PENYAKIT DI BAWAH UMUR (GEGARAN PENTING): SEBAB, GEJALA, RAWATAN

Penyakit bawah umur (gegaran penting): penyebab

Dalam 50 peratus kes, penyakit Minor berlaku dalam keluarga, mendorong para saintis mencari asas genetik penyakit ini. Gen yang mutasinya bertanggungjawab untuk kejadian gegaran penting telah dikesan, dan kaedah pewarisan seseorang juga telah dijumpai (Penyakit minor diwariskan secara autosomal - ini bermaksud bahawa jika salah seorang ibu bapa menderita entiti ini, risiko kejadiannya pada seorang anak adalah setinggi 50 peratus) .

Walau bagaimanapun, hanya separuh daripada kes ET yang disebutkan di atas. Jadi apa penyebab penyakit pada pesakit lain? Tidak diketahui hingga hari ini, di samping itu, bahkan dalam kasus orang yang menderita penyakit Minor, yang dibebani dengan mutasi yang bertanggungjawab terhadap penyakit ini, tidak mungkin menemukan penyimpangan dalam sistem saraf yang akan timbul akibat penyakit ini.

Penyakit di bawah umur (gegaran penting): gejala dan kursus

Gegaran penting paling kerap menyerang anggota badan atas, dan biasanya juga berlaku di kepala. Gegaran pada penyakit Minor mempunyai sifat postural-kinetik: ia tidak kelihatan dalam keadaan rehat, tetapi hanya ketika melakukan beberapa aktiviti (dapat dilihat, misalnya, sambil menghulurkan tangan atau menggenggam objek). Pergerakan sukarela yang dijelaskan (yang khas dari penyakit Minor) adalah simetris.

Gegaran penting jarang mempengaruhi kehidupan pesakit. Ini mungkin berlaku kerana pergerakan sukarela dalam individu ini jarang meningkat dalam intensiti - gegaran mungkin sedikit, bahkan selama bertahun-tahun. Walau bagaimanapun, ada faktor yang dapat meningkatkan keparahan gegaran penting, termasuk tekanan dan emosi kuat lain, penggunaan kopi dalam jumlah besar, dan merokok.

Penyakit di bawah umur (gegaran penting): diagnosis

Secara teorinya, mudah bagi doktor untuk mendiagnosis penyakit Minor - diagnosis penyakit ini merangkumi menjalankan sejarah perubatan dan menilai sifat gegaran pesakit. Walau bagaimanapun, pakar yang berwaspada mengikuti jalan yang lebih rumit dan melakukan ujian tambahan untuk menolak penyebab gegaran lain pada pesakit. Ini kerana penyakit Minor harus dibezakan dengan unit seperti:

penyakit Parkinson

gegaran yang bersifat psikogenik

gegaran yang berkaitan dengan sindrom penarikan selepas penarikan bahan psikoaktif

gegaran ubat (disebabkan oleh pengambilan ubat seperti garam litium, hormon tiroid, kontraseptif hormon atau metoclopramide)

gegaran yang disebabkan oleh adanya penyakit organik, misalnya disebabkan oleh kelenjar tiroid yang terlalu aktif atau ensefalopati hepatik,

Penyakit Wilson

Sekiranya sangat pasti bahawa masalah pesakit sebenarnya adalah gegaran yang penting, tidak perlu melakukan diagnostik pengimejan - kerana jika pesakit menderita penyakit Minor, ujian pencitraan tidak dapat mengesan adanya kelainan. Diagnosis yang berlanjutan biasanya ditunjukkan ketika gegaran tidak tipikal untuk gegaran penting (mis. Ia tidak simetri) dan ketika pesakit mengalami beberapa penyakit lain.

Penyakit di bawah umur (gegaran penting): rawatan

Salah satu keistimewaan penyakit Minor adalah gegaran lega setelah pesakit mengonsumsi sedikit alkohol. Dapat difahami bahawa penggunaan etanol secara kronik boleh menyebabkan ketagihan dan kesan negatif dari keadaan seperti itu, dan oleh itu alkohol tidak digunakan untuk merawat ET, tetapi ubat-ubatan menawarkan kaedah lain yang jauh lebih selamat untuk merawat penyakit Minor.

Rawatan sama sekali tidak diperlukan untuk ET ringan. Farmakoterapi digunakan apabila gegaran mengganggu fungsi pesakit dalam beberapa cara. Dalam rawatan barisan pertama penyakit Minor, propranolol (ubat beta-blocker) dan primidone (wakil agen antiepileptik) digunakan. Dengan propranolol, pesakit boleh ditawarkan terapi jangka panjang dan penggunaan ubat secara berselang (misalnya, mengambil propranolol sebelum bercakap di khalayak ramai). Ubat lain yang dapat membantu pesakit dengan gegaran penting termasuk anti-epilepsi lain (misalnya topiramate, gabapentin) dan bahan benzodiazepin (mis. Clonazepam).

Ada pesakit yang, walaupun menggunakan semua kemungkinan ubat, gagal memperbaiki perjalanan penyakit Minor. Gegaran pada pesakit seperti itu mungkin ketara, yang menyukarkan mereka melakukan aktiviti asas, seperti makan makanan. Dalam keadaan seperti itu, adalah mungkin untuk menawarkan rawatan pembedahan kepada pesakit.

Terdapat prosedur yang dilakukan di dalam thalamus (ini adalah salah satu struktur otak yang terlibat dalam aktiviti motor). Salah satunya adalah thalamotomy, yang melenyapkan pusat yang boleh menyebabkan gegaran. Rawatan lain adalah rangsangan otak dalam (DBS), yang terdiri daripada memasukkan elektrod, yang - dengan menghasilkan impuls sendiri - menghilangkan kehadiran isyarat saraf yang menyebabkan gegaran penting. Rawatan pembedahan penyakit Minor, bagaimanapun, dikaitkan dengan kemungkinan kesan sampingan (misalnya setelah prosedur DBS, pesakit mungkin mengalami gangguan fungsi motorik dan sakit kepala), oleh itu pilihan rawatan ini disediakan untuk pesakit yang penyakitnya tahan terhadap rawatan farmakologi klasik. .