Diagnosis, gejala dan rawatan hemochromatosis

Hemochromatosis adalah gangguan genetik yang disebabkan oleh penyerapan zat besi yang berlebihan daripada makanan. Biasanya benjolan pada usia muda, tetapi boleh membawa maut jika didiagnosis di antara 50 dan 60 tahun.

Apakah hemochromatosis?

Hemochromatosis adalah penyakit genetik yang mengakibatkan pengumpulan sejumlah besar zat besi dalam tubuh dan, terutama sekali, pada organ-organ tertentu seperti jantung, hati, kulit dan pankreas. Biasanya, tubuh menggunakan besi mengikut keperluannya sendiri dan kelebihan itu dihapuskan secara semula jadi. Gambar hemochromatosis adalah anomali genetik yang menunjukkan kekurangan iron yang paradoks yang sesuai dengan penyerapan gastrointestinalnya. Bagi seseorang untuk membangunkan penyakit ini, kedua-dua ibu bapa perlu menjadi pembawa gen yang cacat. Penyakit lain boleh menjadi asas kepada penampilan penyakit ini, seperti hematologi dan hepatik, contohnya sirosis dalam peringkat lanjut.

Apakah hemochromatosis genetik?

Hemochromatosis genetik, juga dikenali sebagai hemochromatosis klasik, adalah penyakit warisan yang sangat umum yang sangat mempengaruhi penduduk utara Eropah. Ia menjejaskan hati, jantung dan pankreas. Gen yang bertanggungjawab untuk penyakit ini, gen HFE, didapati di lengan pendek kromosom 6. Ia juga boleh menyebabkan kencing manis dan sirosis.

Apakah hemochromatosis sekunder?

Jenis penyakit ini disebarkan berdasarkan beban besi dalam tubuh. Tidak seperti hemochromatosis keturunan (hemochromatosis primitif) mempunyai asal-usul lain. Hemochromatosis sekunder boleh disebabkan oleh hemopati (penyakit darah), hepatitis, sirosis hati, transfusi darah atau makanan tambahan besi . Pendarahan (penyingkiran kelebihan besi) mewakili rawatan berdaya maju pertama, yang disertai dengan diet yang betul untuk mengelakkan beban besi dalam badan.

Apakah hemochromatosis heterozigot?

Ia ditakrifkan apabila pesakit yang menderita hemochromatosis mempunyai dua kromosom pasangan yang sama dengan dua gen yang berlainan di tempat yang sama.

Apakah hemochromatosis heterozigot kompaun?

Tidak seperti hemochromatosis heterozygous mudah, kompaun ini menimbulkan penyakit yang serentak menyampaikan kecacatan genetik H63D dan kecacatan genetik C82Y.

Apa yang menyebabkan hemochromatosis

Selalunya, hemochromatosis berasal dari keturunan, sedangkan yang diperolehi oleh besi yang terlalu banyak, yang juga ditentukan oleh istilah hemosiderosis, mempunyai sebab yang berbeza. Ini termasuk transfusi berulang (walaupun perkumuhan zat besi meningkat, ia tetap tinggi di dalam badan kerana ia terkumpul sebelum ini) dan pengambilan makanan yang kaya dengan besi. Thalasemia, yang membuat sel-sel darah merah rapuh menyebabkan kemusnahan mereka, boleh menyebabkan pelepasan besi, yang menyebabkan peningkatan mereka. Begitu juga, kelainan ini sel darah merah sering menyebabkan anemia yang memerlukan transfusi, suatu keadaan yang boleh memburukkan beban besi.

Keabnormalan sel darah merah juga boleh disebabkan, secara sukarela atau tanpa sengaja, oleh bahan kimia atau ubat-ubatan. Begitu juga, anemia hemolitik menghasilkan sel darah merah yang rapuh, menyebabkan kemusnahannya. Disebabkan masalah, sumsum tulang tidak dapat memberikan sel darah merah atau zat besi yang mencetuskan sel darah merah semasa pembentukan. Malah porphyria kulit yang terlambat disebabkan oleh kekurangan enzim menyebabkan beban besi pada asalnya hemochromatosis. Ini menyebabkan kemunculan lepuh pada kulit yang terdedah kepada cahaya matahari, seperti tangan, bahu dan muka.

Antara penyakit lain yang menyebabkan peningkatan dalam zat besi ialah sindrom metabolik, yang menyebabkan berat badan berlebihan, kencing manis, peningkatan yang tidak normal dalam trigliserida dan kolesterol, yang juga boleh menyebabkan peningkatan dalam zat besi. Walaupun penyakit hati kronik seperti sirosis, hepatitis, hepatitis kronik, hepatitis C dan penyakit berkaitan dengan alkohol sering dikaitkan dengan peningkatan besi.

Gejala besi berlebihan

Penyakit ini kelihatan tidak bernyawa selama beberapa tahun. Pengumpulan besi, sebenarnya, adalah progresif. Tanda klinikal adalah berbeza dan bergantung kepada organ yang terkena. Rasa keletihan, kulit yang disamak, hepatomegali (iaitu, pembesaran hati) yang boleh berkembang menjadi sirosis, masalah irama jantung, edema buku lali, sakit sendi atau diabetes boleh menjadi tanda amaran.

Kajian keluarga Hemochromatosis

Pemeriksaan keluarga dapat membantu mendiagnosis penyakit, sering teruk, dan membolehkan anda memberikan rawatan terlebih dahulu agar berkesan terhadap hemochromatosis. Semua saudara derajat pertama (ibu bapa, adik-beradik, dan lain-lain) pesakit dengan hemochromatosis terlibat. Dalam kes ujian genetik yang positif, ujian pelengkap dilakukan untuk mengendalikan keseimbangan besi, pekali tepu transferrin dan ferritin, untuk menilai tahap penyakit.

Ujian genetik hemogromatosis

Ujian genetik disyorkan sekiranya berlaku ketidaknormalan dalam keseimbangan besi, yang direkodkan dengan peningkatan tepu transferrin, biasanya kurang daripada 50% pada lelaki dan 45% pada wanita. Gen hemochromatosis juga berkurangan dan mutasi yang bertanggungjawab terbukti . Dalam 95% kes, hemochromatosis biasa mempunyai dua mutasi utama: gen C282Y atau C282Y / H63D. Ujian ini membolehkan pemantauan peringkat asimptomatik.

Bagaimana lebihan besi didiagnosis

Ujian darah membolehkan anda menggunakan beban besi, yang mengukur kedua-dua kadar besi dalam darah dan jumlah besi yang terkandung di dalam tisu .

Analisis besi serum

Dalam kes hemochromatosis, kadar serum besi meningkat. Walau bagaimanapun, nilai ini sahaja tidak mengesahkan diagnosis hemochromatosis.

Apa arti transferrin

Ujian yang mampu mengesahkan hemochromatosis adalah peningkatan transferrin dalam darah, protein yang digabungkan dengan besi mengangkutnya ke organ. Pekali tepu besi, dalam kes hemochromatosis, meningkat. Jika hasil di bawah 45% diperolehi dari ujian, perlu mengesahkannya dengan ujian darah yang lain, jika hasil lebih besar daripada 45%, hemochromatosis genetik perlu dicari.

Apa yang ditunjukkan oleh ferritin

Ferritin adalah protein yang membolehkan pengumpulan besi dalam limpa, sumsum tulang dan hati. Ia juga membolehkan meletakkan deposit rizab besi di dalam badan. Serum ferritin meningkat dalam kes hemochromatosis. Walau bagaimanapun, ia juga boleh meningkatkan dengan pengumpulan biasa besi dalam badan, oleh itu, ia tidak secara sistematik diterjemahkan ke dalam beban besi . Dengan cara yang sama, lebihan besi tidak semestinya menunjukkan hemochromatosis genetik.

Komplikasi disebabkan oleh besi yang berlebihan

Pengumpulan besi dalam otot jantung akan menyebabkan masalah irama jantung atau kegagalan jantung. Pigmentasi kulit yang penting (hipopigmentasi kulit) berlaku pada 90% pesakit yang terjejas oleh hemochromatosis, yang kelihatan mempunyai ciri-ciri warna abu-abu metalik dari kehadiran besi dalam kulit atau warna hampir tan .

Lazimnya, hemochromatosis disertai dengan keguguran rambut. Permulaan diabetes berlaku dalam 2 daripada setiap 3 pesakit secara purata kerana kehadiran besi dalam pankreas . Seringkali, hepatomegali berlaku, iaitu peningkatan jumlah hati, dalam 35% kes hemochromatosis. Begitu juga, sirosis atau karsinoma hati boleh berlaku. Malah splenomegaly, limpa yang diperbesar, sering diperhatikan.

Akhirnya, komplikasi lain yang mungkin timbul dalam kes penyakit ini termasuk: masalah sendi, terutamanya pada permulaan penyakit (mempengaruhi tangan, phalanx kedua dan ketiga, metacarpus); masalah seksual, seperti penurunan libido, ketidakpatuhan dalam kitaran haid dan hipogonadisme, iaitu, kelenjar seks badan menghasilkan sedikit atau tiada hormon.

Rawatan Hemochromatosis

Sering kali, penyembuhan berlaku dengan rawatan pendarahan, yang mampu mengurangkan tahap besi . Malah, anda boleh mengumpul lebih kurang 500 ml darah. Ia berlaku setiap minggu dan kemudian sedikit demi sedikit setiap bulan, bergantung kepada baki yang telah muncul. Rawatan itu, bagaimanapun, dijalankan seumur hidup. Sebagai alternatif, rawatan yang menghalang tindakan pemindahan besi atau hati boleh dipertimbangkan apabila penyakit tersebut berada dalam keadaan maju.

Nerthuz