Miopati kongenital

Miopati adalah kumpulan penyakit neuromuskular yang paling pelbagai, kerana gejala dan keparahan gejala boleh berbeza-beza - sehingga banyak di antaranya tidak sesuai dengan corak apa pun. Mereka mempunyai satu kesamaan - mereka disokong oleh kerosakan otot. Apakah penyebab miopati? Apakah peranan pemulihan dalam miopati?

Myopathies adalah sekumpulan penyakit langka yang menyebabkan kelemahan otot dan pembaziran. Proses penyakit bermula pada sel otot rangka. Penyakit seperti atrofi otot tulang belakang, myasthenia gravis, sindrom myasthenic atau neuropati tidak termasuk dalam miopati kerana gejala mereka dikaitkan dengan kerosakan pada struktur lain dari sistem saraf. Pakar umumnya tidak termasuk dalam kumpulan distrofi otot miopati, yang mempunyai kursus yang sedikit berbeza dan gambaran yang berbeza dalam ujian makmal.

Pesakit dengan miopati sering mengatakan bahawa mereka mengalami pembaziran otot, yang hanya merupakan gejala banyak penyakit neuromuskular. Lebih-lebih lagi - dalam miopati, ia mungkin tidak muncul sama sekali. Penyakit ini terbahagi kepada dua kumpulan asas: miopati kongenital dan miopati yang diperoleh. Yang pertama dapat terdapat dalam banyak jenis.

Myopathies: pelbagai yang menyusahkan

Kes miopati individu berbeza dari segi sebab, gejala, dan kursus. Semuanya ditentukan secara genetik, tetapi cara pewarisannya berbeza-beza. Ia boleh menjadi autosomal dominan (maka penyakit ini diturunkan dari generasi ke generasi) dan resesif. Ia juga berlaku bahawa gen "rosak" dikaitkan dengan kromosom X, maka wanita hanya pembawanya, dan hanya lelaki yang menderita penyakit ini.

Ia juga berlaku bahawa penyakit ini tidak diwarisi, kerana ia muncul sebagai akibat dari pengubahsuaian gen dalam sel-sel dari mana orang tertentu diciptakan. Oleh kerana miopati ditentukan secara genetik, nampaknya gejala mereka selalu ada pada masa kanak-kanak. Memang, sebilangan besar penyakit ini muncul pada tahap kehidupan ini, tetapi anda boleh jatuh sakit pada usia berapa pun, walaupun pada dekad ke-5 atau ke-6 kehidupan.

Kesukaran untuk menggambarkan miopati disebabkan oleh spektrum gejala yang luas dan pelbagai jenis penyakit ini. Pada sesetengah penyakit, penyakit berkembang dengan perlahan, yang lain berkembang dengan cepat, menyebabkan kecacatan awal dan kadang-kadang mengalami kegagalan pernafasan.
Orang yang menderita miopati sangat memerlukan penjagaan keluarga. Tetapi ini tidak semestinya berlaku.

Pesakit dengan penyakit pada masa dewasa boleh hidup hingga 90 tahun dalam keadaan dan kesihatan yang cukup baik. Mereka merangkumi, antara lain pesakit dengan miopati metabolik tertentu yang gejala tidak konsisten. Mereka boleh, sebagai contohkadang-kadang anda mengalami sakit otot yang teruk selepas bersenam, selepas itu semuanya kembali normal.

Baca juga: Sclerosis Tuberous: Punca, Gejala dan Rawatan Kutukan Ondine atau Sindrom Hipoventilasi Kongenital: Penyakit Genetik Langka Sindrom Manusia Kaku - Sebab, Gejala dan Rawatan

Gejala miopati

Kelemahan otot adalah gejala miopati yang paling khas, tetapi tidak spesifik (ia juga berlaku pada penyakit neuromuskular yang lain) dan salah satu dari banyak. Oleh itu, apakah tanda-tanda awal miopati yang perlu dibimbangkan?

• Gejala miopati pada kanak-kanak - kelemahan badan yang dapat dilihat pada tahun pertama kehidupan, sering dikaitkan dengan kelewatan perkembangan motorik atau psikomotor. Bayi yang menderita miopati mula duduk, berdiri dan berjalan lewat. Gejala lain yang boleh menyebabkan kelonggaran dan kelewatan pergerakan adalah kelengkungan tulang belakang yang awal dan cepat memburuk. Lebih jarang isyarat miopati adalah jangkitan pernafasan yang teruk, bermula dengan hidung berair dangkal. Kadang-kadang gejala miopati sangat halus sehingga tidak diketahui lama. Kanak-kanak itu kurang sihat dari segi rakan sebaya dan mengelakkan aktiviti fizikal.
• Gejala miopati pada orang dewasa, spektrum gejala sangat luas, mulai dari sakit otot yang teruk yang berlaku beberapa kali sepanjang hayat setelah melakukan senaman yang berat, hingga kelemahan pada kumpulan otot tertentu. Mungkin ada kesukaran untuk menaiki tangga, keluar dari tab mandi, dan kelemahan yang ketara di tangan ketika mengangkatnya. Tiba-tiba, menyisir atau menggapai almari gantung menjadi masalah.

 

Mendiagnosis miopati: otot di bawah mikroskop

Senarai ujian tidak pendek atau sama untuk semua pesakit, memandangkan pelbagai gejala, kursus yang berbeza-beza, dan mekanisme genetik yang berbeza dalam miopati yang berbeza. Beberapa ujian selalu dilakukan apabila disyaki miopati. Ini termasuk ujian makmal untuk enzim creatine kinase (CK). Tetapi hanya dalam beberapa miopati CK meningkat.

Pemeriksaan elektromiografi (EMG), yang memungkinkan untuk menilai fungsi otot dan saraf periferi, sangat penting bagi orang yang menderita miopati dan tidak menentukan diagnosisnya.

Maklumat yang paling banyak diberikan oleh pemeriksaan histopatologi spesimen otot, yang menunjukkan perubahan miopatik dan anomali pada serat otot, ciri khas miopati.

Dalam beberapa kes, dibenarkan untuk memperluas diagnosis ke penilaian sistem pernafasan, kerana kelemahan otot pernafasan mungkin merupakan elemen penting dari penyakit ini, serta ECG dan gema jantung, kerana beberapa miopati mungkin berkaitan dengan kerosakan pada otot jantung. Kadang kala ujian genetik juga dilakukan.

Kuncinya adalah pemulihan myopathy

Kami tidak dapat menyembuhkan miopati. Walau bagaimanapun, kami dapat merawatnya secara simptomatik untuk memastikan kualiti hidup pesakit yang lebih baik dan mencegah komplikasi serius. Rawatan asasnya adalah pemulihan secara berkala oleh ahli fisioterapi untuk meregangkan dan menguatkan otot. Ini adalah satu-satunya kaedah yang diketahui sekarang untuk menghalang perkembangan penyakit dan mengekalkan kecergasan fizikal selama mungkin, oleh itu pesakit dengan miopati kongenital memerlukan akses yang lebih baik untuk pemulihan yang diganti.

Aktiviti terapi selalu diperibadikan dan diperbetulkan secara berterusan bergantung pada keperluan. Bagi kebanyakan miopati kongenital, farmakologi belum ada yang dapat ditawarkan kepada pesakit.

Pemulihan harus dipilih dan diberi dos dengan betul. Satu diperlukan selama 5 hari seminggu sepanjang tahun untuk sepanjang hayatnya, untuk yang lain, cukup untuk melakukan latihan selama sebulan di bawah pengawasan ahli fisioterapi sekali seperempat atau enam bulan, ditambah dengan latihan bebas di rumah.

Unsur penjagaan berterusan juga memantau kerja sistem pernafasan dan kardiovaskular untuk melaksanakan rawatan yang sesuai jika perlu. Ada yang memerlukan penggunaan peralatan ortopedik (mis. Orthoses, korset). Akses ke sana bertambah baik dalam beberapa tahun kebelakangan ini, tetapi keadaannya tidak sempurna. Pesanan untuk bekalan ortopedik mesti dimulakan dalam masa 30 hari setelah dikeluarkan oleh doktor. Atas pelbagai sebab, tarikh akhir ini mungkin terlalu pendek bagi pengasuh dengan penyakit yang paling parah. Pembiayaan bersama bekalan ortopedik dari Tabung Kesihatan Nasional tidak selalu mencukupi.

Doktor masih menunggu terapi baru (mis. Gen, sel induk) yang dapat memberi kejayaan dalam rawatan miopati. Banyak penyelidikan telah dilakukan dalam 10 tahun kebelakangan ini, oleh itu para saintis saraf melihat masa depan dengan optimisme yang berhati-hati. Tetapi perkara yang paling penting adalah menggunakan semua kaedah rawatan yang ada sehingga, berkat latihan yang sukar, perawatan neurologi, kardiologi, pulmonologi dan ortopedik yang berhati-hati, pesakit tetap dalam keadaan baik.

Penting

Memperolehi miopati

Miopati yang dijangkiti adalah penyakit radang, autoimun (autoimun) yang boleh berkembang pada usia berapa pun. Yang paling biasa adalah dermatomyositis dan polymyositis. Rawatan ubat disediakan untuk kumpulan penyakit ini. Secara amnya berkesan. Ia meningkatkan mobiliti, memperlambat perkembangan miopati, dan mencegah komplikasinya. Walau bagaimanapun, pemulihan harus dijalin ke dalam rancangan rawatan.

Artikel yang disyorkan:

Apa itu Penyakit Langka? Diagnostik dan rawatan penyakit jarang di Po ... bulanan "Zdrowie"