Sindrom Kallmann adalah bentuk kekurangan gonadotropin terpencil yang paling biasa. Penyakit ini berlaku pada keluarga, biasanya di beberapa wakil lelaki. Rawatan sindrom Kallmann adalah berdasarkan pentadbiran testosteron kronik.
Isi kandungan
- Sindrom dan hipogonadisme Kallmann
- Sindrom Kallmann - gejala
- Sindrom Kallmann - rawatan
- Hipogonadisme pada lelaki - sebab lain
Sindrom Kallmann adalah penyakit autosomal dominan atau gangguan berkaitan X yang diwarisi (mutasi di wilayah Xp22.3 gen KAL1). Penyakit ini didiagnosis pada kira-kira 1: 10,000 kelahiran keturunan lelaki. Terdapat juga kes pewarisan resesif autosomal.
Sindrom Kallmann adalah salah satu penyebab kelewatan akil baligh. Ini bermakna tidak berlaku akil baligh selepas usia 14 tahun.
Sindrom Kallmann terdiri daripada anosmia (anosmia) dan hypogonadotrophic hypogonadism, yang merangkumi hipogonadisme kerana kurangnya rangsangan kerja mereka oleh hormon gonadotrophic kelenjar pituitari.
Dengan kata lain, badan orang sakit kekurangan gonadoliberin yang dihasilkan oleh hipotalamus, yang bermaksud bahawa kelenjar pituitari tidak menghasilkan hormon luteinotropik (LH) dan hormon perangsang folikel (FSH).
Akibat dari keadaan ini adalah bahawa gonad tidak menjalankan fungsi hormonnya, kerana untuk ini perlu melepaskan hormon dengan betul sepanjang keseluruhan sumbu yang ditunjukkan.
Sindrom dan hipogonadisme Kallmann
Sindrom Kallmann adalah salah satu penyebab hipogonadisme lelaki. Semakin cepat ia dikesan, semakin baik, kerana diagnosis awal memungkinkan rawatan penggantian dimulakan dan gejala yang disebabkan oleh hipogonadisme hipogonadotrof dapat dielakkan.
Sindrom Kallmann juga merupakan salah satu penyebab kelewatan akil baligh. Gejala penyakit ini terutamanya hipogonadisme hipogonadotrofik (iaitu hipogonadisme kerana kekurangan hormon gonadotropik asal hipofisis), serta gangguan bau (hypoosmia) atau ketiadaannya (anosmia).
Biasanya penyakit ini didiagnosis pada lelaki sebelum berumur 18 tahun.
Sindrom Kallmann - gejala
Simptom penyakit yang asas dan mudah diperhatikan adalah zakar kecil dan cryptorchidism, yang sudah terjadi pada masa awal kanak-kanak. Gejala lain dan kurang kerap termasuk:
- hilang pendengaran
- kecacatan buah pinggang
- bibir sumbing dan lelangit
- fisur iris
- penglihatan kabur
- maloklusi
- kecacatan garis tengah wajah
- siluet gynoid (batang badan pendek, anggota badan panjang, tinggi)
- ginekomastia, iaitu pembesaran kelenjar payudara
- kecacatan tulang
- kecacatan jantung
Ukuran kecil zakar dan cryptorchidism terdapat pada kanak-kanak lelaki dengan sindrom Kallmann cukup awal, tetapi diagnostik penuh biasanya dilakukan ketika remaja atau dewasa muda menunjukkan tanda-tanda penundaan akil baligh.
Gejala utama hipogonadisme adalah:
- kekurangan alat kelamin luar
- tiada mutasi suara, pembesaran payudara pada kanak-kanak lelaki
- tiada selekoh
- rongga lemah di dagu
- tiada jerawat dan seborrhea
- anemia
- osteoporosis
- jisim dan kekuatan otot yang rendah
- mikropenis
- kekurangan keupayaan
- kekurangan ejakulasi
- testis kecil yang tidak turun
Sindrom Kallmann - rawatan
Rawatan pesakit dengan sindrom Kallmann, dan lebih khusus hipogonadisme hipogonadotrofik, bergantung pada usia pesakit. Selalunya, terapi bermula dengan pemberian testosteron.
Selepas beberapa bulan, anda boleh berhenti menggunakan testosteron untuk sementara waktu untuk melihat apakah hipotalamus secara spontan menyambung semula fungsi semula jadi.
Aspek kesuburan lelaki sangat penting dalam rawatan hipogonadisme. Untuk merangsang spermatogenesis, iaitu pengeluaran sel pembiakan lelaki, gonadotrophin korionik manusia (setara LH) dan gonadotrofin menopaus (setara FSH) digunakan. Sebilangan besar pesakit dapat mencapai spermatogenesis.
Pesakit yang mendapat rawatan lebih awal mempunyai kualiti hidup yang lebih baik kerana mereka berkembang dengan baik.
Hipogonadisme pada lelaki - sebab lain
Hipogonadisme pada lelaki boleh disebabkan oleh beberapa keadaan perubatan. Perlu ditambah bahawa keadaan semula jadi jantina lelaki adalah hipogonadisme yang disebabkan oleh andropause, iaitu penuaan semula jadi sistem pembiakan lelaki. Penyebab hipogonadisme lain termasuk:
- kekurangan kongenital testis
- keterbelakangan testis
- Sindrom Klinefelter
- cryptorchidism dua hala
- tumor testis
- kemoterapi dan terapi sinaran
- atrofi testis kerana trauma atau keradangan
- hemokromatosis
Faktor-faktor yang berlaku di hipofisis dan hipofalamus juga boleh menjadi penyebab hipogonadisme hipogonadotrofik. Mereka adalah:
- tumor hipotalamus dan hipofisis
- sarkoidosis
- batuk kering
- leukemia menyusup
- jangkitan
- kekurangan zat makanan
- kecederaan
- kecacatan vaskular
- mengambil dadah
Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini
-budowa-i-funkcje.jpg)
---dziaanie-i-rda-wystpowania.jpg)
