Spherositosis kongenital: sebab, gejala dan rawatan

Spherositosis kongenital adalah anemia hemolitik keturunan yang paling biasa didiagnosis. Dalam perjalanan penyakit ini, sel darah merah (eritrosit) mengambil bentuk sfera (sfera) dan bukannya bentuk biconcave biasa, yang mendorong pemusnahannya. Apakah sebab dan gejala spherositosis kongenital? Apakah rawatannya?

Spherositosis kongenital, sebaliknya penyakit kuning hemolitik kongenital atau penyakit Minkowski Chauffard, adalah penyakit yang intinya adalah kekurangan protein yang bertanggungjawab untuk menjaga bentuk sel darah merah yang betul. Akibatnya, eritrosit mengambil bentuk sfera (sfera - oleh itu nama spherositosis), bukannya bentuk biconcave yang betul, yang lebih senang memusnahkan limpa mereka.

Spherositosis kongenital adalah anemia hemolitik keturunan yang paling kerap didiagnosis di Eropah utara dan Amerika Utara. Ia berlaku dengan kekerapan kira-kira 1 pada 2000-5000 kelahiran. Inti dari jenis anemia ini adalah pemecahan sel darah merah yang berlebihan dan masa hidup mereka yang pendek (eritrosit biasanya hidup 100-120 hari).

Spherositosis kongenital - penyebab

Penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode protein struktural (protein membran dan sitoskeleton) sel darah merah. Kecacatan genetik menyebabkan kuantitatif (biasanya kurang) dan / atau kelainan kualitatif protein ini, yang mengakibatkan gangguan pada struktur membran sel sel darah merah. Sel-sel darah ini kurang fleksibel dan sukar untuk melalui saluran darah. Akibatnya, sel darah merah yang rosak disimpan di dalam sistem reticuloendothelial limpa dan kemudian musnah.

Spherositosis kongenital sekitar 80 peratus. kes dijalankan dalam keluarga. Dalam kebanyakan kes (75%) penyakit ini diwarisi secara autosomal secara dominan. Ini bermaksud bahawa anda hanya perlu mewarisi satu gen yang cacat agar ia dapat berkembang. Dalam kes lain, penyakit ini diwarisi sebagai sifat resesif autosomal (yang bermaksud bahawa gen bermutasi mesti diwarisi dari kedua ibu bapa agar gejala penyakit muncul) atau merupakan hasil daripada mutasi de novo (mutasi dalam bahan genetik, tetapi tidak diwarisi dari orang tua, tetapi muncul baru).

Spherositosis kongenital - gejala

Bentuk penyakit yang ringan mungkin tidak simptomatik atau membawa kepada gejala anemia umum, seperti kelemahan teruk, kesukaran menumpukan perhatian, pening, dan rasa degupan jantung yang cepat.

Bentuk sederhana dicirikan oleh penyakit kuning, urin gelap, pembesaran limpa dan hati, dan penyakit batu empedu - ini adalah ciri-ciri anemia hemolitik. Gejala ini paling kerap muncul pada awal kanak-kanak.

Bentuk yang teruk dicirikan oleh penyakit kuning yang teruk dan sakit perut di kawasan pundi hempedu. Mereka boleh bergabung dengan ciri-ciri ciri spherositosis, iaitu gangguan perkembangan tulang (lelangit gothic, tengkorak menara, pangkal hidung yang lebar). Kecacatan pada gen juga boleh menyebabkan gangguan mata (mata yang luas) dan pendengaran.

Spherositosis kongenital boleh menyebabkan krisis hemolitik

Dalam perjalanan spherositosis kongenital (seperti anemia hemolitik lain), yang disebut krisis hemolitik. Ini adalah keadaan di mana sebilangan besar sel darah merah pecah dengan cepat, memburukkan lagi gejala penyakit, disertai demam tinggi, menggigil dan pingsan. Di samping itu, komplikasi termasuk ulser kaki dan kardiomiopati.

Spherositosis kongenital - diagnosis

Pemeriksaan fizikal menunjukkan pengunaan protein mata dan kulit yang lebih kurang, dan kadang-kadang pembesaran limpa.

Jumlah darah menunjukkan peningkatan kadar bilirubin dan penurunan jumlah hemoglobin dan sel darah merah. Untuk menentukan bentuk eritrosit, rintangan osmotik eritrosit juga dilakukan - kajian mengenai kebenaran struktur eritrosit. Walau bagaimanapun, ujian EMA sangat menentukan - ujian sitometrik saringan yang memungkinkan penilaian cepat terhadap kelainan pada protein membran eritrosit.

Doktor boleh memutuskan untuk melakukan ujian pencitraan, termasuk X-ray dada, ultrasound rongga perut, tomografi dikira.

Spherositosis kongenital - rawatan

Sekiranya penyakit genetik, hanya rawatan simptomatik yang dapat digunakan. Dengan spherositosis kongenital, ubat-ubatan seperti androgen, glukokortikosteroid, eritropoietin digunakan. Terapi ini juga merangkumi pemindahan sel darah merah. Dalam kes yang teruk, limpa dikeluarkan.