Hemimelia radial adalah ketiadaan kongenital tulang jari-jari

Hemimelia radial adalah keterbelakangan anggota atas yang disebabkan oleh ketiadaan separa atau lengkap tulang jari-jari. Seseorang yang mengalami cacat lahir ini kelihatan seperti mereka telah diamputasi lengan bawahnya. Apakah sebab dan gejala hemimelia radial. Bagaimana rawatannya?

Radial hemimelia adalah cacat lahir yang dicirikan oleh ketiadaan separa atau lengkap tulang radial (salah satu daripada dua tulang di lengan bawah), dengan tangan dekat dengan siku.

Kekerapan kecacatan dianggarkan 1: 30,000 - 1: 100,000 kelahiran. Dalam 38-66 peratus berlaku di kedua-dua belah pihak.

Kekurangan kongenital tulang radius mungkin merupakan kecacatan terpencil (bebas), tetapi selalunya (25-33%) adalah salah satu komponen sindrom kongenital, seperti mis. Sindrom Holt-Oram, hubungan VACTERL (gabungan beberapa kelainan kongenital) atau sindrom TAR (aplasia tulang radial dan sindrom trombositopenia). Ia juga dapat wujud bersama dengan kelainan kongenital lain, seperti, misalnya, anemia Fanconi, hiperplasia digital atau penyakit Sprengel.

Hemimelia radial - penyebab dan faktor risiko

Kecacatan itu mungkin disebabkan oleh mutasi genetik spontan atau yang diwarisi.

Terdapat juga faktor risiko yang diketahui untuk perkembangan hemimelia radial (faktor teratogenik, iaitu faktor penyebab kecacatan janin). Ini termasuk:

• sinar-x;
• jangkitan virus semasa kehamilan;
• ubat - pendedahan janin kepada thalidomide (pada tahun 1960-an ia adalah ubat yang bertujuan untuk mencegah sakit pagi pada wanita hamil) pada trimester pertama kehamilan adalah faktor yang paling terkenal yang boleh menyebabkan kekurangan radius kongenital;

Hemimelia radial - jenis dan gejala kekurangan kongenital tulang radial

Jenis 1 - pemendekan jejari distal

Epifisis distal radius ada, tetapi penampilannya ditangguhkan. Selain itu, terdapat sedikit penyimpangan radial pergelangan tangan.

Dalam setiap jenis kekurangan jejari kongenital, terdapat tahap perkembangan ibu jari yang berbeza-beza.

Jenis 2 - perkembangan jejari yang kurang maju

Kedua-dua epifisis radius (proksimal dan distal) dipelihara, tetapi pertumbuhannya tidak normal.

Jenis 3 - ketiadaan separa jejari

Radius sebahagiannya tidak ada. Bahagian hilang yang paling biasa adalah 1/3 hingga 2/3 dari jari-jari distal. Ulna menebal, dipendekkan dan dilipat secara radikal, dan pergelangan tangan tidak disokong.

Jenis 4 - ketiadaan jejari sepenuhnya

Ini adalah jenis kekurangan jejari kongenital yang paling biasa. Tangan tidak disokong dan biasanya dipindahkan secara radikal.

Hemimelia radial - rawatan

Rawatan pembedahan diperlukan untuk meluruskan dan meregangkan pergelangan tangan dan lengan bawah.

Terdapat beberapa kaedah pembedahan. Salah satunya adalah pemusatan pergelangan tangan. Teknik lain adalah radialisasi, yang bertujuan untuk menggerakkan pergelangan tangan secara radikal. Dalam kedua kes tersebut, wayar Kirschner atau batang Steinmann (kuku) digunakan untuk penstabilan.

Tahap rawatan seterusnya adalah osteotomi (pemotongan) ulna. Ia juga perlu untuk membina semula ibu jari yang kurang berkembang.