Definisi
Istilah thalassemia termasuk beberapa penyakit yang diwarisi yang mempengaruhi darah, terutama hemoglobin yang terdapat dalam jumlah kekurangan dalam sel darah merah. Ini disebabkan oleh kekurangan sintesis salah satu daripada empat rantai hemoglobin dan paling kerap menjejaskan populasi tertentu, termasuk di negara-negara Mediterranean dan Timur Jauh. Terdapat beberapa jenis talasemia: beta utama thalassemia atau anemia Cooley di mana kedua-dua gen kanak-kanak itu terjejas (kita bercakap tentang thalassemia homozygous), beta-talasemia kecil atau penyakit Rietti Micheli Greppi, di mana satu dari dua gen terjejas (talasemia heterozigot), alpha-thalassemia maut sebelum kelahiran dalam bentuk homozigus tetapi tidak berbahaya dalam bentuk heterozigotnya. Dalam ketiga-tiga bentuk, hemoglobin biasa dirembeskan dalam kuantiti tidak mencukupi. Terdapat cara lain di mana hemoglobin tidak normal disintesis. Titik umum semua thalassemias ini adalah bahawa ia mengakibatkan anemia kronik dan komplikasi seperti kegagalan jantung. Apabila kes-kes yang teruk tidak dirawat, penyakit itu berlanjutan sehingga kematian kanak-kanak.
Gejala
Di thalassemia major:
- anemia teruk pada zaman kanak-kanak;
- perubahan warna kulit;
- meningkatkan jumlah hati dan limpa;
- tengkorak dan muka mempunyai bentuk yang tidak normal;
- gangguan pertumbuhan tulang
Dalam talasemia heterozigot:
- sedikit peningkatan dalam jumlah limpa;
- anemia sederhana;
- kadang-kadang sedikit menguning kulit.
Dalam alpha-talasemia:
- Gejala berubah-ubah mengikut bilangan gen yang terjejas akibat kematian janin kepada jumlah tiada gejala melalui peningkatan ketara dalam jumlah limpa dengan anemia mendalam.
Diagnosis
Untuk talasemia homozygous, sebagai tambahan kepada kriteria fizikal, ujian makmal membenarkan diagnosis dengan menunjukkan anemia teruk, kadang-kadang dengan hemoglobin di bawah 6 g seliter. Dalam semua kes, ujian darah dengan analisis sel darah merah, elektroforesis hemoglobin diperlukan untuk mengenal pasti jenis hemoglobin yang ada dan pengagihannya dalam darah. Analisis genetik juga mungkin.
Rawatan
Dalam kes thalassemia homozygous, pemindahan darah yang berulang diperlukan dari usia dini. Oleh kerana peningkatan dalam darah dalam darah, ubat-ubatan digunakan untuk meneutralkan sebahagiannya: iron chelators dibincangkan. Rawatan ini digunakan untuk mengawal penyakit ini, tetapi satu-satunya rawatan kuratif ialah pemindahan sumsum tulang.
Pencegahan
Satu-satunya kaedah pencegahan adalah berdasarkan orientasi genetik antara ibu bapa yang diketahui dengan talasemia. Sebelum kelahiran, teknik mencari mutasi atau elektroforesis hemoglobin janin boleh dilakukan.
