Sindrom Patau: diagnosis dan rawatan

Sindrom Patau, juga dikenali sebagai trisomi dalam par 13 atau trisomi D, adalah gangguan genetik yang menyebabkan malformasi yang teruk.

Definisi

Sindrom Patau, yang ditemui pada tahun 60-an, adalah penyakit genetik yang disebabkan oleh adanya kromosom tambahan 13 dalam kumpulan pasangan kromosom yang membentuk manusia. Anggaran mencadangkan bahawa sindrom ini muncul dalam satu daripada 6, 000 kelahiran . Dalam kira-kira separuh kes, bayi tidak dapat bertahan pada bulan pertama kehidupan.

Faktor risiko

Kerana ia adalah gangguan yang muncul semasa proses pembahagian sel untuk pembentukan manusia, tidak ada sebab yang pasti untuk sindrom Patau. Walau bagaimanapun, umur wanita hamil adalah salah satu faktor risiko utama untuk gangguan ini. Kebarangkalian bahawa bayi yang mengalami Sindrom Patau meningkat dengan ketara pada wanita berusia 35 tahun atau lebih tua.

Ciri-ciri

Sindrom Patau terutamanya dicirikan oleh kemunculan kecacatan serius dalam sistem saraf pusat, yang menyebabkan kekurangan mental yang ketara di kalangan bayi yang terjejas oleh gangguan ini. Umumnya, malformasi jantung, palatum sunken dan polydactyly juga muncul, gangguan di mana jari kelima atau tangan meningkat ke atas jari ketiga dan keempat dan lebih banyak jari muncul daripada sepadan.

Diagnosis

Diagnosis Sindrom Patau dibuat semasa fasa pranatal oleh pemeriksaan ultrasound . Walau bagaimanapun, tiada langkah yang boleh digunakan semasa hamil untuk mengurangkan kerosakan yang disebabkan oleh gangguan genetik ini.

Rawatan

Masa hidup kanak-kanak dengan sindrom Patau adalah rendah. Sebahagian besar kehamilan bayi dengan gangguan ini tidak berakhir. Dalam kes-kes lain, rawatan terdiri daripada penggunaan campur tangan pembedahan untuk membetulkan lelangit yang sunken dan menjalankan operasi jantung sekiranya terdapat kecacatan di dalam hati. Di samping itu, adalah penting untuk memulakan tindakan rangsangan awal untuk mengimbangi defisit kognitif.

Kateryna Kon