Sindrom feminisasi testis: sebab, gejala, rawatan

Sindrom insensitiviti androgen (sindrom feminisasi testis, sindrom Morris) adalah salah satu penyebab amenore primer yang paling biasa. Gangguan ini berkait rapat dengan kepekaan androgen, yang seterusnya adalah akibat mutasi genetik reseptor androgen. Perubahan pada tahap genetik berlaku di rahim.

Sindrom insensitiviti androgen (sindrom feminisasi testis, sindrom Morris) terdiri daripada adanya labia, vagina dan klitoris, iaitu alat kelamin wanita, dengan kehadiran testis secara serentak di dalam rongga perut, iaitu organ lelaki khas. Walaupun terdapat perubahan pada tahap genetik, tidak ada bukti warisan kecenderungan untuk mengembangkan jenis patologi ini.

Penyebab sindrom Morris adalah mutasi kumpulan reseptor tertentu, yang mengubah kepekaan tubuh sepenuhnya terhadap androgen yang beredar. Ini bermaksud kekurangan tindak balas terhadap testosteron yang dihasilkan, lebih khusus tisu tidak menangkap kehadiran hormon ini di dalam badan. Testosteron adalah hormon lelaki khas yang dikaitkan dengan perkembangan ciri seksual lelaki yang betul, iaitu testis, zakar, skrotum, dan pada usia kemudian ia bertanggungjawab untuk perkembangan ciri yang tepat, iaitu jenis rambut lelaki atau perubahan warna suara.

Sekiranya tiada tindak balas tisu terhadap testosteron, hormon dan estrogen wanita berlaku di dalam badan, yang menentukan perkembangan organ kelamin wanita. Lebihan testosteron yang tidak digunakan diubah menjadi estradiol semasa tindak balas kimia, yang meningkatkan kesan estrogen.

Gejala sindrom feminisasi testis

Gejala ciri ketidakpekaan androgen adalah:

• kehadiran alat kelamin wanita, iaitu labia, vagina, klitoris, yang ditafsirkan sebagai seks wanita tepat selepas kelahiran
• kekurangan ovari, tiub fallopio, rahim
• kehadiran zakar
• kekurangan alat kelamin lelaki luaran: skrotum, zakar
• rambut jenis wanita

Gejala pertama yang menimbulkan kebimbangan adalah ketiadaan haid pertama, yang kadang-kadang menjadi alasan untuk mengunjungi pakar sakit puan. Sebabnya ialah ketiadaan ovari dan rahim. Faraj biasanya sangat pendek dan biasanya buta.

Baca juga: Sindrom Klinefelter: sebab, gejala dan rawatan Kutukan Ondine atau sindrom hipoventilasi kongenital: penyakit genetik yang jarang berlaku Ujian hormon seks pada wanita - norma. Bilakah untuk melakukan ujian hormon?

Sindrom Morris: rawatan

Rawatan sindrom feminisasi vena sangat sukar dan memerlukan pengalaman. Terlepas dari rawatan pembedahan, rawatan psikologi diperlukan, dan dalam kes yang paling teruk, bahkan psikiatri. Ini perlu kerana perbezaan adalah alasan yang mencukupi untuk membunuh diri.

Identiti gender adalah aspek yang sangat penting. Sekiranya kanak-kanak lelaki itu, walaupun terdapat organ dalaman lelaki, yakin akan lawan jenisnya, adalah mustahil untuk menekankan ciri-ciri wanita. Kaedah pembedahan dapat memulihkan faraj, membuang zakar. Dalam keadaan di mana budak lelaki itu mengenal pasti jantina lelaki, pembedahan plastik disyorkan untuk memulihkan alat kelamin lelaki. Malangnya, kerana kurangnya kepekaan terhadap androgen, terapi hormon, iaitu bekalan testosteron, tidak memberi kesan.

Sindrom kepekaan androgen: pembezaan

Amenorea primer harus menjadi alasan untuk mengecualikan penyakit lain yang mungkin mempunyai manifestasi serupa. Kemungkinan, misalnya, sindrom Turner, keadaan genetik di mana gambaran klinikal adalah akibat kekurangan kromosom X, harus dipertimbangkan. Selain ketiadaan haid, kanak-kanak perempuan dengan sindrom ini dicirikan oleh perawakan pendek, leher lebar web, puting jarak lebar, lutut valgus atau garis kulit turun rendah. kepala. Sebab lain untuk amenorea primer adalah kecacatan anatomi organ pembiakan wanita.

Lebih-lebih lagi, kemungkinan wujudnya gangguan endokrin, seperti hipotiroidisme atau gangguan hormon pada paksi hipotalamus-pituitari-ovari, harus dipertimbangkan.

Amenorea primer juga boleh dikaitkan dengan sekatan kandungan kalori makanan yang berlebihan.