Diuji secara genetik selepas keguguran

Selepas 2 keguguran (kedua-duanya pada minggu ke-9 kehamilan, degupan jantung yang terdengar sebelumnya berhenti) adalah perlu untuk melakukan ujian untuk mutasi (faktor V Leiden, MTHFR, prothrombin) jika terdapat kekurangan protein S (37, norma 60-130) ? Walaupun terdapat mutasi, adakah rawatan pada kehamilan sama? Adakah hasil protein S ini menunjukkan trombofilia dengan jelas? (sebagai tambahan, saya mempunyai LA1 dRVVT yang lebih rendah, iaitu 27 pada norma 31-44).

Mendiagnosis penyebab keguguran harus merangkumi semua sebab yang sah secara klinikal jika boleh. Dari kajian genetik ini adalah: kariotip pada kedua ibu bapa dan analisis gen Leiden dan prothrombin. Sekiranya, sebaliknya, latar belakang yang berkaitan dengan trombofilia disahkan, maka - sebaliknya - prosedurnya sama, tetapi harus diputuskan oleh pakar sakit puan yang hadir.

Ingat bahawa jawapan pakar kami adalah maklumat dan tidak akan menggantikan lawatan ke doktor.

Dia telah pakar dalam genetik klinikal selama beberapa tahun. Pada masa ini, dia adalah profesor bersekutu di Institut Kesihatan Memorial Kanak-kanak di Warsaw. Berkaitan dengan Silesia secara kekal di mana, antara lain bekerjasama dengan testDNA Laboratorium Sp. z o.o. memberikan konsultasi melalui telefon kepada pesakit yang ingin membincangkan hasil ujian genetik atau membicarakan penularan penyakit genetik dalam keluarga. Dalam praktiknya, dia menangani diagnosis penyebab genetik kecacatan kelahiran, gangguan perkembangan dan kegagalan kehamilan.

Pesakit berpeluang mendapatkan maklumat mengenai kesan hasil ujian DNA yang diberikan, keperluan untuk mengambil langkah pencegahan dan menunjukkan ujian yang diperlukan untuk melakukan dan kemudian mendiagnosis penyakit. Docent dihargai tidak hanya untuk pengetahuan dan profesionalisme, tetapi juga untuk sikap yang menyenangkan terhadap pesakit, yang sering ditekankan oleh mereka di forum internet.