Mikrosefali atau mikrosefali - penyebab, gejala dan rawatan mikrosefali

Microcephaly (microcephaly) adalah malformasi kongenital yang menyebabkan pengurangan ukuran kepala, dan juga otak. Akibatnya, mikrosefali sering disertai dengan ciri kecacatan intelektual, serta disfungsi sistem saraf yang lain. Apakah sebab dan gejala mikrosefali? Adakah mungkin untuk menyembuhkan kecacatan perkembangan ini?

Microcephaly (microcephaly) adalah malformasi kongenital yang menyebabkan penurunan ukuran normal kepala, dan oleh itu otak (dalam microcephaly, berat otak kurang dari 900 g). Oleh itu, orang dengan mikrosefali dalam kebanyakan kes menunjukkan kelewatan perkembangan (kecacatan intelektual).

Kepala diukur tepat selepas bersalin - antara kawasan tepat di atas batang brow ke bahagian paling belakang tulang oksipital. Sekiranya hasil pengukuran jauh di bawah norma yang ditetapkan untuk usia dan jantina tertentu, itu bermaksud mikrosefali.

Penyebaran mikrosefali dianggarkan sekitar 1/1000 orang.

Microcephaly (microcephaly): penyebab

1. FAKTOR GENETIK

• penyimpangan kromosom berangka dan struktur, termasuk trisomi, iaitu kehadiran kromosom ketiga - ketiga. Oleh itu, mikrosefali mungkin muncul semasa penyakit seperti: sindrom Edwards (trisomi 18), sindrom Down (trisomi 21 - mikrosefali sederhana) atau sindrom Patau (trisomi 13), sindrom jeritan kucing (penghapusan 5p), sindrom Wolf Hirschhorn (penghapusan 4p);
• penyakit yang diselaraskan oleh mutasi gen tunggal, seperti sindrom Rett, sindrom Seckel, sindrom Smith-Lemli-Opitz, mikrosefali dominan autosom keluarga, mikrosefali resesif autosomal keluarga;
• penyakit yang diselaraskan oleh kecenderungan genetik dan faktor persekitaran (penyakit multifaktorial);

Baca juga: Bibir dan lelangit sumbing - sebab dan rawatan Spina bifida - cacat serius janin Hydrocephalus - sebab dan gejala. Rawatan hidrosefalus

2. FAKTOR NONGENETIK

• penyakit tidak berjangkit pada sistem saraf pusat janin dalam tempoh sebelum dan selepas bersalin (iskemia dan hipoksia, pendarahan ke dalam sistem saraf, kecederaan perinatal);

Penyebab mikrosefali mungkin adalah virus Zika, yang ditularkan oleh nyamuk harimau, memberi amaran kepada perkhidmatan perubatan Brazil, di mana sejak awal tahun 2015, 3.174 kes kelahiran anak-anak dengan mikrosefali telah dilaporkan.

• jangkitan intrauterin janin kongenital (sitomegali, toxoplasmosis, rubella, herpes);
• bahan kimia dan ubat-ubatan (tembakau, alkohol, ubat-ubatan - terutamanya kokain dan candu, ubat-ubatan tertentu, misalnya anti-epilepsi seperti hidantoin atau derivatif fenobarbital, karbamazepin);
• penyakit ibu (diabetes dan fenilketonuria ibu - mikrosefali adalah komplikasi yang paling biasa dan serius pada anak-anak ibu yang menderita penyakit ini);
• kekurangan zat makanan;

Microcephaly (microcephaly): gejala

Microcephaly sering wujud bukan sahaja dengan ciri-ciri kecacatan intelektual, tetapi juga dengan gangguan sistem saraf pusat yang lain. Mereka boleh membawa kepada mereka, antara lain jangkitan intrauterin. Sebagai contoh, sitomegali kongenital dicirikan, sebagai tambahan kepada mikrosefali, oleh berat lahir rendah, mikrogiri, mikrogiri, retinitis dan koroiditis, kehilangan pendengaran, dan keterbelakangan psikomotor. Sebaliknya, rubella kongenital adalah penyebab, antara lain kecacatan jantung dan telinga tengah serta katarak dan disfungsi sistem rangka.

Penyelidikan menunjukkan bahawa pengambilan alkohol semasa kehamilan menyebabkan peningkatan risiko mikrosefali hampir 2 kali ganda dengan kecacatan perkembangan lain. Ini termasuk yang disebut sindrom alkohol janin, di mana mikrosefali wujud bersama dengan disfungsi kognitif yang ketara, perkembangan fizikal yang terganggu dan ciri-ciri ciri-ciri dysmorphic pada rangka wajah.

Sebaliknya, wanita yang merokok semasa mengandung melahirkan bayi yang berat lahirnya 150-250 gram kurang daripada bayi yang baru lahir dari ibu yang tidak merokok.

Sebaliknya, bayi ibu yang mengambil lebih daripada satu ubat antiepileptik semasa mengandung lebih kerap malformasi teruk, hipotrofi intrauterin (pertumbuhan bayi yang tidak normal di rahim), hipoplasia (perkembangan tidak mencukupi) bahagian tengah muka dan jari.

Microcephaly (microcephaly): diagnosis

Sebagai tambahan kepada pemeriksaan fizikal (pengukuran kepala) dan pencitraan (komputasi tomografi kepala, pencitraan resonans magnetik), ujian darah juga dilakukan (untuk mengecualikan jangkitan). Sekiranya disyaki mikrosefali genetik, kanak-kanak dirujuk untuk kariotip.

Microcephaly (microcephaly): rawatan

Rawatan mikrosefali tidak mungkin dilakukan.

Menurut pakar, Maciej Pawłowski, doktor penduduk - pediatrik

Microcephaly adalah salah satu simptom klinikal yang biasa dijumpai dalam amalan pediatrik. Mereka dijumpai apabila lilitan kepala yang paling besar (diukur di antara kawasan tepat di atas browbar berkurang hingga ke tulang oksipital posterior) kurang dari minus 3 sisihan piawai. Kelaziman dianggarkan sekitar 1 / 1,000 bayi baru lahir. Penyebab mikrosefali yang paling biasa termasuk: penyakit tidak berjangkit pada sistem saraf pusat janin, jangkitan intrauterin janin kongenital, bahan kimia / ubat, penyakit ibu hamil dan faktor sosiodemografi. Microcephaly juga dapat ditentukan secara genetik, memerlukan analisis kariotip. Malangnya, lilitan kepala yang terlalu kecil menyebabkan kecacatan intelektual dan disfungsi lain dari sistem saraf pusat.

Artikel yang disyorkan:

Virus zika boleh menyebabkan mikrosefali. Gejala dan laluan jangkitan virus zika