Mereka mengenal pasti 24 varian genetik baru yang berkaitan dengan autisme

Khamis, 17 Januari 2013.- Para penyelidik di Universiti Utah (Amerika Syarikat) dengan kerjasama beberapa kumpulan di seluruh negara telah mengenal pasti 24 varian baru nombor percakapan (CNV) - kehilangan atau pendua DNA regangan - dengan Hubungan kuat dengan gangguan spektrum autisme (ASD), seperti yang diterbitkan oleh Isnin majalah 'Plos One'. Kajian itu, dengan tajuk 'Pengenalpastian variasi jarang salinan nombor berulang dalam keluarga dengan autisme berisiko tinggi dan kelazimannya dalam populasi ASD yang besar, penyelidik di Hospital Kanak-kanak Philadelphia (CHOP) dan pasukan U, Ujian teknologi yang dibangunkan oleh Lineagen pada tahun 2002, merancang cip DNA 'microarray' untuk mengesan CNV.

Kajian ini menganalisis populasi 3, 000 orang dengan ASD dan kumpulan kawalan 6, 000 dan mengenal pasti 24 CNV dengan nisbah lebih besar daripada 2, yang bermaksud bahawa orang-orang dengan variasi genetik ini dua kali lebih mungkin untuk mendaftarkan ASD dalam perbandingan dengan ahli kumpulan kawalan, menurut penyelidik.
"Kebanyakan varian genetik ini boleh menjadi penanda ramalan yang berharga, " kata Dr Hakon Hakonarson, pengarah Pusat Genomik Gunaan di Hospital Kanak-kanak Philadelphia (Amerika Syarikat). Pada pendapatnya, jika ini begitu, "mereka boleh menjadi sebahagian daripada percubaan klinikal yang akan membantu menilai sama ada kanak-kanak mempunyai gangguan spektrum autisme."

Sumber: