Sindrom Weaver-Williams (sindrom Weaver-Smith) adalah sindrom kecacatan kelahiran yang sangat jarang ditemui, yang ditemui pada tahun 1974 oleh David D. Weaver. Apakah penyebab penyakit yang jarang berlaku ini? Apakah simptom sindrom Weaver?
Isi kandungan
- Sindrom Weaver: punca
- Sindrom Weaver: gejala
- Sindrom Weaver: diagnosis
- Sindrom Weaver: rawatan
Weaver syndrome (WVS) adalah penyakit pelbagai sistem yang jarang berlaku.
Pesakit tinggi, mempunyai penampilan wajah tertentu (hipertelorisme, retrognathia) dan kecacatan intelektual yang berubah-ubah.
Gejala tambahan boleh merangkumi kulit yang lembut, lembut dan lembut, hernia umbilik, dan suara yang serak dan rendah.
Hanya sekitar 50 kes sindrom Weaver yang telah dijelaskan. Data kejadian dan morbiditi yang tepat tidak tersedia.
Sindrom Weaver: punca
Sindrom ini disebabkan oleh mutasi pada kromosom 7. Ia juga dapat dijumpai pada kromosom 5.
Dalam kebanyakan kes, penyakit ini berlaku secara sporadis - tidak ada pesakit lain dengan sindrom ini dalam keluarga. Beberapa kes pewarisan dominan keluarga, autosomal telah dilaporkan.
Sindrom Weaver: gejala
Keistimewaan sindrom Weaver adalah:
- ciri-ciri dysmorphic wajah seperti: dagu kecil, dahi lebar, hipertelorisme (mata berleluasa), saluran hidung panjang, telinga besar
- makrocephaly
- camptodactyly (kontraksi fleksi jari)
- kecacatan tulang, kecacatan kaki, tulang rusuk pendek
- berat lahir tinggi, pertumbuhan dipercepat
- gangguan neurologi: epilepsi, gangguan pertuturan, kecacatan intelektual
- kerencatan psikomotor
- hipertensi / hipotensi
- suara serak, suara rendah
- hernia umbilik dan hernia inguinal
- kulit longgar berlebihan
Sindrom Weaver: diagnosis
Doktor mengesyaki penyakit itu berdasarkan ciri khas dysmorphic.
Ujian pencitraan mengesahkan diagnosis: ultrasound ginjal, pencitraan resonans magnetik otak.
Terdapat usia tulang yang dipercepat sejak lahir. Pesakit harus berada di bawah jagaan pakar ortopedik, pediatrik, neurologi dan kaunseling genetik.
Sindrom Weaver: rawatan
Sindrom Weaver adalah penyakit genetik yang tidak dapat diubati. Walau bagaimanapun, campur tangan pembedahan mungkin diperlukan untuk memperbaiki kecacatan rangka dan pemulihan untuk mengekalkan nada otot yang mencukupi.
Dengan pengurusan dan rawatan yang betul, kehidupan pesakit tidak dipendekkan.
Pertumbuhan mereka pada masa dewasa juga berada dalam lingkungan normal.
Sindrom Weaver sering dikelirukan dengan sindrom Sotos kerana ciri-ciri umum mereka, seperti:
- pertumbuhan pesat
- usia tulang maju
- kelewatan perkembangan
- makrocephaly
Kedua-dua penyakit ini dikondisikan oleh mutasi pada gen NSD1 - yang menyandikan protein yang terlibat dalam pertumbuhan dan perkembangan normal.
Baca juga:
- Sindrom pembuatan bir automatik - apabila badan menghasilkan alkohol
- Sindrom Sotos (gigantisme serebrum)
- Sindrom Williams (kanak-kanak bunian): sebab, gejala
Artikel yang disyorkan:
Apa itu Penyakit Langka? Diagnostik dan rawatan penyakit jarang di Poland ...
