SINDROM COWDEN MENINGKATKAN RISIKO MENGHIDAP BARAH. APA ITU SINDROM COWDEN?

Sindrom Cowden - punca

Beberapa mutasi genetik keturunan dikaitkan dengan berlakunya sindrom Cowden. Para saintis dari Cleveland Clinic (USA) percaya bahawa mutasi pada gen succinate dehydrogenase (SDH) bertanggungjawab untuk perkembangan barah pada pesakit dengan penyakit yang jarang berlaku ini. Namun, dalam kebanyakan kes (80%) penyakit ini disebabkan oleh mutasi pada gen PTEN, yang terletak di lengan panjang kromosom 10. Gen PTEN adalah gen penekan tumor (serupa dengan gen BRCA1 yang berkaitan dengan barah payudara). Ia biasanya melindungi sel daripada pertumbuhan yang cepat dan tidak terkawal, tetapi jika tidak ada atau bermutasi, pembelahan sel yang tidak terkawal dapat terjadi, dan oleh itu risiko pengembangan sel barah meningkat dengan ketara. Mutasi lain mungkin terdapat pada gen SDHB dan KLLN.

Penyakit ini diwarisi secara autosomal secara dominan. Ini bermaksud bahawa satu salinan normal dan satu salinan gen yang rosak diwarisi. Walau bagaimanapun, salinan gen mutan mendominasi salinan normal, yang menyebabkan orang yang mewarisi gen itu terpengaruh oleh keadaan genetik.

Sindrom Cowden - gejala

Gejala penyakit adalah banyak luka pada kulit, selaput lendir dan organ dalaman (mis. Paru-paru, usus) yang disebut lesi hamartoma. Ini adalah tumor bukan barah yang merupakan gangguan perkembangan. Dalam 80 peratus pada pesakit dengan sindrom ini, perubahan warna kulit berlaku di bahagian tengah wajah dan sekitar labia. Di dalam mukosa pipi, benjolan halus dan halus yang serupa dengan "batu karang" dapat dikenali.

Selain itu, perubahan fibrocystic pada payudara, ovari, adenoma tiroid atau puting sering dijumpai. Orang dewasa juga boleh menghidap penyakit Lhermitte-Duclos (ia adalah tumor displastik cerebellar). Walau bagaimanapun, barah yang paling berbahaya wujud adalah barah payudara, yang berkembang di sekitar 30% dari wanita yang didiagnosis menghidap sindrom Cowden.

BACA >> >> Kanser Payudara Keturunan dan Ovari. Apa yang perlu anda ketahui mengenai gen BRCA1 dan BRCA2?

Kerencatan mental (IQ ≤75) juga kadang kala diperhatikan.

Sindrom Cowden - rawatan

Rawatan penyebab penyakit genetik tidak mungkin, oleh itu hanya terapi yang bertujuan untuk mengurangkan gejala penyakit yang digunakan. Kerana sifat penyakit yang kompleks, pesakit memerlukan perundingan dengan doktor yang mempunyai banyak kepakaran.

Vitamin E dapat mengurangkan risiko terkena barah pada pesakit dengan sindrom Cowden

Para saintis dari Cleveland Clinic Institute of Genetic Medicine di Ohio (AS) telah mendapati bahawa vitamin E dapat mengurangkan risiko terkena barah pada pesakit yang menderita penyakit langka ini. Menurut para penyelidik, perkembangan barah pada pasien dengan sindrom Cowden disebabkan oleh mutasi pada gen succinate dehydrogenase (SDH), yang menyebabkan pengumpulan spesies oksigen reaktif dalam sel. Akibatnya, sel sihat yang tidak terlibat dalam proses apoptosis (kematian sel yang usang atau rosak) rosak, dan oleh itu tidak dikeluarkan dari badan. Namun, saintis berpendapat bahawa setelah menggunakan vitamin E, jumlah kerosakan pada sel mutan dikurangkan. Oleh itu, vitamin E dapat digunakan pada pesakit dengan sindrom Cowden sebagai agen anti-barah yang berkesan, terapeutik atau pencegahan.