Nutrigenetics adalah cabang sains yang mengkaji hubungan antara gen dan pemakanan manusia. Nutrigenetics menganggap bahawa cadangan diet tidak boleh sama untuk seluruh penduduk kerana kita berbeza secara genetik. Apa sebenarnya nutrigenetik dan adakah ia layak dimakan mengikut gen anda?
Isi kandungan:
- Nutrigenetik - apa itu?
- Nutrigenetik - apa itu polimorfisme genetik?
- Nutrigenetik - bagaimana hubungan antara pemakanan dan penyakit dicari?
- Nutrigenetik - apa itu ujian nutrigenetik?
- Nutrigenetik - apa yang dikesan oleh ujian nutrigenetik?
- Nutrigenetik - aplikasi dalam perubatan
- Nutrigenetik - adakah kita bersedia untuk diet berasaskan gen?
Nutrigenetik - apa itu?
Nutrigenetics adalah bidang sains baru yang mengkaji kesan perbezaan genetik (polimorfisme) terhadap tindak balas badan terhadap nutrien dan risiko terkena penyakit yang berkaitan dengan diet. Cadangan pengambilan nutrien harian seperti vitamin berdasarkan kajian pada populasi umum dan tidak mengambil kira keperluan individu setiap organisma, mis. dari perbezaan genetik. Oleh itu, anggapan utama nutrigenetik adalah individualisasi diet sedemikian rupa untuk merawat dan mencegah penyakit yang berkaitan dengan diet.
Nutrigenomics - bidang nutrigenetik yang berkaitan dengan pengaruh nutrien terhadap ekspresi gen.
Nutrigenetik - apa itu polimorfisme genetik?
Polimorfisme genetik adalah perubahan kecil pada genom yang mengakibatkan berlakunya varian gen yang berlainan pada populasi manusia, yang seterusnya mempengaruhi fenotip, iaitu bagaimana kita masing-masing melihat dan bertindak balas terhadap faktor persekitaran. Polimorfisme genetik dapat mempengaruhi metabolisme protein, karbohidrat, lemak, vitamin dan risiko perkembangan penyakit.
Yang paling biasa dalam genom manusia adalah polimorfisme nukleotida tunggal (SNP). Polimorfisme Nukleotida Tunggaldan lebih daripada 11 juta daripadanya telah dijelaskan.
Nutrigenetik - bagaimana anda menjumpai hubungan antara pemakanan dan penyakit
Mencari gen yang bertanggungjawab untuk penyakit seperti obesiti atau penyakit kardiovaskular adalah seperti mencari jarum peribahasa di tumpukan jerami. Genom manusia mengandungi kira-kira 25,000 gen, dan sangat jarang bahawa maklumat dalam satu gen hanya mempengaruhi satu sifat. Di samping itu, proses rumit peraturan ekspresi gen bergantung antara lain. faktor persekitaran tidak memungkinkan untuk menunjukkan secara tegas bahawa mis. gen A mempengaruhi metabolisme vitamin D.
Baca juga: Penyakit kardiovaskular - sebab, gejala, pencegahan Obesiti - sebab, rawatan dan akibatnyaOleh itu, dalam penyelidikan genetik, apa yang disebut gen calon, yang kemudian dikaji secara terperinci oleh saintis. Pemilihan gen calon untuk kajian nutrigenetik dilakukan menggunakan kajian persatuan luas genom (GWAS). kajian persatuan seluruh genom). Mereka terdiri dari memeriksa populasi yang sangat besar (mis. 200,000 orang) dengan ciri terpilih (penyakit) dan kumpulan kawalan tanpa ciri yang diuji (penyakit). Kemudian, genom orang yang diperiksa "dicari" untuk polimorfisme genetik dan dibandingkan dengan orang dari kumpulan kawalan. Jelas, gen yang dikenal pasti dalam kajian tersebut hanya berpotensi berkaitan dengan sifat tertentu (penyakit) dan kajian asas dan klinikal lebih lanjut diperlukan untuk menunjukkan hubungan sebab dan akibatnya.
Nutrigenetik - apa itu ujian nutrigenetik?
Ujian Nutrigenetik serupa dengan ujian genetik yang lain. Ujian tersebut memerlukan DNA orang ujian yang diambil dengan sampel pipi atau air liur. Darah vena juga dikumpulkan dari mana limfosit dipisahkan di makmal. DNA kemudiannya diasingkan dari sel yang terkumpul. Untuk pengesanan langsung polimorfisme genetik dari DNA, kaedah biologi molekul seperti tindak balas rantai polimerase (PCR) dan penjujukan Sanger digunakan. Hasil ujian diperoleh setelah kira-kira 3 minggu.
Artikel yang disyorkan:
Penyelidikan genetikNutrigenetik - apa yang dikesan oleh ujian nutrigenetik?
Ujian Nutrigenetik mengesan polimorfisme genetik pada gen terpilih. Untuk memudahkan pengenalan polimorfisme, masing-masing telah diberi nombor pengenalan yang dimulai dengan huruf "rs", misalnya rs4988235 untuk polimorfisme gen LCT (gen laktase - enzim yang memecah laktosa). Sekiranya ujian nutrigenetik memeriksa gen ini, hasilnya harus merangkumi maklumat mengenai jumlah polimorfisme yang diuji dan varian risiko yang dikesan pada pesakit. Sebagai contoh, seseorang dengan varian risiko C / C mempunyai aktiviti laktase yang berkurang dan mempunyai risiko intoleransi laktosa beberapa kali lebih tinggi daripada orang yang tidak mempunyai varian risiko (C / T atau T / T). Sekiranya orang tersebut mempunyai gejala intoleransi laktosa, seperti kembung perut atau cirit-birit setelah minum susu, dia harus menghilangkan produk yang mengandungi laktosa dari makanannya.
Artikel yang disyorkan:
Bagaimana memilih makmal genetik yang baik?Nutrigenetik - aplikasi dalam perubatan
Pemakanan mengikut gen telah lama diketahui dalam perubatan. Sebagai tambahan kepada intoleransi laktosa yang disebutkan, contoh klasik lain adalah fenilketonuria. Penyakit ini dikaitkan dengan kekurangan genetik enzim fenilalanin hidroksilase, yang mengakibatkan pengumpulan fenilalanin dalam tubuh. Oleh kerana itu, pesakit dengan fenilketonuria mengikuti diet rendah fenilalanin.
Penyakit seliak - penyakit seliak. Orang dengan penyakit seliak telah terbukti menjadi pembawa polimorfisme spesifik dalam gen yang mengekod protein histokompatibilitas (HLA-DQ2 dan HLA-DQ8) yang menentukan sistem imun mereka untuk mengenali gluten sebagai asing. Akibatnya, sel T dan sel B diaktifkan, yang menghasilkan antibodi terhadap tisu mereka sendiri. Dalam penyakit seliak, makanan yang mengandung gluten adalah pemicu reaksi, dan penghapusannya dari diet menyebabkan pelepasan semula penyakit.
Artikel yang disyorkan:
Penyakit seliak: sebab, gejala, penyelidikan. Rawatan penyakit seliakMetabolisme folat dan polimorfisme gen MTHFR. Gen MTHFR mengekod enzim 5,10-metilenetetrahidrofolat reduktase yang terlibat dalam metabolisme folat. Sebaliknya, folat sangat penting dalam penukaran homosistein toksik menjadi metionin, yang seterusnya ditukar menjadi S-adenosylmethionine (SAM). SAM adalah sumber penting kumpulan metil untuk pelbagai laluan biokimia. Oleh itu, kekurangan folat boleh memberi kesan negatif ke arah badan yang pelbagai arah.
Penyelidikan telah menunjukkan bahawa beberapa polimorfisme gen MTHFR kerana rs1801133 dapat mengurangkan aktiviti enzimatik protein MTHFR hingga 70%, sehingga mempengaruhi ketersediaan bio folat untuk jalur biokimia. Dalam beberapa tahun terakhir, terdapat banyak penerbitan yang menghubungkan polimorfisme gen MTHFR dengan penyakit kronik. Atas sebab ini, baru-baru ini kita dapat melihat "fesyen" polimorfisme gen yang mengikat MTHFR dengan penyakit seperti kemurungan, infark miokard, atau masalah hamil. Kerana kenyataan ini, pada tahun 2017, pakar dari Persatuan Genetik Manusia Poland dan Persatuan Pakar Ginekologi dan Obstetrik Poland mengeluarkan kedudukan di mana mereka menyatakan bahawa "penilaian varian polimorfisme gen MTHFR mempunyai nilai ramalan yang rendah dalam diagnosis penyebab keguguran berulang, risiko mempunyai anak dengan kerosakan sistem saraf pusat, penyimpangan kromosom, termasuk sindrom Down, risiko trombosis pada urat, termasuk urat dalam , strok iskemia, penyakit arteri koronari, jenis penyakit afektif terpilih, gangguan perkembangan psikosomatik dan kecacatan intelektual atau beberapa penyakit neoplastik.”
Walaupun begitu, Persatuan Pakar Ginekologi dan Ahli Obstetrik Poland pada wanita yang merancang kehamilan dan wanita hamil dengan aktiviti enzim MTHFR yang berkurangan (mis. Kerana polimorfisme gen MTHFRmengesyorkan pengambilan folat pada dos 0,4 mg / hari ditambah 0,4 mg lagi, lebih baik dalam bentuk folat aktif.
Ringkasnya, varian gen yang tidak baik MTHFR mereka tidak akan mempengaruhi risiko penyakit secara langsung, misalnya strok iskemia, tetapi ketersediaan bio folat dalam badan dan kemungkinan kekurangannya. Individuasi pemakanan di sini terdiri daripada pengambilan tambahan bentuk folat aktif oleh orang yang berisiko (lebih baik bersama dengan vitamin B12) dan kemungkinan pemantauan tahap darah mereka.
Contoh di atas juga menunjukkan bahawa kita tidak dapat memperkirakan hasil kajian mengenai metabolisme nutrien tunggal (dalam kes ini, asid folik) kepada risiko terkena penyakit yang berkaitan dengan kekurangannya.
Obesiti dan gen FTO. Penerapan ujian nutrigenetik pada penyakit dengan etiopatogenesis yang jauh lebih kompleks, seperti obesiti, lebih rumit, walaupun kita tahu bahawa 70% berat badan berbeza dalam jisim badan yang diukur oleh indeks jisim badan (BMI). Indeks Jisim badan) mungkin dikondisikan oleh gen. Jauh lebih mudah dengan penyakit yang bergantung pada satu gen, seperti fenilketonuria yang disebutkan di atas. Sudah tentu, apa yang disebut obesiti monogenik, yang mengakibatkan obesiti morbid pada awal kanak-kanak. Walau bagaimanapun, ia berlaku hanya dalam beberapa peratus penduduk.
Artikel yang disyorkan:
Obesiti dan gen. Gen mana yang menyebabkan kegemukan?Dalam konteks nutrigenetik, yang disebut obesiti poligenik, yang mungkin menyebabkan 90% kegemukan. Gen yang pertama dijumpai dan paling baik dipelajari untuk kecenderungan obesiti adalah gen FTO. Kajian menunjukkan bahawa pembawa varian polimorfisme rs9939609 yang tidak menguntungkan dari gen FTO mempunyai berat badan sekitar 3 kg lebih tinggi daripada yang tanpa varian risiko, dan risiko kegemukan adalah 1,67 kali lebih tinggi.
Dari sudut penyelidikan nutrigenetik, yang paling menarik adalah "kepekaan" polimorfisme gen FTO terhadap perubahan gaya hidup. Telah ditunjukkan bahawa orang gemuk dengan varian gen FTO yang tidak baik, selain lebih rentan terhadap kesan buruk gaya hidup Barat dan dengan demikian cenderung kepada kegemukan, dapat menurunkan berat badan dengan lebih berkesan dengan memperkenalkan diet dan aktiviti fizikal yang sesuai daripada orang tanpa varian risiko.
Namun, walaupun terdapat begitu banyak kajian klinikal yang menggembirakan di ribuan populasi yang menunjukkan bahawa kecenderungan untuk kegemukan mungkin tertanam dalam gen, persekitaran "kegemukan" ini sangat penting untuk manifestasi fenotip kegemukan.
Hanya kerana kita mempunyai varian "gen obesiti" yang tidak menguntungkan, tidak bermaksud kita harus gemuk. Ingat - ujian tunggal tidak "menurunkan berat badan", dan ujian nutrigenetik mungkin hanya salah satu daripada banyak elemen terapi seseorang yang menderita kegemukan.
Nutrigenetik - adakah kita bersedia untuk diet berasaskan gen?
Beberapa pencapaian nutrigenetik berjaya dilaksanakan dalam skema diagnostik, seperti penyakit seliak, intoleransi laktosa, atau untuk suplemen individu (asid folik dan MTHFR). Walau bagaimanapun, dalam kes penyakit kompleks seperti obesiti atau penyakit kardiovaskular, pelaksanaan nutrigenetik lebih rumit daripada pada penyakit yang ditentukan oleh gen tunggal. Oleh itu, sejumlah besar data yang dikumpulkan dalam kajian GWAS masih perlu menjalani ujian klinikal yang lebih terperinci.
Masalah lain ialah banyak pakar masih belum mempunyai pengetahuan yang mencukupi dalam bidang pemakanan dan / atau genetik untuk mentafsirkan ujian nutrigenetik dengan betul dan memberikan nasihat pemakanan berdasarkannya.
Kunci untuk mentafsirkan dengan betul hasil ujian nutrigenetik adalah memahami bahawa ia hanya menguji kecenderungan seseorang terhadap keadaan atau penyakit patofisiologi tertentu.Dalam kes penyakit seliak, hanya beberapa peratus orang dengan varian HLA-DQ2 dan HLA-DQ8 yang berisiko mengalami penyakit seliak. Oleh itu, kehadiran mereka tidak secara automatik bermaksud penyakit seliak, tetapi orang seperti itu dapat menerapkan saranan yang sesuai untuk menghindari perkembangan penyakit ini.
Kenapa ini terjadi? Faktor persekitaran mempunyai pengaruh besar terhadap kecenderungan dan manifestasi fenotip penyakit. Oleh itu, ujian nutrigenetik (seperti kebanyakan ujian makmal) tidak dapat ditafsirkan secara terpisah dari temu ramah pesakit, gambaran klinikal dan ujian lain. Semasa menafsirkan hasil ujian nutrigenetik, harus diasumsikan bahawa varian tertentu akan mempunyai beberapa kemungkinan menimbulkan efek pada pasien, yang paling sering dinilai dalam uji klinis besar.
Perlu diketahui bahawa ...Beberapa tahun yang lalu, projek "Food4me" dilancarkan untuk menyelidiki keadaan terkini dalam pemakanan yang diperibadikan serta kemungkinan menggunakan nasihat pemakanan yang diperibadikan dengan sekumpulan pakar antarabangsa. Mungkin projek ini akan menyelesaikan beberapa masalah yang berkaitan dengan penerapan ujian nutrigenetik.
Sastera:
1. Moczulska H. et al. Kedudukan pakar-pakar Persatuan Genetik Manusia Poland dan Persatuan Pakar Sakit Puan dan Obstetrik Poland dalam memerintahkan dan menafsirkan hasil ujian dari segi varian genetik dalam gen MTHFR. Ginekologi Praktikal dan Perinatologi 2017, 2, 5, 234–238.
2. Bomba-Opoń D. et al. Tambahan folat dalam tempoh pra-konsepsi, kehamilan dan nifas. Cadangan Persatuan Poland Ginekologi dan Ahli Obstetrik Ginekologi dan Perinatologi Praktikal 2017, 2, 5, 210–214.
3. Frayling T.M. et al. Varian umum dalam gen FTO dikaitkan dengan indeks jisim badan dan kecenderungan obesiti pada kanak-kanak dan orang dewasa. Sains. 2007 11 Mei; 316 (5826): 889-94.
4. Kohlmeier M. et al. Panduan dan Kedudukan Persatuan Nutrigenetik Antarabangsa / Nutrigenomik mengenai Pemakanan Peribadi: Bahagian 2 - Etika, Cabaran dan Usaha Pemakanan Ketepatan. J Nutrigenet Nutrigenomics. 2016, 9, 1, 28-46.
5. El-Sohemy A. Nutrigenetik. Forum Nutr. 2007; 60: 25-30.
6. Senapang K. Individualisasi cadangan diet pada orang gemuk berdasarkan ujian genetik. 18/2018 Dietetik Moden
7. Marcinkowska M. dan Kozłowski P. Pengaruh polimorfisme nombor salinan terhadap kebolehubahan fenotipik manusia. Kemajuan dalam Biokimia. 2011, 57, 3, 240-248.
