Definisi
Hiperplasia adrenal atau hiperplasia adrenal kongenital adalah penyakit genetik yang jarang dan kongenital. Hyperplasia adalah proliferasi sel yang tidak normal dari perlembagaan yang sama kepada sel normal yang membentuk tisu atau organ. Kelenjar adrenal adalah kelenjar yang terletak di atas ginjal, yang membolehkan sintesis beberapa molekul. Hiperplasia adrenal adalah disebabkan oleh kekurangan molekul yang diperlukan untuk sintesis glukokortikoid yang dirembeskan oleh kelenjar adrenal. Sebagai tindak balas kepada kekurangan kortisol, kelenjar pituitari menyemburkan hormon lain dalam kuantiti yang banyak, ACTH, menyebabkan hiperplasia. Kelenjar adrenal rahsia, sebagai tindak balas, banyak hormon lelaki (androgen).
Gejala
Hiperplasia adrenal berlaku seperti berikut:
- virilisasi kanak-kanak perempuan semasa hayat embrio;
- kesamaran genital pada saat lahir;
- anomali kelamin luar;
- pada lelaki, hypertrophy zakar dengan atrofi testis;
- akil baligh;
- hipertensi arteri;
- masalah kesuburan semasa dewasa;
- berat badan berlebihan
- demineralisasi tulang
Diagnosis
Diagnosis hiperplasia adrenal kongenital kini dilakukan secara sistematik dengan dos, pada 5 hari kehidupan, hormon: progesteron 17 OH.
Rawatan
Rawatan hiperplasia adrenal adalah terapi penggantian seumur hidup berdasarkan hidrokortison. Ini membolehkan pampasan bagi hormon defisit. Pada kanak-kanak perempuan, rawatan yang bertentangan dengan tindakan androgen digunakan.
Pencegahan
Permulaan hiperplasia adrenal kongenital tidak boleh dijangkakan, tetapi ia boleh didiagnosis secara sistematik semasa dilahirkan untuk memulakan langkah-langkah yang diperlukan secepat mungkin (dos 17 progesteron OH). Di samping itu, diagnosis pranatal dicadangkan kepada orang tua yang sudah mempunyai anak yang terkena atau yang mempunyai gen yang membawa mutasi ini, dengan tujuan memulakan terapi intrauterin.
