Cirit-birit klorin kongenital - gejala, diagnosis, rawatan

Cirit-birit klorin kongenital adalah sindrom yang jarang berlaku gangguan pengangkutan klorida di usus. Gejala-gejala penyakit ini sudah kelihatan pada kehamilan, muncul sebagai polyhydramnios pada ibu, dan pada anak - cirit-birit berair sejurus selepas kelahiran. Ketahui lebih lanjut mengenai Cirit-birit Klorin Kongenital.

Isi kandungan:

Cirit-birit klorin kongenital - gejala
Cirit-birit klorin kongenital - diagnosis
Cirit-birit klorin kongenital - rawatan dan prognosis

Cirit-birit klorin kongenital adalah gangguan resesif autosom yang jarang berlaku. Gen yang terletak pada kromosom 7 bermutasi, yang dikaitkan dengan gangguan pengangkutan ion klorida di dalam usus.

Ciri khas untuk cirit-birit klorin kongenital adalah kecacatan dalam pengangkutan klorida dan bikarbonat di ileum terminal dan usus besar.

Keabnormalan ini mengakibatkan kehilangan klorida di dalam najis. Hasil daripada proses ini, bikarbonat kekal dalam enterosit dan kolonosit, dan sejumlah besar ion klorida diekskresikan dalam tinja.

Cirit-birit klorin kongenital - gejala

Cirit-birit klorin kongenital mempunyai gejala ciri. Milik mereka:

gelung usus buncit janin,
tiada mekonium,
najis berair dan berasid sering disalah anggap sebagai air kencing
sejak lahir: tiada selera makan, tidak ada kenaikan berat badan,
hipokloremia,
hipokalemia,
alkalosis metabolik,
hiponatremia.

Gejala cirit-birit klorin kongenital sudah kelihatan semasa kehamilan. Selalunya, cirit-birit klorin kongenital mengakibatkan persalinan pramatang. Selepas kelahiran, bayi akan cepat mengalami dehidrasi dan menghalang perkembangan somatiknya.

Oleh itu, penting untuk memperhatikan semua gejala bayi yang baru lahir untuk mengelakkan kerosakan buah pinggang sekunder.

Cirit-birit klorin kongenital - diagnosis

Diagnosis dibuat berdasarkan gambaran klinikal dan masa permulaan penyakit. Ujian darah makmal harus dilakukan:

kepekatan klorida
kepekatan kalium
kepekatan natrium

Juga perlu untuk menguji najis, di mana terdapat peningkatan kehilangan ion klorida: lebih daripada 90mmol / l.

Cirit-birit klorin kongenital - rawatan dan prognosis

Rawatan cirit-birit klorin kongenital terdiri daripada penambahan kekurangan air dan pemberian sediaan berterusan yang mengandungi klorida dan sodium.

Adalah disarankan agar ion diambil secara parenteral pada awal rawatan, kemudian mereka diberikan secara oral. Sekiranya suplemen dimulakan cukup awal, banyak gejala yang berkaitan dengan cirit-birit klorin kongenital dapat dielakkan.

Dengan diagnosis awal cirit-birit klorin kongenital (pada masa neonatal) dan rawatan yang tepat, ada peluang yang baik untuk perkembangan anak yang tepat.

Perlu diketahui

Cirit-birit adalah gejala penyakit gastrousus yang dicirikan oleh kerap (lebih dari 3 kali sehari) buang air besar dengan konsistensi tipis. Klasifikasi cirit-birit berdasarkan patogenesisnya. Terdapat cirit-birit osmotik, sekretori dan motorik.