Sindrom Turner adalah penyakit genetik yang diwarisi yang hanya berlaku pada wanita dan disebabkan oleh ketiadaan atau perkembangan kromosom X yang tidak lengkap. Diagnosis awal memungkinkan pengenalan rawatan yang sesuai yang secara signifikan meningkatkan kualiti hidup.
Isi kandungan:
- Sindrom Turner: gangguan hormon
- Sindrom Turner: diagnosis
- Sindrom Turner: Kesan
- Sindrom Turner: rawatan
Nama penyakit ini - sindrom Turner - berasal dari nama internis Amerika Henry Turner, yang pertama kali pada tahun 1938 untuk menggambarkan gejala yang sama pada tujuh wanita muda. Walaupun gambaran mengenai pesakit dengan gejala serupa muncul dalam literatur perubatan sebelumnya, hanya pemerhatiannya yang menarik minat doktor lain. Turner menyatakan pada pesakitnya perawakannya yang pendek, ciri-ciri wanita yang kurang baik dan leher dengan jaring. Gejala yang disebutkan dalam artikelnya disebut stigma sindrom Turner (Turner stigmas).
Sindrom Turner: gangguan hormon
Sindrom Turner paling sering disebabkan oleh perkembangan kromosom X yang hilang atau tidak lengkap. Biasanya seorang wanita mempunyai corak kromosom XX (satu berasal dari ibu, yang lain diwarisi dari bapa). Seorang wanita dengan sindrom Turner tidak mempunyai salah satu kromosom ini. Ini adalah hasil pembahagian mereka yang tidak betul dalam proses pembentukan telur dan sperma. Kadang kala kromosom X kedua mungkin terdapat di dalam badan, tetapi tidak berkembang dengan betul, mempunyai bentuk yang salah, atau tidak mengandungi semua bahan genetik.
Sindrom Turner: diagnosis
Di dunia, satu daripada 2,500 kanak-kanak perempuan dilahirkan dengan sindrom Turner. Setiap tahun, beberapa dozen dilahirkan di Poland. Jumlah kes pada setiap tahun tidak diketahui sepenuhnya, kerana penyakit ini masih jarang didiagnosis selepas kelahiran atau pada minggu-minggu pertama kehidupan anak. Biasanya, gejala pertama yang diperhatikan oleh ibu bapa adalah perawakan pendek anak perempuan mereka dalam hubungannya dengan rakan sebaya. Mereka sering diyakinkan bahawa anak perempuan itu "masih mempunyai masa dan akan mulai tumbuh pada masa remaja".
Ia berlaku bahawa mereka hanya mengambil berat tentang kekurangan haid pertama. Kadang kala penyakit ini tidak memberikan simptom yang jelas dan didiagnosis walaupun selepas usia 30 tahun, misalnya dengan mencari sebab-sebab ketidakupayaan untuk hamil atau penghentian haid pramatang pada seorang wanita.
Sindrom Turner: Kesan
Salah satu ciri yang paling penting dalam pasukan adalah bertubuh pendek. Wanita yang tidak dirawat rata-rata 143 cm (iaitu kira-kira 20 cm kurang daripada ketinggian purata dalam populasi tertentu). Kanak-kanak perempuan tumbuh lebih perlahan dan tidak mengalami lonjakan pertumbuhan yang biasa berlaku pada masa akil baligh. Fizik kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner juga sebahagiannya berbeza. Perkadaran yang salah mungkin sangat ketara:
- leher pendek
- lengan dan kaki lebih pendek daripada panjang badan
- badan berbadan sasa
Ciri ciri termasuk:
- lelangit dan maloklusi yang sangat melengkung
- siku dan lutut sebelah kanan
- bentuk kuku yang tidak biasa
- banyak tanda berpigmen
Dalam 80-90 peratus kanak-kanak perempuan dan wanita menderita hipoplasia ovari, yang menyebabkan kelewatan kematangan seksual, amenorea, dan kemandulan.
Pada sesetengah orang, gejala-gejala penyakit ini dapat dilihat, dan pada orang lain, ia tetap tersembunyi. Ia juga jarang berlaku pada satu orang. Isyarat untuk diagnostik lebih lanjut mestilah bertubuh pendek anak dalam hubungannya dengan rakan sebayanya. Ini mungkin disokong oleh kenaikan badan kecil yang dapat dilihat pada tahun pertama kehidupan. Semakin tua kanak-kanak, semakin banyak perbezaan ini.
Baca juga: Sindrom jeritan kucing: sebab, gejala, rawatan Sindrom Münchhausen: ketagihan terhadap rawatan Hemofilia dan rawatan pergigian
Beberapa gejala sudah muncul pada bayi baru lahir. Ini termasuk Limfedema kongenital (lengan dan kaki kelihatan seperti bantal kecil), lipatan kulit tambahan di bahagian belakang leher yang hilang seiring bertambahnya usia. Kadang-kadang leher bayi yang baru lahir kelihatan (lipatan kulit tambahan di sisi memanjang dari tepi bawah telinga ke arah tulang selangka).
Kehadiran penyakit ini mungkin disebabkan oleh berat lahir rendah yang berkaitan dengan tempoh kehamilan. Kanak-kanak perempuan dengan sindrom Turner makan dengan berat hati dan dalam bahagian kecil, mereka sering menuangkan air dan muntah, dan mempunyai jangkitan telinga berulang pada masa kanak-kanak.
Sindrom Turner dikaitkan dengan penyakit lain: termasuk
- kecacatan jantung dan saluran besar
- darah tinggi
- anomali buah pinggang
- penyakit tiroid (terutamanya penyakit Hashimoto)
- ketahanan insulin
- diabetes jenis 2
Sekiranya kanak-kanak tumbuh terlalu lambat, disarankan untuk menjalani ujian kariotip (ujian genetik yang menentukan set kromosom). Ujian tidak menyakitkan dan terdiri daripada pengambilan darah dari urat. Ujian lanjutan dilakukan di makmal. Selepas beberapa hari, sel darah putih masuk ke keadaan di mana bilangan kromosom dapat dilihat.
Sindrom Turner: rawatan
Diagnosis dan rawatan awal melegakan gejala penyakit dan dapat meningkatkan kualiti hidup dengan ketara. Pesakit harus berada di bawah jagaan klinik endokrinologi kanak-kanak. Rawatan untuk bertubuh pendek melibatkan suntikan hormon pertumbuhan setiap hari. Di Poland, mereka digunakan sejak usia 6 tahun, di dunia ia bermula walaupun dua tahun lebih awal dan berlangsung selama beberapa tahun.
Sebilangan besar penghidap memerlukan pemberian hormon wanita kerana ovari mereka tidak berkembang seperti wanita normal. Matlamat terapi ini juga adalah untuk mengesan dan merawat kecacatan kongenital, terutama pada jantung dan sistem kencing.
Artikel yang disyorkan:
PENYAKIT GENETIK: sebab, pewarisan dan diagnosis
