Poikilodermia kongenital

Poikilodermia kongenital bukanlah entiti penyakit, tetapi gambaran penyakit yang terdiri daripada tiga gejala seperti atrofi kulit, perubahan warna retikular dan telangiektasia. Apakah sebab dan gejala poikilodermia? Bagaimana rawatannya?

Poikilodermia berkembang pada latar belakang reaksi kontak, penyakit tisu penghubung, penyakit proliferatif sistem limfatik atau akibat pendedahan kepada sinaran X. Ia juga berlaku semasa sindrom yang ditentukan secara genetik sebagai poikilodermia kongenital (sindrom Rothmund-Thomson, diskeratosis kongenital, anemia Fanconi, sindrom Kindlererm, poik lepuh yang menyertainya, poikiloderma acrokeratotic keturunan, poikiloderma sklerosis keturunan, poikilodermia yang berkaitan dengan neutropenia).

Poikilodermia kongenital

• Sindrom Rothmund-Thomson

Ia adalah poikiloderma kongenital yang sangat jarang berlaku, sekitar 300 kes telah dilaporkan di seluruh dunia. Wanita sakit lebih kerap daripada lelaki. Penyakit yang diwarisi adalah autosomal resesif, dan kecacatan berkenaan dengan gen yang mengekod enzim - DNA helicase.

Gejala pertama adalah eritema pipi dengan corak retikular, yang muncul pada tahun pertama kehidupan. Secara beransur-ansur, rangkaian perubahan merangkumi lebih banyak kawasan kulit - telinga, dagu, dahi, anggota badan dan punggung. Badan biasanya tidak mempunyai gejala. Selain itu, hipersensitiviti terhadap cahaya matahari mungkin berlaku, dan pada beberapa pesakit, keratosis fokus dapat berkembang pada bahagian distal anggota badan, yang boleh berubah menjadi karsinoma sel skuamosa dan basal. Menariknya, kedua-dua rambut, kelenjar sebum dan kelenjar peluh dapat dikurangkan jumlahnya atau tidak sama sekali. Semua pesakit bertubuh pendek dan kira-kira separuh daripadanya mempunyai katarak yang muncul pada awal kanak-kanak. Kelainan lain pada pesakit termasuk hipogonadisme, tibia melengkung, tangan dan kaki kecil, ibu jari hipoplastik, dan kecacatan gigi. Secara khas, terdapat peningkatan risiko terkena sarkoma tulang. Kepintaran betul.
Sekiranya tidak rumit oleh perkembangan neoplasma malignan, masa bertahan adalah normal. Rawatan terhad kepada penggunaan pelindung matahari dan pemeriksaan berkala dengan ujian pencitraan untuk mengesan osteosarcoma.

• Diskeratosis kongenital

Ia adalah penyakit yang sangat jarang berlaku, yang diwarisi dalam kebanyakan kes dengan cara yang berkaitan dengan X. Kecacatan ini melibatkan mutasi pada dyskerin, protein nuklear yang penting untuk sintesis RNA ribosom dan fungsi telomerase. Kecacatan telomerase mempunyai kesan negatif terhadap jangka hayat sel kerana ia dipendekkan.

Penyakit ini dibezakan dari anemia Fanconi, yang dicirikan oleh hiperpigmentasi blot dan perubahan serupa pada sumsum tulang.

Gejala terhad pada kulit dan membran mukus. Hampir semua pesakit dicirikan oleh hiperpigmentasi retikular gelap, coklat-kelabu, disertai dengan atrofi kulit dan telangiektasia. Perubahan ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak dan paling kerap mempengaruhi muka, batang badan dan paha. Terdapat mata berair yang berterusan akibat keradangan kronik konjunktiva dan kelopak mata. Saluran air mata sering hipoplastik. Kuku pada mulanya hipertrofik, kemudian kuku menjadi distrofik. Akhirnya, terdapat atrofi seperti pterygium. Ciri khasnya ialah rambut menipis, peluh kulit yang berlebihan di bawah ketiak dan keratosis ringan pada tangan dan telapak kaki. Terdapat fokus hiperkeratosis tersebar di membran mukus mulut, alat kelamin dan dubur, yang berubah menjadi karsinoma sel skuamosa pada usia muda. Separuh daripada pesakit mengalami pancytopenia jenis Fanconi. Kerana adanya karsinoma sel skuamosa mukosa dan risiko aplasia sumsum tulang, prognosisnya buruk. Sebilangan pesakit menjalani pemindahan sumsum tulang.

Baca juga: Hemangioma - sebab, gejala, rawatan Kapilari retak: bagaimana menyingkirkannya? Dermographism: penyebab, gejala, rawatan urtikaria dermografi

• Anemia Fanconi

Anemia Fanconi berlaku pada frekuensi 1: 300,000 dan diwarisi secara resesif autosomal. Ia disebabkan oleh mutasi dalam pelbagai gen pembaikan DNA.

Gejala ciri adalah pancytopenia, kecacatan buah pinggang, kelainan rangka, keterbelakangan mental dan kegagalan pertumbuhan. Lesi kulit merangkumi hiperpigmentasi meresap, hipopigmentasi fokus, dan bintik susu-kopi. Dalam lipatan kulit, kulit berwarna gelap.

Pesakit berisiko tinggi mengalami malignan, terutamanya leukemia myeloid akut.

Prognosisnya lemah kerana peningkatan risiko leukemia myeloid akut dan risiko mengembangkan karsinoma sel skuamosa (terutamanya di kawasan kepala, leher dan perianal). Pemindahan sumsum tulang adalah rawatan pilihan.

• Sindrom Kindler

Ia tergolong dalam keluarga lepuh epidermis dan diwariskan secara autosomal secara perlahan. Kecacatan tersebut berkaitan dengan mutasi pada gen KIND1 yang mengekodkan kindlin-1, yang mengakibatkan kepatuhan fokus yang tidak normal dan kerosakan pada pelekatan sitoskeleton aktin ke membran plasma pada keratinosit lapisan basal. Akibatnya, kekutuban dan lekatan keratinosit ke membran bawah tanah terganggu.

Penyakit ini berkembang dari lecet semula jadi dan hipersensitiviti ringan terhadap cahaya matahari hingga poikilodermia secara umum pada masa dewasa.

Penyakit ini menampakkan dirinya sebagai lecet kulit yang lahir dan hilang seiring bertambahnya usia. Terdapat hipersensitiviti ringan terhadap matahari dan poikilodermia awal, umum, progresif dengan atrofi yang luas. Mungkin terdapat keratinisasi tangan dan kaki dan kelainan kuku, serta kontraksi dan jari yang menyatu. Kerana atrofi dan kekeringan, kulit pesakit kelihatan tua sebelum waktunya. Selain itu, mungkin terdapat sensitiviti gusi, gigi palsu dan periodontitis awal yang cepat. Selaput lendir uretra, dubur, esofagus dan alat kelamin mungkin terjejas, yang menyebabkan pembentukan ketegangan di dalamnya.

Prognosisnya baik, tetapi anda harus menyedari peningkatan risiko karsinoma sel skuamosa pada kulit atau membran mukus.

• Poikiloderma Keturunan Acrokeratotic (Poikilodermia dengan keratosis)

Ia adalah kumpulan penyakit dominan autosomal. Fasa keradangan awal adalah ciri, dengan eritema awal bahagian distal badan dan lepuh, diikuti dengan penglibatan kawasan fleksi. Kulit di kawasan yang jauh adalah atropik dengan banyak ketulan papillary yang boleh bertahan lama dan juga mempengaruhi lutut dan siku.
Lesi Poikylodermic digambarkan dalam beberapa keluarga sebagai primer pada wajah dan yang lain sebagai fleksi. Pesakitnya sihat, tanpa katarak, keterbelakangan mental atau hipogonadisme.

• Sclerosing keturunan Poikiloderma

Warisan autosomal yang dominan. Gejala penyakit bermula pada masa kanak-kanak. Ia dicirikan oleh pengerasan dan atrofi kulit distal, disertai dengan hipo dan hiperpigmentasi yang meresap. Tidak ada telangiectasias. Mungkin terdapat jalur hiperkeratosis atau pengeras di kawasan lenturan.

Beberapa pesakit mungkin mengalami displasia mandiboacral, dengan hipoplasia mandibula, tulang selangka displastik, penutupan jahitan kranial, pemendekan phalanges dan atrofi kulit distal, dan poikilodermia.

• Poikiloderma dengan neutropenia yang menyertainya (Navajo Indian Poikilodermia)

Ia diwarisi secara autosomal secara resesif. Selain daripada neutropenia, ciri adalah adanya ruam papular pada bahagian distal, yang berubah menjadi perubahan warna dan perubahan warna yang berpusat di pusat. Pesakit menunjukkan kuku menebal (pachyonychia) dan jangkitan paru-paru berulang. Mungkin keliru dengan sindrom Rothmund-Thomson. Penyakit serupa telah dijumpai pada orang-orang Amerika yang bukan asli.