HUNTER SYNDROME - Gejala dan Rawatan Mucopolysaccharidosis Type II

Sindrom Hunter, atau mucopolysaccharidosis type II, adalah penyakit metabolik yang jarang ditentukan secara genetik. Sindrom Hunter dibezakan dari jenis mucopolysaccharidosis lain dengan cara pusaka yang berbeza yang menjadikan lelaki kebanyakannya terkena penyakit ini. Apakah gejala sindrom Hunter? Bagaimana rawatan pesakit dengan mucopolysaccharidosis type II?

Sindrom Hunter, atau mucopolysaccharidosis type II, adalah penyakit penyimpanan lysosomal, iaitu penyakit yang ditentukan secara genetik di mana - kerana kecacatan atau kekurangan aktiviti salah satu enzim - pelbagai bahan terkumpul di lisosom (organel sel yang mengandungi enzim yang memecah banyak bahan). ). Inti sindrom Hunter adalah kekurangan atau kekurangan ultrafatase idursonate - enzim yang bertanggungjawab untuk sintesis mucopolysaccharides, juga dikenali sebagai glycosaminoglycans atau GAGs. Akibatnya, mucopolysaccharides berkumpul di organ dan menyebabkan kegagalannya.

Sindrom Hunter tergolong dalam apa yang disebut Penyakit jarang: kejadiannya adalah 1 dari 150,000 kelahiran, kebanyakannya kanak-kanak lelaki. Menurut data Persatuan MPS, di Poland, penyakit Hunter menyumbang sekitar 20 peratus. semua kes mucopolysaccharidosis.

Sindrom Hunter - sebab

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengawal pengeluaran idursonate. Oleh kerana kesilapan genetik, enzim yang bertanggungjawab memecah mucopolysaccharides mungkin tidak dihasilkan, atau enzim mungkin dihasilkan yang tidak mampu memecah mucopolysaccharides atau tidak melakukannya sebagaimana mestinya.

Sindrom Hunter - pewarisan

Tidak seperti bentuk lain dari mucopolysaccharidoses, yang diwariskan secara autosomal secara berurutan, pewarisan sindrom Hunter bersifat resesif yang berkaitan dengan kromosom X (gen penyakit terletak pada kromosom X). Ini bermaksud bahawa anak boleh menerima gen yang rosak hanya dari ibu. Seorang wanita mempunyai dua kromosom X: satu dari bapanya dan satu dari ibunya. Sebaliknya, seorang lelaki mempunyai satu kromosom X, yang dia warisi dari ibunya, dan satu kromosom Y, yang dia terima dari ayahnya. Sekiranya seorang wanita mempunyai satu kromosom X dengan gen yang rosak untuk sindrom Hunter dan yang lain yang normal, dia adalah pembawa penyakit yang sihat, kerana gen yang betul melindunginya dari permulaan gejala. Atas sebab ini, sindrom Hunter berlaku hampir secara eksklusif pada kanak-kanak lelaki. Sekiranya ibu menyebarkan gen yang tidak normal kepada anaknya, dia akan mengalami gejala penyakit kerana dia tidak mempunyai kromosom X kedua untuk menghalangnya daripada mengaktifkan penyakit ini. Sekiranya ia menyebarkan gen yang sihat, gejala penyakit tidak akan muncul.

Sindrom Hunter - gejala

Terdapat dua bentuk penyakit: jenis A, disebut sebagai bentuk klasik, dan jenis B - dengan kursus yang lebih ringan. Jenis A didominasi oleh gejala khas mucopolysaccharidosis, seperti:

• penebalan ciri-ciri wajah
• perawakan pendek
• perubahan pada sendi, dengan pengurangan pergerakan yang ketara
• pembesaran hati dan limpa (hepatosplenomegali)
• hernia umbilikus dan inguinal (muncul pada masa bayi)

Jenis A dicirikan oleh keterbelakangan mental dan kecacatan tulang belakang yang ketara, dan kifosis yang teruk.

Pada jenis B, kecacatan kelahiran kurang parah: perubahan tulang lebih ringan, dan keterbelakangan mental ringan atau tidak ada.

Gejala yang membezakan penyakit Hunter dari jenis MPS lain adalah luka kulit, benjolan kecil yang timbul di bahu, bilah bahu dan punggung. Selain itu, tidak ada perubahan yang khas untuk mucopolysaccharidosis pada organ penglihatan dalam bentuk kelegapan kornea, sementara kerosakan pada organ pendengaran sering didiagnosis, yang berkaitan dengan gangguan pendengaran atau pekak. Dalam perjalanan penyakit Hunter, terdapat juga pengeluaran rembesan serosa mukosa dari hidung, yang tidak berkaitan dengan jangkitan saluran pernafasan. Kerosakan miokard dan jangkitan pernafasan berulang juga disebutkan antara gejala lain sindrom Hunter.

Gejala sindrom Hunter muncul sekitar 2-3. tahun kehidupan anak.

Sindrom Hunter - diagnosis

Untuk mendiagnosis penyakit ini, perlu dilakukan ujian yang terdiri dalam mengkuantifikasi mucopolysaccharides dalam air kencing (dalam kes mucopolysaccharidosis mereka diekskresikan secara berlebihan) dan menentukan jenisnya.

Sindrom Hunter - rawatan

Hanya rawatan simptomatik sindrom Hunter yang mungkin, yang merangkumi pemulihan dan rawatan komplikasi organ. Terapi juga boleh merangkumi pemberian terapi penggantian enzim menggunakan sulfatase iduronate. Mereka digunakan untuk menghentikan perkembangan penyakit ini.

Sindrom Hunter - prognosis

Tempoh kelangsungan hidup dalam bentuk sindrom Hunter klasik adalah lebih kurang 20 tahun. Orang yang berjuang dengan sindrom Hunter jenis B bertahan lebih lama (hingga dekad ke-3 atau ke-4 kehidupan).