Epilepsi utara adalah penyakit genetik yang setakat ini hanya didiagnosis pada orang dari Finland. Ciri khas penyakit ini adalah, selain kejang kejang, pesakit juga mengalami gangguan intelektual yang ketara. Tidak ada penawar untuk epilepsi utara - jadi bagaimana penyakit ini mempengaruhi kehidupan orang yang menderita penyakit itu?
Epilepsi utara (juga dikenali sebagai epilepsi progresif dengan keterbelakangan mental) adalah penyakit yang tidak biasa - ia hanya dijumpai pada orang dari Finland. Penduduk Finland pada amnya cukup spesifik, yang hasilnya antara lain berasal dari disebabkan oleh fakta bahawa dalam sejarah penduduk ini sering terjadi pengasingan, serta penurunan jumlah penduduk yang ketara di rantau ini di dunia. Dalam keadaan seperti itu, mungkin ada yang disebut kesan pengasas berkaitan dengan fakta bahawa dalam populasi tertentu terdapat penurunan kumpulan genetik. Akibat fenomena ini mungkin peningkatan frekuensi pelbagai penyakit yang disebabkan oleh mutasi genetik, termasuk epilepsi utara. Selain daripada penyakit ini, terdapat lebih daripada 30 penyakit genetik lain, yang lebih biasa berlaku pada penduduk Finland berbanding kumpulan etnik lain. Perlu juga ditekankan bahawa penyakit genetik lain yang sangat biasa, seperti, misalnya, fenilketonuria atau fibrosis kistik di Finlandia pada umumnya tidak diperhatikan.
Epilepsi utara dianggap sebagai varian lipofuscinosis ceroid neuron dan agak jarang berlaku - penyakit ini menyerang kira-kira satu daripada 10,000 orang dari wilayah utara Finland. Wanita dan lelaki boleh menderita unit ini. Epilepsi utara dijelaskan baru-baru ini (penerbitan pertama mengenai penyakit ini muncul pada tahun 1994) dan ditulis oleh pasukan yang diketuai oleh A. Hirvasniemi.
Epilepsi utara: penyebab
Epilepsi utara disebabkan oleh mutasi gen yang mengekodkan protein CLN8, yang terletak di lengan pendek kromosom 8. Keadaan ini diwarisi secara resesif autosom, yang bermaksud bahawa anda memerlukan dua salinan gen yang bermutasi untuk mendapatkan penyakit ini. Mungkin juga berlaku mutasi. Ia dijumpai di sekitar 1 dari 135 orang Finland, tetapi dibawa tidak menyebabkan penyimpangan pada orang tertentu. Walau bagaimanapun, ia berkaitan dengan kemungkinan menyebarkan mutasi kepada keturunan - sekiranya kedua ibu bapa adalah pembawa mutasi gen CLN8, risiko bahawa keturunan mereka akan mengalami epilepsi progresif dengan keterbelakangan mental pada setiap kehamilan pasangan seperti itu adalah 25%.
Fungsi protein CLN8 - normal dan patologi - belum diketahui. Protein ini mungkin sesuai dengan untuk mengatur pengangkutan pelbagai bahan ke salah satu organel sel - retikulum endoplasma. Pada akhirnya, mutasi tersebut mengakibatkan peningkatan kematian sel saraf dan pemendapan pelbagai zat di otak pesakit - terutamanya protein.
Baca juga: Sindrom Savant, atau genius terencat akal. Sebab dan gejala sindrom Savant Sindrom Oeiric (seperti mimpi, penyakit mental) - sebab, gejala, rawatan Rangsangan saraf vagus dalam rawatan epilepsiEpilepsi utara: gejala
Kursus epilepsi utara berubah - gambaran klinikal berubah seiring dengan usia pesakit. Gejala pertama penyakit ini muncul awal, sekitar 5-10. umur. Pada mulanya, pesakit dengan epilepsi progresif dengan keterbelakangan mental mengalami episod kejang berulang. Mereka biasanya berbentuk kejang tonik-klonik, di mana kehilangan kesedaran, peningkatan nada otot dan kejang dapat dilihat. Kejang separa juga mungkin berlaku. Dalam tempoh penyakit ini, sawan epilepsi muncul kira-kira 1-2 kali sebulan, tempohnya biasanya tidak melebihi 15 minit. Ciri khas epilepsi utara adalah apabila pesakit mula mengalami sawan epilepsi, dia juga mengalami gangguan intelektual, yang terdiri dari kemerosotan fungsi mental yang ketara.
Epilepsi utara menjadi lebih teruk apabila pesakit dengan keadaan ini mula matang. Dalam tempoh hidup ini, kekerapan kejang meningkat hingga 1-2 kali seminggu. Gangguan intelektual juga semakin ketara - pesakit mungkin mengalami gangguan koordinasi motor atau ketidakupayaan untuk memperoleh pengetahuan. Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit juga mengalami pelbagai gangguan penglihatan (biasanya terdiri dari kebutaan).
Dewasa adalah teoritis masa ketika epilepsi progresif dengan keterbelakangan mental bertambah baik. Pada masa dewasa, pesakit yang menderita epilepsi utara mengalami serangan epilepsi lebih jarang, kira-kira 4 hingga 6 kali setahun. Tempoh penyakit ini nampaknya paling ringan, kerana pada masa itulah kekurangan intelektual terjadi begitu besar sehingga pesakit menjadi tidak mampu hidup sepenuhnya.
Epilepsi utara: diagnosis
Oleh kerana etiologi penyakit ini, diagnosis epilepsi dengan keterbelakangan mental progresif didasarkan pada ujian genetik. Berkat ujian molekul, menjadi mungkin untuk mengesahkan adanya mutasi gen CLN8 pada pesakit, yang bertanggung jawab atas terjadinya epilepsi utara. Electroencephalography (EEG) dan ujian pencitraan (seperti pencitraan resonans magnetik pada kepala) juga dapat memainkan peranan yang sangat membantu dalam mendiagnosis penyakit ini. Melakukan banyak dan pelbagai kajian digunakan terutamanya untuk membezakan epilepsi utara dari entiti lain, seperti, misalnya, ensefalitis kronik atau penyakit mitokondria.
Epilepsi utara dapat didiagnosis bahkan sebelum kelahiran manusia - ujian pranatal genetik dapat digunakan untuk tujuan ini. Kaunseling genetik juga tersedia, terutama bagi mereka yang keadaannya telah didiagnosis pada ahli keluarga. Kaunseling genetik mungkin berdasarkan penghapusan silsilah, tetapi juga untuk menentukan apa dan apakah ada risiko kemungkinan penularan penyakit ke keturunan.
Epilepsi utara: rawatan
Pada masa ini, epilepsi utara adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan - ubat tidak mengetahui kaedah yang memungkinkan untuk memperbaiki mutasi genetik yang ada pada pesakit dengan entiti ini. Dalam rawatan pesakit dengan penyakit ini, hanya rawatan simptomatik yang digunakan untuk mengurangkan gejala yang dialami oleh mereka. Dalam kes ini, campur tangan perubatan memberi tumpuan kepada pemberian ubat-ubatan yang menekan sistem saraf kepada orang sakit, persediaan yang digunakan untuk tujuan ini termasuk benzodiazepin (seperti clonazepam) atau garam asid valproik. Farmakoterapi untuk epilepsi utara sangat berguna pada pesakit remaja, ketika mereka mengalami sawan paling banyak.
Ubat dapat membantu mengurangkan kekerapan serangan epilepsi, dan berita buruknya adalah bahawa tidak ada kaedah untuk memperlambat kemerosotan fungsi intelektual pada pesakit dengan epilepsi utara.
Epilepsi utara: prognosis
Epilepsi utara adalah penyakit progresif, namun perkembangan penyakit ini agak lambat. Walaupun begitu, keadaan ini malangnya menyebabkan kematian pramatang bagi mereka yang menderita penyakit itu - jangka hayat untuk epilepsi progresif dengan keterbelakangan mental adalah sekitar 50-60 tahun.
