Definisi
Fibrosis kistik adalah penyakit genetik yang dikenali sebagai autosomal resesif, yang bermaksud bahawa untuk seorang kanak-kanak menderita ia mesti menerima gen yang berpenyakit dari kedua-dua bapa dan ibu. Penyakit ini disebabkan oleh kerosakan saluran yang berfungsi sebagai pemindahan klorin. Ini menyebabkan penebalan lendir yang tidak normal yang berkaitan dengan dehidrasi, pada tahap membran mukus badan, termasuk saluran pernafasan dan pencernaan. Oleh itu, fibrosis cystic menyebabkan kerosakan kepada pelbagai organ tubuh: antara yang bertanggungjawab utama untuk evolusi penyakit adalah paru-paru dan pankreas. Fibrosis kistik muncul pada masa kanak-kanak awal dan jangka hayat pesakit dikurangkan.
Gejala
Gejala fibrosis sista adalah:
- kesunyian atau penebalan rembesan yang dikeluarkan oleh organisma;
- pada paras paru-paru, rupa batuk yang berterusan, kerentanan yang lebih tinggi kepada bronkitis dan kemudian, dalam tahap yang lebih maju, kegagalan pernafasan kronik;
- di peringkat pankreas, kita mendapati kekurangan pankreas dengan cirit-birit yang boleh menyebabkan kesan yang kuat terhadap pertumbuhan pesakit;
- ia adalah perkara biasa bahawa ia dikaitkan dengan penyakit kencing manis disebabkan oleh kekurangan pankreas;
- pada tahap sistem pencernaan, risiko halangan saluran pencernaan muncul;
- Organ-organ lain mungkin terjejas secara tidak senonoh dan umumnya dalam peringkat lanjut penyakit, termasuk jantung.
Diagnosis
Secara sistematik di Perancis pengesanan neonatal dilakukan antara 3 dan 5 hari kehidupan. Empat patologi lain juga dicari secara sistematik; dalam kes anomali ujian lain mesti dilakukan. Diagnosis fibrosis sista dibuat dengan ujian mudah yang melibatkan pemulihan peluh untuk menganalisisnya. Ia adalah mengenai dos yang ada di dalam rembesan ini. Walau bagaimanapun, ujian ini hanya boleh dilakukan pada kanak-kanak seberat sekurang-kurangnya 4 kilo. Anda juga boleh mencari mutasi genetik yang terlibat.
Rawatan
Rawatan fibrosis sista adalah rumit dan memerlukan rawatan pelbagai disiplin dengan doktor kepakaran yang berbeza: ahli fisioterapi, ahli psikologi susulan dan pakar pemakanan. Pesakit akan meneruskan sesi fisioterapi pernafasan, diet yang kaya dengan kalori yang ditambah oleh enzim (lipase, terutama kekurangan) dan vitamin. Dalam kes jangkitan paru-paru yang kerap, antibiotik ditadbir selepas analisis bakteria dalam dada. Dalam kes-kes kegagalan pernafasan yang lebih maju, pemindahan paru-paru dirumuskan, kadang-kadang dikaitkan dengan hati.
