ini invasif: amniosentesis, yang membawa risiko komplikasi (mis. kerosakan pada plasenta atau tali pusat, kerosakan pada janin, jangkitan intrauterin, dan juga keguguran).Perkara yang sama juga berlaku dalam ujian PAPPA dan beta-hCG - perbezaannya hampir 100%. ketepatan dan kadar positif palsu minimum dengan ujian NIFTY. Ini membolehkan anda mengurangkan bilangan ujian yang berisiko dan tidak invasif.
Petunjuk untuk ujian NIFTY
Ujian NIFTY disyorkan untuk:
- wanita berusia lebih dari 35 tahun yang tidak mahu memilih ujian pranatal invasif;
- wanita yang hasil biokimia dan ultrasound pada trimester pertama dan kedua kehamilan menunjukkan risiko tinggi aneuploidi kromosom;
- wanita yang mempunyai kontraindikasi terhadap ujian pranatal invasif, seperti plasenta previa, risiko keguguran tinggi, jangkitan HBV, HIV.
Kontraindikasi terhadap ujian NIFTY
- kehamilan berganda;
- sekiranya wanita itu pernah menerima terapi sel stem;
- jika anda menjalani perjalanan darah pada 6 bulan sebelum kehamilan;
- sekiranya wanita tersebut telah menjalani pemindahan organ;
- apabila ibu adalah pembawa aneuploidi kromosom, chimerism kromosom, mikrodeletions dan mikroduplikasi kromosom.
NFTY juga tersedia untuk:
- kehamilan kembar (hanya dengan adanya trisomi);
- kehamilan pada penerima ovum;
- wanita yang menjalani persenyawaan in vitro.
Di mana saya boleh mengambil ujian NIFTY dan berapa harganya?
Senarai pusat yang menjalankan ujian NIFTY, dibahagikan mengikut wilayah, boleh didapati di www.nifty.pl. Kos ujian adalah sekitar PLN 2,500 (untuk perbandingan - untuk ujian PAPPA anda perlu membayar dari 300 hingga 600 PLN). Apabila hasilnya menunjukkan risiko trisomi yang tinggi, makmal akan membayar ujian invasif (sehingga $ 400). Sebagai tambahan, ujian ini dilindungi oleh insurans - jika anak itu dilahirkan dengan sindrom Down's, Edwards 'atau Patau walaupun terdapat keputusan ujian yang negatif, syarikat insurans akan membayar pampasan sebanyak PLN 32,000. DOLAR AMERIKA.
Menurut pakar, Dr. Grzegorz Południewski, MD, PhD, pakar ginekologi dan kebidanan
Ujian NIFTY tidak invasif, awal dan sangat sensitif, dengan risiko ralat minimum (kurang dari 0.5%). Hasil normal memberikan kepastian praktikal bahawa tidak ada gangguan kromosom dan tidak memerlukan diagnostik lebih lanjut. Mengesahkan invasif hanya berlaku untuk kehilangan yang mempunyai hasil yang tidak normal. Keputusan yang tidak betul dari ujian non-invasif yang lain disahkan oleh kecacatan sebenar hanya sekitar 6%. Prestasi NIFTY memungkinkan untuk mengelakkan ujian invasif yang tidak perlu pada wanita dengan keturunan yang sihat secara genetik. Salah satu sebab untuk menggunakan ujian ini ialah terdapat peratusan wanita yang lebih tinggi yang memutuskan untuk hamil di kemudian hari. Juga, peningkatan kesedaran mengenai risiko kehamilan dengan kecacatan pada orang yang mempunyai sejarah atau kemudian melahirkan menyebabkan keinginan untuk menjelaskan risiko genetik secepat mungkin dan terus menunggu kelahiran dengan tenang.
Artikel yang disyorkan:
Ujian pranatal: apakah itu dan kapan ia dilakukan?Bahan akhbar
