Saintis Poland telah mengembangkan kaedah inovatif untuk mengesan mutasi patogen pada gen. Ia mempunyai tiga kelebihan. Ini membantu menilai risiko terkena barah, jauh lebih murah daripada analisis yang digunakan setakat ini dan tersedia untuk semua orang. Prof. Ahli genetik Krystian J jazdewski, ahli endokrinologi, ketua Makmal Genetik Kanser Manusia di Pusat Teknologi Baru di Universiti Warsaw dan Jabatan Perubatan Genomik, Universiti Perubatan Warsaw.
Dianggarkan bahawa satu dari tiga orang di Poland akan menghidap barah. Penyebab penyakit pada seperempat daripadanya adalah mutasi, kesalahan pada satu daripada 25,000. gen. Dalam kumpulan yang lain, faktor endogen atau persekitaran lebih menentukan, seperti dalam kes barah paru-paru, misalnya, di mana merokok adalah penyebabnya.
Apakah kemungkinan pengesanan risiko kanser tepat pada masanya akibat mutasi DNA? Dan bolehkah ada yang memeriksa risikonya?
Kemungkinan sedemikian disediakan oleh analisis mendalam mengenai kod genetik. Kami bercakap mengenai perkara ini dengan prof. Krystian Jażdżewski, yang menguruskan pasukan pakar genetik dan ahli onkologi yang dilantik khas dan merupakan pemula program inovatif Poland Badamygeny.pl.
- Apa maksudnya mempunyai gen yang baik?
Prof. Krystian Jźdzewski: Setiap daripada kita mempunyai kira-kira 25 ribu. gen, hampir 5 ribu. Kita dapat memahaminya, iaitu, kita tahu apa fungsi mereka dan bagaimana strukturnya yang betul. Kita juga dapat meramalkan apa yang akan berlaku jika dalam struktur ini, urutan huruf, huruf rusak. Kemudian gen dan produknya, protein dan organ yang terbuat daripadanya, tidak berfungsi dengan baik. Dalam 5 ribu ini.gen yang kita ketahui dengan baik, sebanyak ratusan ribu mata dapat diubah, tetapi itu tidak bermaksud bahawa perubahan ini membawa kepada penyakit. Kita mempunyai gen yang baik dalam keadaan ini. Tetapi, jika gen rosak teruk, penyakit seperti barah akan berlaku.
- Apa penyakit atau ancaman kepada mereka yang dapat dikesan oleh saintis berkat analisis DNA?
K.J .: Terdapat beberapa ribu daripadanya. Satu kumpulan adalah penyakit kardiologi, seperti aritmia atau gangguan struktur otot jantung. Di sini, perubahan gen adalah penting. Kita mungkin mempunyai kecenderungan genetik untuk hipertrofi miokard, tetapi melainkan jika kita membebani jantung dan merawat hipertensi, itu mungkin tidak pernah berlaku. Kumpulan kedua adalah penyakit neurologi, misalnya penyakit Parkinson, penyakit Alzheimer. Kumpulan ketiga merangkumi neoplasma. Kami menjaga kumpulan terakhir.
Baca juga: Mata terbuka. Temu ramah dengan Dr. Piotr Fryczkowski, Prof. dr hab. n. med. Wojciech Maksymowicz: Saya tidak mahu menjadi doktor Masalah rheumatologi yang semakin meningkat- Bagaimana rata-rata Kowalski tahu bahawa ada mutasi yang berkaitan dengan barah dalam gennya?
K.J .: Sebagai bagian dari kaunseling genetik, ujian genetik yang disasarkan pada barah tertentu dapat dilakukan secara percuma di kemudahan dengan kontrak NHF. Hanya orang yang mempunyai beban keluarga yang tinggi yang diterima yang memenuhi beberapa kriteria, misalnya dalam kes barah payudara, sekurang-kurangnya ada tiga kes dalam generasi yang berbeza. Penyelidikan
ia dilakukan menggunakan kaedah tradisional, mahal, dan ruang lingkupnya agak sempit, merangkumi maksimum tiga gen, dan beberapa titik di setiap gen. Terima kasih kepada kaedah yang dikembangkan oleh pasukan saya, kami dapat menganalisis, dengan jumlah yang sama, semua gen yang kami tahu berkaitan dengan barah, dan terdapat 70 daripadanya, lebih dari 20.000 secara keseluruhan. berpotensi
titik rosak.
- Bagaimana mungkin untuk mencapai begitu banyak dengan kos rendah?
K.J .: Ujian genetik di bawah program Badamygeny.pl kami berharga 399 PLN. Termurah di dunia! Malangnya, ia tidak diganti, pesakit membayar dirinya sendiri. Analisis seperti itu untuk semua gen berharga sekitar 2,000 di Eropah. euro. Selama dua tahun, kami mengusahakan pengurangan maksimum harga penyelidikan. Kami ingin menjadikannya tersedia untuk setiap Kutub. Keperluan adalah ibu penemuan. Rektor Universiti Warsaw menubuhkan syarikat diagnostik dan rawatan Warsaw Genomics, di mana doktor Poland pelbagai kepakaran, termasuk. ahli genetik dan ahli endokrinologi bergabung. Kami telah mengembangkan kaedah penyaringan moden. Dalam prosedur tradisional, satu titik dalam gen dikaji selama beberapa jam, dan kami juga mengkaji perkara yang sama
lama-kelamaan, kami menguji beratus-ratus ribu mata dan bertanya apakah ada yang rosak. Harganya sangat berpatutan kerana kami menganalisis 600 sampel pada masa yang sama - itulah berapa banyak orang yang perlu dikumpulkan untuk memulakan kajian.
- Berapa banyak orang di Poland yang telah diuji dengan kaedah baru ini?
K.J .: Program ini dilancarkan pada Mei 2017. Setakat ini, lebih daripada 40 ribu orang telah mendaftar. Poles, dan kami meninjau hampir 10,000. Kami menjumpai sesuatu dalam hampir setiap orang, tetapi ini tidak selalu berubah dalam gen yang berbahaya bagi kesihatan. Yang penting, program ini digunakan bukan hanya untuk menilai risiko, tetapi juga untuk memberi nasihat kepada pesakit tentang cara melindungi diri dari penyakit ini. Setiap peserta kajian menerima program pencegahan khusus yang dipilih secara individu.
Pada orang yang mengalami mutasi pada gen, risiko barah payudara adalah 50-84%, barah prostat - 16-39%, barah kolorektal - 52-82%,
barah rahim - 25-60%, barah ovari - 11-40%.
- Tidak cukupkah kita akan diuji secara berkala?
l K.J .: Senarai ujian yang disyorkan dibuat secara rata-rata, misalnya setiap wanita berusia 50-an harus menjalani mamografi, kerana seorang wanita Poland biasa menghidap barah payudara pada usia 60-65 tahun. Oleh itu, jika kita mula memeriksanya pada usia 50 tahun, kita berpeluang untuk mengesan penyakitnya sejak awal. Namun, 20% pesakit barah payudara mengalami mutasi kongenital, sehingga barah muncul lebih awal. Pada usia 50-an, wanita-wanita ini tidak lagi bersama kita. Mereka tidak hidup untuk melihat saat ketika mereka ditawarkan pemeriksaan pencegahan. Sekiranya mereka tahu risikonya sangat tinggi untuk mereka, mereka akan mula menyiasat lebih awal. Menurut cadangan untuk kumpulan seperti itu, pengimejan resonans magnetik payudara dilakukan sekitar usia 25 tahun, dan mamografi setelah usia 30 tahun.
- Bilakah pemeriksaan awal dapat menyelamatkan nyawa seseorang?
l K.J .: Kolonoskopi sebagai sebahagian daripada profilaksis barah kolorektal ditawarkan selepas usia 50 tahun. Sekiranya seseorang mengalami mutasi, dia boleh jatuh sakit pada usia 30-35 tahun. Kami menawarkan kolonoskopi pertama kepada orang-orang ini pada usia 25 tahun, membuang semua polip dan barah tidak akan pernah ada. Sudah tentu, pemeriksaan masih akan berulang, kita terus berdenyut. Oleh itu, kita tahu bagaimana bertindak, tetapi tidak ada gunanya memeriksa semua orang sejak awal, kita mencari orang yang paling rentan. Kami bahkan mempunyai program khas untuk merawat pesakit berisiko tinggi di Poland, yang dikendalikan oleh Kementerian Kesihatan, hanya sedikit orang yang menggunakannya. Hanya sedikit orang yang tahu bahawa ia dibebankan secara genetik.
Untuk memanfaatkan penyelidikan, anda perlu mendaftar di badamygeny.pl. Mengisi borang memerlukan selusin atau lebih
minit; terdapat sejumlah soalan di mana kita akan mengira risiko jatuh sakit.
- Berapa banyak orang seperti itu di Poland?
K.J .: Dianggarkan terdapat kira-kira satu juta wanita yang dilahirkan dengan mutasi patogen yang meningkatkan risiko barah payudara atau ovari. Kanser prostat lelaki adalah juta kedua. Kira-kira setengah juta Poland dilahirkan dengan mutasi yang meningkatkan risiko terkena barah kolorektal. Impian kami adalah untuk mencari semua orang ini dan menguruskan pencegahannya sedemikian rupa sehingga mereka tidak jatuh sakit pada masa akan datang atau mengenali penyakit pada peringkat awal, apabila mungkin untuk menyembuhkan mereka dalam 100%.
- Oleh itu, bagaimana anda mendapat manfaat daripada penyelidikan terkini?
K.J .: Anda mesti mendaftar di laman web badamygeny. pl. Mengisi borang mengambil masa beberapa minit; terdapat sejumlah soalan di mana kita akan mengira risiko jatuh sakit. Kami mempunyai algoritma khas untuk ini. Lebih jujur kita menjawab, semakin tepat hasilnya. Soalan berkaitan dengan diet, aktiviti, ubat-ubatan dan sejarah penyakit keluarga. Sebilangan besar pesakit kami tidak mengetahui sejarah keluarga mereka dan kajian ini sangat berharga bagi mereka. Kerana sejarah ini ada dalam gen mereka. Kadang-kadang kita memberitahu mereka bahawa dalam generasi ibu bapa atau datuk nenek mereka, seseorang pasti menderita jenis barah tertentu. Setelah membayar PLN 399, pesakit melaporkan ke salah satu tempat pengumpulan darah yang tersebar di seluruh Poland dengan cetakan persetujuan untuk pemeriksaan, dan menderma 4 ml darah. Peta terdapat di laman web program. Masa ini mengambil masa sekitar 7 hari untuk mengumpulkan baki 599 sampel dari orang lain. Hasil ujian muncul di akaun individu di laman web program setelah kira-kira 10 minggu. Di sana anda akan menemui maklumat mengenai mutasi yang ada, penilaian risiko penyakit dan cadangan individu: kapan dan pemeriksaan apa yang harus dilakukan, diet apa yang harus diikuti. Orang yang berisiko tinggi terkena barah dijemput untuk berunding secara percuma dengan pakar genetik, ahli onkologi dan psikologi.
- Ia berlaku bahawa seseorang tidak datang?
K.J .: Beberapa orang ingin datang dengan segera, yang lain memerlukan sedikit masa untuk membiasakan diri dengan maklumat dan mengumpulkan pemikiran mereka. Secara amnya, mesej ini sangat tertekan secara psikologi, tetapi sebaliknya membantu mengatasi ketakutan dan ketidakpastian. Pesakit kadang-kadang berkata: "Itu akan menanti saya, dan perbezaannya ialah saya tahu sekarang dan boleh bertindak menentangnya."
- Bolehkah anda mempunyai risiko barah 100% atau sifar?
K.J .: Tidak pernah ada sifar, kerana walaupun kita tidak mempunyai mutasi pada gen kita, itu tidak bermaksud bahawa kita tidak akan jatuh sakit kerana faktor persekitaran atau endogen, dan kita juga mengambil kira ini dalam algoritma kita. Contohnya, risiko pada peringkat populasi tidak lebih daripada 12% untuk barah payudara, 6% untuk barah kolorektal. Mutasi berisiko tinggi meningkatkan kebarangkalian penyakit ini menjadi sekitar 87%. Namun, kadang-kadang kita mempunyai hasil 100%, ia mungkin berlaku. Terdapat beberapa gen yang, apabila rosak, hampir selalu menyebabkan penyakit. Ini berlaku dengan gen RET yang menyebabkan barah tiroid.
- Berapa banyak markah tinggi yang anda dapati?
K.J .: Setiap minggu kami menghasilkan 600 hasil, 25-30 orang mengalami mutasi dan berisiko tinggi terkena penyakit. Kami berpotensi menyelamatkan nyawa mereka. Mereka melakukannya sendiri sekiranya mematuhi rancangan tindakan pencegahan. Oleh itu, sejak awal program, kami telah memberi amaran kepada lebih dari 400 orang. Impian saya adalah untuk menguji semua tiang yang ingin melakukan sesuatu yang baik untuk kesihatan mereka. Hampir 75% pesakit kami adalah wanita, majoriti berusia 25-40 tahun. Kami hanya menguji orang dewasa. Kami mahu semua orang memutuskan sendiri.
- Mengapa orang yang sudah mempunyai barah melaporkan untuk menguji semua gen?
K.J .: Kami memperlakukan pesakit dengan mutasi secara berbeza, kami memperlakukannya secara berbeza. Biasanya pada orang seperti itu penyakitnya lebih agresif. Ujian genetik dilakukan secara rutin pada pesakit barah di Eropah Barat dan Amerika Syarikat. Ini membantu memilih kaedah rawatan dengan lebih baik dan meminimumkan risiko barah lain, misalnya dalam kes barah kolorektal, mutasi pada gen meningkatkan risiko jenis kanser lain. Kita kadang-kadang menyelamatkan nyawa seorang wanita dengan barah kolorektal, tetapi kehilangannya 5 tahun kemudian kerana barah rahim, yang tidak dicari olehnya, kerana mereka tidak tahu bahawa dia mempunyai mutasi yang bertanggungjawab untuk kedua-dua kanker tersebut. Di Poland, sebilangan kecil pesakit barah payudara mengetahui status genetik mereka pada saat diagnosis, dan mereka biasanya mempunyai beberapa titik dalam gen mereka yang diuji. Kami sedang menyiasat semua kemungkinan di BRCA1 dan BRCA2, terdapat sejumlah 6,000 daripadanya. Itulah sebabnya pesakit datang kepada kami walaupun selepas diagnosis.
- Adakah mungkin mengganggu DNA sehingga tidak ada barah?
K.J .: Sains berkembang sangat pesat dalam bidang ini. Kami menyusun genom pertama sebagai kemanusiaan pada tahun 2003, yang kedua pada tahun 2007. 10 tahun telah berlalu dan mana-mana manusia dapat melakukan ujian DNA keseluruhan. Kami sudah mempunyai teknologi eksperimen yang membolehkan kami mengubah bahagian gen yang cacat. Saya menganggap bahawa dalam 5-10 tahun kita akan dapat menggunakannya untuk menyembuhkan orang.
