Sindrom Lesch-Nyhan - penyakit kemandulan lelaki

Sindrom Lesch-Nyhan adalah gangguan metabolisme purin yang berkaitan dengan X yang diwarisi secara berkait dengan X. Seorang lelaki dengan keadaan ini kekurangan enzim yang disebut transferase. Ini adalah penyakit jarang yang dicirikan oleh gabungan kelainan neurologi, gangguan tingkah laku dan tahap tinggi asid urik dalam badan.

Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit genetik yang aktif sejak lahir dan berterusan sepanjang hayat. Sindrom Lesch-Nyhan (LNS, kekurangan hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT)) adalah penyakit yang jarang berlaku, yang mempengaruhi satu orang dalam 380,000 kelahiran hidup. Ia mempunyai tiga ciri utama:

• fungsi neurologi terjejas
• kecacatan kognitif
• penyelewengan tingkah laku

Selain itu, terdapat juga gout.

Sindrom Lesch-Nyhan - gejala

Gejala pertama yang dapat diperhatikan pada masa bayi, antara usia 3 dan 6 bulan, adalah penurunan nada otot (hipotonia) dan kelewatan perkembangan.

Peningkatan tahap asid urik darah dan peningkatan perkumuhan asid urik dalam air kencing boleh menyebabkan kegagalan buah pinggang akut dan juga kematian.

Selain itu, kristal asid urik boleh muncul di lampin bayi dengan sindrom Lesch-Nyhan. Lebih-lebih lagi, pada pesakit dengan sindrom Lesch-Nyhan gangguan ciri mengenai pelbagai sistem serta gangguan tingkah laku diperhatikan.

Gangguan sistem saraf muncul sebelum usia 12 tahun. Biasanya ini adalah:

• dystonia - pergerakan sukarela yang memutar dan melenturkan badan
• chorea - pergerakan berulang-ulang yang tidak berguna seperti jari, tangan, raut wajah
• balisme - membuat sapuan, pergerakan anggota badan secara tiba-tiba, pergerakan yang serupa dengan korea berat
• melemahkan (hipotensi) nada otot
• hipertonia, spastik dan hiperrefleksia (refleks mendalam yang terlalu tinggi)
• kelewatan pengembangan motor - kekurangan / kelewatan merangkak, duduk dan berjalan
• dysarthria - gangguan pertuturan
• disfagia - gangguan menelan, masalah makan dan makan
• opisthotonus - lengkung badan melengkung (kepala dan tumit dibengkokkan ke belakang)
• kecacatan intelektual - biasanya tahap sederhana, pada sesetengah orang fungsi kognitif normal dipelihara
• kecacatan motor

Gangguan tingkah laku dalam sindrom Lesch-Nyhan mempengaruhi 85 peratus pesakit dan yang paling biasa:

• menggigit (jari, bibir, pipi dalam)
• kepala terhantuk
• menggaru muka
• pencerobohan, kecenderungan untuk mudah marah
• muntah
• jeritan
• meludah

Selain itu, gangguan sendi, kulit dan kencing diperhatikan:

• Pemendapan kristal natrium urat: pada sendi (serangan gout), pada tulang rawan sendi dan telinga (tophus), pembentukan batu ginjal yang sudah bayi
• scoliosis, patah tulang, kehelan pinggul, kontraksi sendi
• perkumuhan lebihan asid urik dalam bentuk natrium urat
• hematuria kerana kerengsaan sistem kencing oleh batu
• jangkitan saluran kencing yang kerap disebabkan oleh batu karang
• gangguan fungsi buah pinggang dan ancaman kegagalan buah pinggang

Pesakit dengan sindrom Lesch-Nyhan cenderung mencederakan diri sendiri, menyebabkan keradangan mukosa dan periodontium yang teruk, mengakibatkan kehilangan gigi. Mereka juga menderita kekurangan berat badan, penurunan imuniti dan anemia megaloblastik.

Sindrom Lesch-Nyhan: Rawatan

Oleh kerana Sindrom Lesch-Nyhan adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, rawatan memberi tumpuan kepada melegakan gejala. Dalam rawatan, perkara yang paling penting adalah mengurangkan jumlah asid urik dalam darah untuk mengelakkan penghablurannya di pelbagai bahagian badan. Batu ginjal dipecah oleh lithotripsy extracorporeal. Diet rendah purin juga disyorkan.

Walau bagaimanapun, tidak ada penawar untuk gangguan mental dan neurologi. Pesakit harus dibantu dengan mencegah bahaya diri - psikoterapi, langkah-langkah farmakologi dan bahkan pemaksaan langsung digunakan. Kadang-kadang perlu mengeluarkan gigi.

Pada masa ini, lelaki dengan Sindrom Lesch-Nyhan sudah mencapai usia ke-3 hingga ke-4. dekad kehidupan. Penyebab utama kematian adalah radang paru-paru aspirasi dan komplikasi nefrolitasis kronik. Terdapat juga kes kematian mendadak tanpa alasan yang jelas.