Sindrom Bernard-Soulier - penyebab, gejala dan rawatan

Sindrom Bernard-Soulier adalah anomali kongenital dalam struktur platelet (trombosit) - ia sangat besar dan terdapat sedikit daripadanya. Selain itu, mereka tidak berhubung antara satu sama lain di lokasi kerosakan kapal untuk menghentikan pendarahan. Akibatnya, bahkan trauma yang sedikit pun dapat menyebabkan pendarahan yang teruk dan mengancam nyawa. Apakah sebab dan gejala sindrom Bernard-Soulier? Apakah rawatannya?

Sindrom Bernard-Soulier adalah trombositopati keturunan, yang merupakan gangguan platelet darah (PLT). Penyakit ini menghasilkan sebilangan kecil trombosit bulat yang sangat besar, yang menghalangnya daripada melaksanakan fungsinya dengan betul.

Ini adalah penyakit yang sangat jarang berlaku - kira-kira 100 kes telah dijelaskan dalam literatur perubatan, kebanyakannya di Jepun, Eropah dan Amerika Utara. Kelazimannya dianggarkan kurang dari 1 / 1.000.000, tetapi angka tersebut kurang didiagnosis kerana salah diagnosis (penyakit ini sering dikelirukan dengan keadaan lain).

Sindrom Bernard-Soulier - punca

Mutasi genetik yang menyumbang kepada ketiadaan atau disfungsi kompleks GPI-b-V-IX pada permukaan platelet bertanggungjawab terhadap penyakit ini. Dalam keadaan normal, ia mengikat pada faktor von Willebrand (faktor pembekuan darah) dan memulakan proses platelet bergabung bersama di tempat kerosakan kapal. Oleh itu, sangat mustahak untuk mengawal pendarahan secara spontan.

Penyakit ini diwarisi secara berulang-ulang, iaitu seorang kanak-kanak mesti menerima salinan gen yang rosak dari kedua ibu bapa agar penyakit itu berkembang.

Sindrom Bernard-Soulier - gejala

Gejala diatesis hemoragik muncul sebaik sahaja bayi dilahirkan atau pada awal kanak-kanak:

• pendarahan di bawah kulit, iaitu lebam;
• pendarahan berlebihan selepas kecederaan;
• pendarahan hidung dan / atau gusi spontan;
• tempoh yang lama, berat dan sering menyakitkan pada wanita;
• kadang-kadang pendarahan gastrousus berlaku (kemudian darah muncul di dalam najis atau muntah);
• mungkin juga terdapat darah dalam air kencing;

Keparahan gejala berbeza-beza bergantung pada keparahan penyakit.

Sindrom Bernard-Soulier - diagnosis

Sebagai tambahan kepada temu ramah dengan pesakit dan pemeriksaan fizikal, ujian berikut diperintahkan:

• bilangan platelet (terkurang, biasanya antara 20,000 hingga 100,000 μl);
• masa pendarahan - ia berpanjangan dan mungkin sederhana: 5-10 min atau teruk:> 20 min. Di samping itu, tidak ada pembentukan bekuan yang diperhatikan;
• faktor VIII - tahap kompleks von Willebrand;
• ujian fungsional (lekatan platelet, agregasi, degranulasi);
• aglutinasi platelet yang disebabkan oleh ristocetin - dalam kes ini, ristocetin tidak memulakan proses pengikatan faktor von Willebrand ke reseptor platelet;

Ujian yang harus mengesahkan diagnosis adalah sitometri aliran menggunakan panel antibodi monoklonal tertentu (AD CD42). Setelah mereka ditambahkan ke sampel, alat yang disebut sitometer aliran menganalisis dan mengesan plat dengan reseptor yang dibina dengan tidak normal.

Sebagai tambahan, doktor harus mengesampingkan penyakit lain, seperti anomali May-Hegglin, sindrom Epstein, sindrom plak Montreal, dan sindrom plak kelabu.

Sindrom Bernard-Soulier - rawatan

Rawatan tempatan digunakan dengan pendarahan pada permukaan kulit dan selaput lendir. Sekiranya pendarahan lebih teruk, transfusi platelet digunakan. Perkara yang sama dilakukan sebelum pembedahan.

Pesakit harus mengelakkan kecederaan terkecil dan tidak mengambil ubat yang mengganggu fungsi platelet, misalnya aspirin.

Pada wanita dengan pendarahan haid yang berat, haid dihentikan menggunakan hormon.

Dua kes pemindahan sel stem pada kanak-kanak dengan pendarahan yang teruk dan mengancam nyawa telah dilaporkan dalam literatur.

Sekiranya berlaku pendarahan, segera pakai pakaian tekanan sejuk dan melumpuhkan kawasan badan. Pesakit harus dibawa ke hospital secepat mungkin, di mana bantuan pakar akan diberikan.

Sindrom Bernard-Soulier - prognosis

Sekiranya pesakit mematuhi cadangan (mis. Mengelakkan kecederaan, dan dengan itu pendarahan yang mengancam nyawa) dan berada di bawah rawatan perubatan yang berterusan dan tepat, prognosisnya baik.