Kedua-dua penyakit ginjal polikistik ginjal autosomal dominan (ADPKD) dan autosomal recessive (ARPKD) adalah penyakit genetik yang membawa kepada kegagalan buah pinggang. Tidak ada penawarnya, dan rawatan yang digunakan hanya dapat mengatasi gejala-gejala berikutnya. Selalunya, pesakit dengan penyakit ginjal polikistik memerlukan transplantasi.
Isi kandungan
- Penyakit ginjal polikistik: jenis
- Penyakit ginjal polikistik autosom
- Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal
- Bagaimana hidup dengan penyakit buah pinggang polikistik?
Penyakit ginjal polikistik (penyakit ginjal sista, lat. degeneratio polycystica renumpenyakit ginjal polikistik (PKD) adalah penyakit genetik yang mempengaruhi buah pinggang.
Bergantung pada bentuk penyakit ginjal polikistik, gejala pertama dapat dijangkakan pada masa kehidupan yang berlainan dan peningkatan penyakit itu sendiri berbeza-beza.
Walau bagaimanapun, final selalu sama. Oleh kerana terdapat banyak kista (sista berisi cecair) yang terus meningkat yang memberi tekanan berterusan pada buah pinggang (di mana ia berada), struktur organ itu sendiri mengalami kerosakan.
Ginjal dapat "tumbuh" dengan cara ini, dan "gelembung" mereka, permukaan sista dapat dirasakan walaupun dengan sentuhan dan dapat dilihat oleh mata kasar. Ini pasti akan menyebabkan kemerosotan lebih lanjut dan pembentukan kegagalan buah pinggang kronik.
Penyakit ginjal polikistik: jenis
Terdapat dua bentuk utama penyakit ginjal polikistik:
- Penyakit ginjal polikistik dominan autosomal (ADPKD) - berlaku dengan kekerapan kelahiran 1: 400-1: 1,000, adalah penyakit ginjal yang ditentukan secara genetik, menyumbang 8-15 peratus kes kegagalan buah pinggang peringkat akhir yang memerlukan terapi penggantian buah pinggang
- penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) - berlaku dengan kekerapan kira-kira 1: 20,000 kelahiran; dinyatakan pada masa kanak-kanak, adalah mungkin untuk mengesannya secara pranatal
Penyakit sista, displasia ginjal sista, nefropati polikistik dan nefropati lain juga mungkin berlaku.
Penyakit ginjal polikistik autosom
Penyakit ginjal polycystin diwarisi terutamanya dengan gen autosomal (ADPKD) disebabkan oleh mutasi gen PKD1 dan PKD2 (bertanggungjawab untuk pengekodan protein polycystin-1 dan polycystin-2).
Komplikasi yang paling biasa menyebabkan kematian adalah hipertensi dan sekuelnya, strok akibat pecahnya aneurisma, dan jangkitan saluran kencing.
Selalunya muncul antara usia 30 dan 50 tahun dan selalu menyerang kedua-dua buah pinggang pada masa yang sama.
Diagnosis penyakit dibuat dengan ultrasound rongga perut, yang mungkin disokong oleh ujian tambahan, misalnya tomografi.
Sekiranya diagnosis menunjukkan sekurang-kurangnya tiga kista di salah satu buah pinggang, dengan sejarah keluarga yang positif (seseorang dalam keluarga menderita keadaan ini), dapat disimpulkan bahawa itu adalah ADPKD.
ADPKD memberikan simptom berikut:
- darah tinggi
- kelemahan
- sakit di kawasan perut dan lumbar (sakitnya boleh tajam dan pendek, juga panjang dan kusam)
- jangkitan saluran kencing
- sakit kepala
- protein dan sel darah merah sering dijumpai dalam air kencing orang yang sakit.
Selain itu, kerana ia adalah penyakit multi-organ, selain daripada perubahan pada buah pinggang, pada pesakit dengan ADPKD dinyatakan:
- sista hati, selalunya tanpa gejala
- sista limpa
- sista pankreas
- sista paru-paru (kurang biasa)
- aneurisma arteri pangkal otak
- prolaps injap mitral atau kecacatan jantung injap lain (regurgitasi mitral, regurgitasi tricuspid)
- aneurisma aorta
- diverticulosis usus besar
- hernia perut
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal
Penyakit ginjal polikistik resesif autosomal (ARPKD) berkembang pada masa neonatal dan perinatal. Ia mengambil bentuk yang jauh lebih berbahaya daripada ADPKD dan sering membawa maut.
ARPKD bukan sahaja merosakkan fungsi buah pinggang, tetapi juga menyebabkan:
- keabnormalan sistem pernafasan (hipoplasia paru-paru, atelektasis) menyebabkan kegagalan pernafasan
- simptom yang berkaitan dengan hipertensi portal (splenomegali, hipersplenisme, varises esofagus)
Kerana penyakit ini, kista berkembang di buah pinggang dan juga di paru-paru.
Fungsi ginjal terganggu teruk dan sering menyebabkan kegagalan pernafasan atau hipertensi arteri. Pada usia 20 tahun, hampir semua pesakit menghidap penyakit ginjal peringkat akhir. Penyakit ini dapat dikesan semasa pemeriksaan pranatal.
Bagaimana hidup dengan penyakit buah pinggang polikistik?
Pada pesakit yang menderita penyakit ginjal polikistik, rawatan nefroprotektif dianjurkan sejak awal, yang bertujuan untuk mengekalkan fungsi ginjal selama mungkin: gaya hidup sihat dan, terutama sekali, pemakanan yang sihat. Diet yang digunakan mestilah rendah protein dan lemak.
Selain itu, anda harus menjaga berat badan anda, memantau keseimbangan kalsium-fosfat dan tekanan darah.
Sekiranya terdapat kegagalan buah pinggang dan kegagalan buah pinggang peringkat akhir, terapi penggantian buah pinggang (dialisis) harus diberikan.
