Poliposis remaja: perjalanan penyakit dan prognosis

Poliposis juvenil adalah penyakit genetik yang terutama mempengaruhi sistem pencernaan. Sekiranya tidak dirawat, ia boleh menyebabkan barah, jadi sangat penting untuk tidak mengabaikan gejalanya. Bagaimana rawatan poliposis remaja?

Poliposis remaja adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh mutasi pada gen SMAD4 atau BMPR1A pada kromosom 18 dan 10. Ia diwarisi secara autosomal yang dominan, yang bermaksud bahawa ia berlaku dalam keluarga pada generasi berikutnya. Penyakit ini bukan sahaja menjadi masalah, tetapi juga meningkatkan risiko terkena barah gastrousus, terutamanya kanser gastrik dan usus besar.

Apa itu poliposis remaja?

Di usus besar, dubur, dan kadang-kadang juga di bahagian sistem pencernaan yang lebih tinggi - di usus kecil dan bahkan di perut - polip hamartomatic terbentuk.

Risiko terkena barah kolorektal semasa poliposis remaja berkisar antara 10 hingga 38%, sementara risiko terkena barah gastrik sekitar 21%.

Bergantung pada berapa banyak dari mereka, mereka mempunyai kesan yang berbeza terhadap fungsi saluran pencernaan. Biasanya - di sekitar 75% pesakit - polip berlaku secara individu, tetapi ada juga pesakit yang mengembangkan beberapa ratus struktur ini, dan semakin besar bilangannya, semakin besar risiko terkena barah. Perlu ditambah bahawa dalam poliposis remaja, polip juga boleh berlaku di paru-paru dan otak. Kami membahagikan poliposis remaja kepada:

• poliposis remaja pada bayi
• poliposis remaja usus besar
• bentuk umum poliposis remaja

Mengalami satu atau beberapa polip tidak semestinya pesakit menderita poliposis remaja. Dengannya, polip mungkin merupakan hasil gaya hidup yang tidak sihat. Untuk membuat diagnosis, kriteria tertentu mesti dipenuhi, seperti kehadiran lebih dari 5 polip di usus besar dan rektum, kehadiran polip di bahagian lain dari sistem pencernaan, atau kehadiran sejumlah bilangan polip, tetapi pada pesakit dengan riwayat keluarga penyakit ini.

Baca juga: Polip rahim: serviks dan endometrium. Gejala dan rawatan polip rahim Polip di hidung dan laring - penyebab, gejala, rawatan Poliposis adenomatous keluarga kolon - gejala dan rawatan

Gejala poliposis remaja

Biasanya, poliposis dikesan secara kebetulan semasa pemeriksaan endoskopi. Ini benar terutamanya apabila polip kecil (<1 cm). Walau bagaimanapun, gejala berikut dapat menimbulkan kecurigaan mengenai penyakit ini:

• pendarahan rektum
• cirit-birit yang kerap dan teruk
• ujian darah ghaib positif
• Anemia mikrositik yang tidak dapat dijelaskan (kekurangan zat besi)
• enteropati yang kehilangan protein
• intussusception - iaitu, kemasukan usus kecil ke bahagian usus yang lain, biasanya di sekitar cecum
• keradangan di dalam polip
• eosinofilia

Sebilangan, kira-kira 20 peratus pesakit dengan poliposis remaja juga mengalami perubahan pada organ lain:

• Diverticula Meckel
• malrotasi usus kecil
• keturunan testis
• pembelahan rahim
• buah pinggang tunggal
• penyempitan injap jantung
• stenosis aorta
• limfangioma
• osteoma
• makrocephaly
• spina bifida
• polydactyly - jari kaki tambahan di sini

Penting

Apa itu polip, terutamanya polip hamartomatik?

Polip adalah sebarang penonjolan mukosa di atas permukaan, diarahkan ke pusat usus. Kami membahagikannya kepada barah dan bukan barah. Polip hamartomatic, juga dikenali sebagai hamartoma, adalah tumor bukan barah. Ia terbuat dari tisu normal, tetapi dalam perkadaran yang salah dan dengan pengedaran sel yang tidak tersusun. Polip biasanya tumbuh sedikit atau tidak ada pertumbuhan. Terdapat beberapa jenis polip hamartomatic, dan polip remaja adalah salah satunya. Mereka dijumpai pada kanak-kanak dan remaja.

Rawatan poliposis remaja

Seorang pesakit yang disyaki poliposis remaja dirujuk untuk endoskopi, gastroskopi atau kolonoskopi. Semasa prosedur, sampel polip dikumpulkan untuk pemeriksaan histopatologi. Rawatan hanya boleh dimulakan apabila disahkan bahawa mereka adalah tumor hamartomatik.

Poliposis remaja dirawat secara pembedahan, tetapi sejauh mana prosedurnya bergantung pada jumlah lesi pada saluran pencernaan. Dalam kes yang paling teruk, apabila terdapat kecenderungan untuk barah, usus yang terkena dikeluarkan.

Selepas pembedahan, pesakit diminta untuk memeriksa jumlah darah untuk anemia dan pemeriksaan endoskopi usus (setahun sekali) atau perut, bergantung pada lokasi polip, untuk neoplasma. Sekiranya tidak ada luka baru, selang ujian boleh dilanjutkan hingga tiga tahun.

Artikel yang disyorkan:

Polip pada usus besar, usus kecil dan perut. Bilakah membuang polip?