Sindrom jeritan kucing: sebab, gejala, rawatan

Sindrom menjerit kucing adalah penyakit genetik yang jarang berlaku. Gejala khasnya adalah tangisan bayi, yang menyerupai kucing mengeong - oleh itu nama umum sindrom kucing meowing. Apakah simptom sindrom jeritan kucing yang lain? Apakah penyebab penyakit ini? Apakah rawatannya? Mengapa kanak-kanak yang terkena itu mengeluarkan suara seperti kucing yang mengeong?

Isi kandungan

Sindrom jeritan kucing - punca
Sindrom jeritan kucing - gejala
Diagnosis sindrom jeritan kucing
Rawatan sindrom jeritan kucing

Sindrom jeritan kucing (sindrom Cri du Chat, sindrom Lejeune, CDS) adalah penyakit genetik yang didiagnosis sekali dalam 15 tahun, dan menurut beberapa sumber sehingga 50,000 kelahiran. Oleh itu, sindrom kucing meowing tergolong dalam kumpulan yang dikenali sebagai penyakit jarang.

Namanya dikaitkan dengan gejala penyakit yang paling khas, iaitu dengan anak-anak yang sakit mengeluarkan suara menyerupai kucing yang mengeong. Terdapat kira-kira 50 kanak-kanak di Poland yang berjuang dengan CDS.

Dengar mengenai sindrom jeritan kucing. Ini adalah bahan dari kitaran YANG MENDENGAR. Podcast dengan petua.

Untuk melihat video ini, sila aktifkan JavaScript, dan pertimbangkan untuk meningkatkan ke penyemak imbas web yang menyokong video

Sindrom jeritan kucing - punca

Penyebab sindrom jeritan kucing adalah penghapusan, mutasi gen spontan di mana bahagian bahan genetik hilang di lengan pendek kromosom 5. Gen yang mengekod protein yang terlibat dalam perkembangan otak hilang. Oleh kerana penyakit ini disebabkan oleh mutasi genetik yang tidak dapat diramalkan, ia tidak turun-temurun.

Sindrom jeritan kucing - gejala

Gejala pertama penyakit ini adalah tangisan khas yang dikeluarkan oleh seorang kanak-kanak sejak hari-hari pertama kehidupan, intonasinya menyerupai mengecewakan kucing.

Bagaimana membaca Tangisan bayi?

Tangisan ini adalah hasil struktur laring yang tidak normal - yang kecil, sempit, dan berbentuk berlian - dan epiglotis yang langsing dan kecil. Gangguan pada sistem saraf juga memberi kesan. Tangisan biasanya reda setelah beberapa, kadang-kadang beberapa bulan.

Terdapat juga ciri khas ciri-ciri dysmorphic wajah, yang merangkumi:

mikrosefali (kepala kecil)
wajah bulat, tidak simetri
micrognacja (rahang bawah kecil)
kedutan okular, iaitu lipatan kulit menegak yang meliputi kedua-dua sudut paranasal mata
tumor frontal
ciri khas hidung (pangkal rata dan lebar, rabung pendek)
hipertelorisme okular - mata lebar

Dalam sindrom menjerit kucing, terdapat juga masalah dengan sistem pencernaan - kanak-kanak tidak mengalami refleks menghisap dan menelan yang cukup berkembang, oleh itu terdapat masalah makan, dan dengan itu - kanak-kanak itu mendapat berat badan sedikit atau tidak. Gejala lain dari penyakit ini adalah air liur dan sembelit yang teruk.

Selama bertahun-tahun, kecacatan intelektual dan perkembangan motor yang tertangguh dapat dilihat. Dalam kebanyakan kes, pesakit berkomunikasi tanpa menggunakan pertuturan - melalui komunikasi bukan lisan.

Keadaan lain, seperti sindrom jeritan kucing, mungkin wujud bersama

kecacatan jantung
bibir sumbing dan lelangit
spina bifida
kecacatan buah pinggang
struktur usus yang tidak normal
tapak kaki (selekoh kaki ke dalam)

Kerana kekurangan ini, sebilangan kanak-kanak yang menderita penyakit langka ini mati pada tahun-tahun pertama kehidupan.

Diagnosis sindrom jeritan kucing

Diagnosis Sindrom Cat Scream didasarkan pada hasil ujian kariotip - sejenis ujian genetik yang menganalisis kromosom.

Rawatan sindrom jeritan kucing

Sindrom menjerit kucing adalah genetik dan oleh itu tidak dapat diubati. Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk mengurangkan gejalanya.

Elemen asas rawatan adalah pemulihan, kerana pesakit berpeluang hidup hingga dewasa.

Oleh kerana kanak-kanak dengan sindrom kucing meowing kurang lebih fizikal, pemulihan terdiri daripada mempelajari aktiviti asas seperti duduk, makan, dan berjalan.