Penyakit Hirschsprung adalah kelainan kongenital yang jarang terjadi pada pemeliharaan usus yang dicirikan oleh distensi usus hingga diameter lebih besar dari 6-7 cm.
Penyakit Hirschprung muncul pada masa perkembangan, ketika penghijrahan sel intra-ekor dari puncak saraf di sepanjang saluran gastrointestinal dihentikan. Kekerapan penyakit ini dianggarkan sekitar 1: 5,000 kelahiran. Penyakit ini lebih kerap berlaku pada lelaki, nisbah budak lelaki dan perempuan yang sakit adalah sekitar 4: 1.
Penyakit Hirschsprung - gejala
Penyakit Hirschsprung muncul dengan sangat awal, sudah pada hari ke-5-10 kehidupan kanak-kanak. Gejala pertama adalah perencatan mekonium. Selain itu, bayi yang baru lahir mengalami perut kembung dan kerap muntah. Sekiranya segmen distal kecil terlibat, bayi bergantian antara sembelit dan cirit-birit. Terdapat keradangan usus dan gangguan air dan elektrolit. Kadang-kadang usus boleh berlubang.
Penyakit Hirschsprung - dan kecacatan yang menyertainya
Kelemahan pesakit dengan penyakit Hirschsprung termasuk:
- kecacatan jantung (terutamanya kecacatan septum atrium atau interventrikular)
- displasia buah pinggang atau agenesis
- lelangit sumbing
- kecacatan sistem genitouriner, termasuk hypospadias
- malformasi gastrousus - misalnya arteri umbilik tunggal atau hernia inguinal
- ciri-ciri dysmorphic muka, kecacatan tengkorak
Penyakit Hirschsprung - diagnosis
Diagnosis penyakit ini berdasarkan: gambaran klinikal, pemeriksaan fizikal dan radiologi, manometri dubur dan pemeriksaan histopatologi.
Penyakit Hirschsprung - rawatan
Sekiranya terdapat penyumbatan sepenuhnya, tiub gastrik harus dimasukkan dan kandungan yang tersisa harus disedut, serta membersihkan infus ke usus besar. Dalam kes yang paling ringan, enema dilakukan di persekitaran hospital. Kekurangan peningkatan melayakkan pesakit menjalani pembedahan. Ia melibatkan penyingkiran segmen aganglionik dan anastomosis segmen inervated yang betul berdekatan dengan segmen periferal rektum atau dubur yang tersisa.
