Sindrom Alagille adalah penyakit genetik pelbagai organ yang jarang berlaku. Orang yang menderita sindrom Alagille menderita, antara lain, dari untuk kolestasis kronik, yang dimanifestasikan oleh gatal-gatal pada kulit dan penyakit kuning yang berterusan, iaitu lesi kulit kental yang disebabkan oleh penambahan kolesterol. Apakah sebab dan gejala lain sindrom Alagille? Apakah rawatannya?
Sindrom Alagille adalah sekumpulan kelainan kongenital yang merangkumi kecacatan pada sistem kardiovaskular, tulang belakang dan mata, ginjal, serta kolestasis dan ciri wajah yang berubah. Prevalensi dianggarkan 1: 70,000 kelahiran hidup.
Sindrom Alagille - sebab dan pewarisan
Sindrom Alagille adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen Jagged1 (JAG1), yang terletak pada kromosom 20 (20p12). Gen JAG1 terlibat dalam memberi isyarat antara sel-sel tetangga semasa perkembangan embrio. Pemberian isyarat ini mempengaruhi cara sel membentuk struktur badan. Mutasi pada gen JAG1 mengganggu laluan isyarat, menyebabkan kesilapan dalam perkembangan bayi. Mutasi JAG1 kini dapat dikesan pada 94% dari pesakit. Masalah dengan mengesan mutasi pada pesakit lain tidak difahami sepenuhnya.
Penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan, iaitu seseorang mewarisi satu salinan gen yang normal dan satu salinan gen yang diubah. Walau bagaimanapun, salinan gen yang diubah mendominasi atau menjadi lebih penting daripada salinan yang berfungsi. Ini menyebabkan gejala penyakit genetik muncul.
Sindrom Alagille - gejala
1. Kolestasis kronik (penyumbatan hempedu yang dihasilkan oleh hati) dimanifestasikan oleh gatal-gatal pada kulit yang berterusan, pembesaran hati, kekuningan kulit dan penyakit kuning, lesi kulit yang kental disebabkan oleh penumpukan kolesterol, yang paling sering terjadi di sekitar kelopak mata. Ini adalah gejala penyakit yang paling berterusan. Selalunya merupakan gejala pertama sindrom Alagille pada masa bayi ketika ciri-ciri sindrom lain hilang.
SEMAK >> Jumbai kuning - rawatan dan penghapusan kuning
Walaupun jarang, ia adalah salah satu penyakit hati keturunan yang paling biasa
2. Ciri khas wajah - dahi lebar cembung, mata dalam dan lebar, hidung lebar, dagu runcing kecil.
3. Kecacatan tulang - paling kerap disebut bulatan rama-rama, iaitu pemisahan vertebra tunggal, biasanya pada tahap tulang belakang toraks. Di samping itu, falang distal boleh dipendekkan atau tidak ada.
4. Kecacatan kardiovaskular - paling kerap stenosis paru periferal, kadang-kadang wujud bersama dengan stenosis valvular arteri pulmonari, tetralogi Fallot dan kecacatan jantung yang lain. Kemudian sianosis, serangan sesak nafas dan keletihan semasa latihan mungkin berlaku.
SEMAK >> Kecacatan jantung kongenital yang paling biasa pada kanak-kanak dan orang dewasa
5. Kecacatan oftalmik - selalunya "embriooksin posterior" - kecacatan yang melibatkan perpindahan garis Schwalbe (iaitu sempadan antara kornea dan sklera) ke ruang anterior mata.
Untuk mendiagnosis sindrom Alagille, perlu mengesahkan kehadiran tiga dari lima ciri yang disenaraikan atau dua pada pesakit dari keluarga dengan penyakit ini.
Lebih-lebih lagi, pesakit boleh mengalami kecacatan ginjal (asidosis tubular, ginjal hipoplastik. Kurang biasa, penyakit sista ginjal, mesangiolipidosis, nefrolithiasis), kekurangan eksokrin pankreas dan kekurangan pertumbuhan (perawakan pendek).
Sindrom Alagille - diagnosis
Sindrom Alagille adalah penyakit yang kompleks, oleh itu, apabila disyaki, sejumlah ujian harus dilakukan, seperti mis. ujian darah, ekokardiografi jantung dan sinar-X dada, pemeriksaan lampu slit pada segmen anterior mata, dan kadang-kadang juga pemeriksaan histopatologi biopsi hati.
Sindrom Alagille - rawatan
Terapi sindrom Alagille merangkumi:
- pemberian vitamin larut lemak dan asid ursodeoxycholic (melarutkan perubahan bilier kolesterol) kepada pesakit, dan rifampisin ketika pruritus teruk;
- rawatan kekurangan zat makanan, asites, gangguan pembekuan, kolangitis menaik dan pendarahan dari varises esofagus;
- prosedur saliran hempedu luaran separa;
Pemindahan hati tidak dapat dielakkan dalam beberapa kes.
Sindrom Alagille - prognosis
Prognosis ditentukan oleh kehadiran dan keparahan penyakit hati dan kardiovaskular. Penyelidikan menunjukkan bahawa beberapa pesakit mungkin mati akibat kegagalan hati, penyebab jantung atau pendarahan serebrum.
Bibliografi: Gliwicz D., Jankowska I., Pawłowska J., Pasukan Alagille, "Kajian Sains Perubatan. Hepatologia" 2010, No. 10.
Baca juga: Sindrom Gilbert - sebab, gejala dan rawatan PENYAKIT GENETIK: sebab, pewarisan dan diagnosis Penyakit Wilson - sebab, gejala dan rawatan
-przyczyny-objawy-leczenie.jpg)
