Demam Mediterranean keluarga

Demam Mediterranean Familial adalah penyakit genetik yang terutama mempengaruhi penduduk Mediterranean atau Timur Tengah. Gejala yang paling ketara adalah serangan sakit perut disertai demam. Sekiranya diagnosis tidak tepat pada waktunya, demam Mediterranean keluarga boleh membawa akibat yang serius.

Demam Mediterranean keluarga (Demam Mediterranean Keluarga, FMF) adalah penyakit resesif autosomal yang berkaitan dengan mutasi pada gen MEFV pada lokus 16p13, yang menyandikan protein pirin (marenostrin) yang berperanan dalam memerangi semula jadi peradangan. Mutasi ini menyebabkan gen tidak berfungsi, dan pesakit mengalami serangan demam. Ini adalah kerja sistem imun yang tidak terkawal dan tidak berguna.

Kajian epidemiologi menunjukkan bahawa penyakit ini berasal dari Mesopotamia, ia sudah dijelaskan sekitar 2.500 tahun yang lalu. Sebagai akibat dari migrasi, ia merebak ke kawasan Laut Mediterania dan Timur Tengah, tetapi juga ke Jepun dan Amerika Utara. Oleh itu, demam Mediterania keluarga paling kerap berlaku di kalangan orang Yahudi, Turki, Armenia dan Arab. Ini adalah populasi berisiko tinggi dan kejadiannya adalah 1-3 kes setiap 1000 orang. Dalam bahasa Itali, Yunani, Perancis, Jerman atau Amerika - lebih jarang. Di Poland, penyakit ini jarang berlaku.

Gejala demam Mediterranean keluarga

Gejala pertama biasanya muncul sebelum usia 20 tahun, dengan separuh pesakit berada pada dekad pertama dan lebih kerap pada lelaki berbanding kanak-kanak perempuan. Semasa serangan (seminggu sekali, beberapa kali dalam setahun), aktiviti kemotaktik neutrofil (juga dikenal sebagai neutrofil, NEU), yang menyerang serosa, meningkat. Mengapa membran - ia tidak diketahui. Pesakit mempunyai:

• episod demam berulang 38-40 darjah C.
• sakit perut atau sakit pleura
• cirit-birit
• sakit sendi, terutamanya lutut, pergelangan kaki, pergelangan tangan (satu atau dua), yang dalam 5-10 peratus. kes membawa kepada kerosakannya
• ruam, eritema seperti mawar pada kaki bawah, pergelangan kaki, belakang kaki

Kejang biasanya disebabkan oleh tekanan tinggi (fizikal dan emosi), haid, tetapi juga makanan berlemak. Itulah sebabnya tidak sukar untuk mengelirukan demam Mediterranean keluarga dengan masalah pencernaan. Terutama bahawa gejala ini berlanjutan kira-kira 3 hari, kemudian hilang secara spontan, dan pesakit merasa kembali normal. Penyakit ini kadang-kadang dikelirukan dengan apendisitis, kolesistitis, kolik ginjal, penyumbatan usus, perikarditis, atau meningitis. Gejala perut kadang-kadang membawa kepada campur tangan pembedahan yang tidak perlu. Oleh kerana kanak-kanak mengalami demam dan sakit perut sangat kerap dan kerana pelbagai sebab, sangat sukar untuk mendiagnosis penyakit ini, terutama pada populasi berisiko tinggi.

Diagnosis demam Mediterranean keluarga

Oleh kerana kesamaan gejala demam Mediterranean keluarga dengan penyakit lain, diagnosis yang tepat sangat sukar. Wawancara dari segi asal diperlukan. Sekiranya anak anda mengalami gejala yang mungkin disarankan oleh doktor untuk menghidap penyakit ini, dia pasti ingin tahu sama ada ibu bapa juga mengalami simptom. Ujian genetik hanya berguna di negara di mana penyakit ini tidak begitu biasa. Kunci diagnosis kadang-kadang adalah kehadiran protein dalam air kencing (proteinuria berterusan antara serangan menunjukkan amiloidosis), dan penyakit ini disahkan oleh tindak balas positif terhadap kolkisin.

Ujian makmal juga bermanfaat, tetapi malangnya hanya pada tahap tertentu. Semasa serangan, penanda keradangan seperti ESR dan CRP meningkat, dan mungkin juga terdapat sedikit leukositosis, trombositopenia pada kanak-kanak, peningkatan imunoglobulin, haptoglobin dan fibrinogen.

Namun, setelah serangan penyakit, sayangnya, hasil ini kembali normal dalam 30 peratus. pesakit, selebihnya mereka jatuh, tetapi tetap sedikit tinggi. Sekiranya proteinuria berterusan, doktor anda mungkin memerintahkan biopsi rektum. Apabila tidak menunjukkan amiloid, biopsi ginjal diperlukan untuk mengesahkan diagnosis.

Demam Mediterranean Keluarga: Rawatan

Demam Mediterranean keluarga mesti diatasi sepenuhnya - jika tidak, penyakit ini boleh menyebabkan komplikasi yang sangat berbahaya. Yang paling serius adalah perkembangan amiloidosis. Amyloid adalah protein yang terkumpul di buah pinggang, saluran gastrousus, jantung dan kulit dan menyebabkan kehilangan fungsi mereka secara beransur-ansur. Kegagalan buah pinggang mempunyai akibat kesihatan yang sangat serius. Individu yang terjejas juga berisiko lebih besar terkena polyarteritis nodosa dan Henoch-Schönlein purpura daripada populasi umum. Terdapat juga varian penyakit di mana tidak ada demam atau gejala umum lain. Ia membawa kepada amiloidosis sekunder.

Colchicine digunakan sepanjang hidup dalam terapi keluarga demam Mediterranean. Ini adalah rawatan yang selamat dan murah yang boleh menyebabkan cirit-birit sebagai kesan sampingan, tetapi ia berhenti apabila dosnya disesuaikan. Colchicine menjadikan serangan penyakit ini hilang sepenuhnya atau gejala dapat diatasi dengan ketara. Seorang kanak-kanak, dan kemudian orang dewasa yang menderita demam Mediterranean keluarga, mesti air kencing mereka diuji untuk protein dua kali setahun. Pengambilan ubat menyebabkan serangan penyakit dan risiko amiloidosis kembali.