Definisi
Albinisme adalah penyakit genetik yang tidak dapat diubati, disebabkan oleh kelainan yang diwarisi yang mempengaruhi pigmen: melanin. Ia dicirikan oleh ketidakhadiran melanin sebahagian atau keseluruhan. Ini menyebabkan depigmentasi rambut, rambut, kuku, mata dan kulit. Ia sering dikaitkan dengan:
- ketajaman visual yang buruk,
- kecenderungan untuk kanser dan penyakit kulit akibat kerapuhan pendedahan matahari.
Gejala
Albinisme dicirikan oleh depigmentasi umum, iaitu
- mata merah jambu, merah atau mata ungu;
- iris lut dengan sorotan biru atau kelabu;
- retina depigmented;
- rambut putih dan rambut;
- kulit berwarna
Penglihatan jarak selalu gagal dalam anak albino dan pembetulan menawarkan sedikit peningkatan. Komplikasi albinisme adalah disebabkan pendedahan kepada sinar ultraviolet matahari kerana kulit tidak dilindungi kerana kekurangan pigmentasi. Sinaran UV berbahaya kepada mata orang albino.
Diagnosis
Albinism mudah didiagnosis dalam anak kulit hitam. Bentuk kutaneus pada awalnya tidak dapat diperhatikan dalam hal anak putih, tetapi warna kelabu yang sangat khusus dari bulu mata, kening dan rambut memungkinkan untuk menegaskan adanya penyakit ini pada bayi baru lahir. Diagnosis ini membolehkan untuk menentukan jenis albinisme:
- Albinisme okular kongenital adalah satu-satunya yang memberi kesan kepada mata sahaja;
- albinisme oculocutaneus atau jumlah yang merangkumi kulit dan mata.
Rawatan
Tiada rawatan terhadap albinisme. Kanak-kanak albino perlu dilindungi dengan perlindungan yang tinggi terhadap sinaran UV, seperti:
- krim pelindung matahari yang khusus untuk kulit;
- memakai topi;
- Pakai gelas perlindungan dengan kanta gelap.
Walaupun langkah berjaga-jaga ini, perlindungan tidak optimum, dan kanak-kanak albino terdedah kepada risiko besar untuk mengembangkan kanser kulit.
Pencegahan
Penyakit ini tidak dapat dicegah kerana albinisme berasal dari genetik.
