Ujian SANCO, iaitu pemeriksaan pranatal yang tidak invasif, adalah salah satu ujian pranatal yang paling biasa dilakukan, yang dapat menunjukkan sebanyak tujuh belas sindrom kecacatan janin yang berbeza. Apa kecacatan janin khusus yang dikesan oleh ujian SANCO dan siapa yang harus memutuskan untuk mengalaminya?
Isi kandungan:
- Ujian SANCO - apa yang diuji?
- Ujian SANCO - masa menunggu keputusan
- Ujian SANCO - cacat apa yang dikesan?
- Ujian SANCO - untuk siapa ujian itu?
- Ujian SANCO - kelebihan ujian
Ujian SANCO lebih dipercayai daripada ujian saringan yang paling sering diperintahkan kepada wanita hamil - yang disebut pemeriksaan berganda (ujian PAPP-A dengan ultrasound genetik). Kenapa? Kerana walaupun ujian berganda membolehkan anda menentukan risiko kecacatan janin yang berkaitan dengan bilangan kromosom yang tidak normal, ujian ini juga mempunyai kelemahan serius. Berdasarkan hasilnya, banyak pesakit tidak perlu ditugaskan ke kumpulan risiko. Walau bagaimanapun, dalam kes ujian SANCO, kadar pengesanan mutasi kromosom hampir 100%.
Ujian SANCO - apa yang diuji?
Untuk melakukan ujian SANCO, 10 ml darah yang mengandungi plasma, yang mengandungi bahan genetik ekstraselular janin, dikumpulkan dari seorang wanita hamil.
Bahan genetik yang diperlukan untuk ujian SANCO terdapat dalam darah ibu sejak minggu kesepuluh kehamilan. Agar ujian boleh dipercayai, ujian tersebut harus dilakukan pada minggu ke-24 kehamilan.
Mengambil ujian pada tahap selanjutnya juga mungkin, tetapi perlu diketahui bahawa sekiranya ada hasil yang positif, ternyata pada kehamilan yang sudah lanjut tidak mungkin melakukan ujian invasif lebih lanjut.
Ujian SANCO - masa menunggu keputusan
Seorang pesakit yang menjalani ujian harus mendapat keputusan dalam jangka masa tidak melebihi 6 hari. Namun, tidak dapat diabaikan bahawa jika hasilnya positif, ujian invasif juga harus dilakukan untuk mengesahkan atau mengesampingkan adanya cacat genetik pada janin yang sedang berkembang di rahim.
Perlu juga ditekankan bahawa ujian SANCO adalah ujian saringan dan hasilnya tidak boleh dianggap sebagai final.
Ujian SANCO - cacat apa yang dikesan?
Ujian SANCO terutamanya digunakan untuk mendiagnosis kecacatan genetik yang betul akibat mutasi kromosom. Kelainan paling serius yang dikesan dalam bahan genetik termasuk:
- Trisomi kromosom 13, yang disebut sindrom Patau. Ini adalah salah satu penyakit genetik yang paling teruk yang menampakkan dirinya dalam berat lahir rendah, tetapi juga pada penurunan nada otot.Ciri lain adalah bahagian depan otak yang tidak lengkap, kelainan kraniofasial termasuk kehadiran hanya satu bola mata, dan kecacatan pada jantung, ginjal dan organ dalaman yang lain.
- Trisomi kromosom 18, dikenali sebagai sindrom Edwards. Ini adalah penyakit genetik yang mengakibatkan berat lahir anak yang rendah, kecacatan kepala, wajah dan tengkorak, serta gangguan fungsi jantung, paru-paru dan ginjal. Sindrom Edwards sering berakhir dengan keguguran.
- Trisomi kromosom 21, atau sindrom Down. Ini adalah kecacatan genetik yang paling biasa disebabkan oleh mutasi jumlah kromosom. Orang dengan sindrom Down telah mengurangkan prestasi intelektual, tetapi dengan penjagaan yang betul mereka dapat berfungsi secara bebas, bahkan bekerja. Orang dengan sindrom Down berisiko tinggi terkena penyakit jantung.
- Monosomi kromosom X, atau sindrom Turner. Ia hanya berlaku pada kanak-kanak perempuan. Ia dicirikan oleh ciri-ciri wanita yang kurang ditekankan dan perawakan pendek.
- Sindrom Klinefelter. Penyakit ini adalah adanya kromosom X tambahan pada sepasang kromosom seks. Sindrom Klinefeklter hanya berlaku pada lelaki. Pesakit mempunyai ketinggian di atas rata-rata, masalah pertuturan, gangguan perkembangan intelektual dan organ seksual yang kurang berkembang.
Ujian SANCO - untuk siapa ujian itu?
Ujian ini disyorkan untuk wanita yang:
- mereka hamil selepas berusia 35 tahun dan tidak mahu menjalani ujian invasif
- pesakit yang ujian biokimia PAPP-A dan USG menunjukkan peningkatan risiko kecacatan genetik pada janin
- wanita yang mempunyai kontraindikasi untuk ujian pranatal invasif berisiko tinggi keguguran atau jangkitan dengan hepatitis atau HIV
Ujian SANCO - kontraindikasi
Seperti yang telah disebutkan, ujian ini adalah ujian penyaringan dan hasilnya tidak dapat diperlakukan secara pasti. Oleh itu, kajian ini tidak digalakkan untuk:
- kehamilan berganda
- menjalankan terapi merawat ibu dengan sel stem
- melakukan pemindahan darah kepada ibu kurang dari enam bulan sebelum kehamilan
- pada wanita yang telah menjalani pemindahan organ
- dalam kes penyakit yang disebabkan oleh mutasi pada kromosom ibu
Ujian SANCO - kelebihan ujian
Ujian SANCO, sebagai ujian pranatal, mempunyai pendapat positif dari para pakar.
Ia benar-benar selamat untuk bayi, kerana bahan genetik janin, yang ada dalam darah ibu, dikumpulkan untuk diuji.
Bahan yang dikumpulkan (darah) diasingkan dalam keadaan makmal dan kemudian diuji menggunakan teknologi moden.
Menjalankan ujian tidak membuat wanita berisiko keguguran, kerosakan pada plasenta atau tali pusat, serta jangkitan intrauterin.
Kelebihan lain dari penyelesaian ini adalah kadar keputusan yang betul yang sangat tinggi, yang melebihi 99%.
Ujian SANCO juga dapat dilakukan sekiranya kehamilan kembar, tetapi harus diingat bahawa ia hanya dapat mengesan risiko trisomi. Dia tidak akan mendedahkan kecacatan genetik lain.
Ujian ini juga dapat dilakukan pada wanita yang telah memutuskan untuk menjalani persenyawaan in vitro dan, dalam kes kehamilan, pada wanita yang merupakan penerima telur.
Baca juga:
- Ujian pranatal: penyakit apa yang dapat dikesan oleh ujian pranatal?
- Ujian pranatal: apakah itu dan kapan ia dilakukan?
- Amniosentesis: pemeriksaan pranatal invasif. Petunjuk dan perjalanan amniosentesis
- Persampelan villi korionik (trophoblast): pemeriksaan pranatal invasif
- Ujian tiga kali ganda: ujian pranatal bukan invasif
- Penilaian tembus nuchal janin - pemeriksaan pranatal yang tidak invasif
Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
