Sindrom Gitelman adalah penyakit ginjal kongenital yang diwarisi. Keadaan ini biasanya ringan. Ia tidak mempengaruhi jangka hayat pesakit atau fungsi buah pinggang. Keselesaan hidup orang dengan sindrom Gitelman tidak berbeza dengan populasi yang sihat. Hanya peningkatan keletihan semasa melakukan aktiviti seharian yang mungkin menyusahkan pesakit
Isi kandungan
- Sindrom Gitelman - pewarisan
- Sindrom Gitelman - gejala
- Sindrom Gitelman - diagnosis
- Sindrom Gitelman - rawatan
Sindrom Gitelman (bahasa Latin. sindrom Gitelmani, Sindrom Gitelman; hypokalemia familial-hypomagnesemia) dikaitkan dengan gangguan genetik yang menyebabkan tubulus ginjal tidak berfungsi. Ini seterusnya menyebabkan kehilangan kalium, kalsium dan magnesium yang berlebihan, iaitu elektrolit dalam air kencing.
Sindrom Gitelman tidak membawa kepada perkembangan kegagalan buah pinggang, tetapi menyebabkan mereka tidak berfungsi. Keadaan ini dicirikan oleh kehilangan elektrolit yang berlebihan dalam air kencing, mengurangkan kadar darah mereka.
Penyakit ini disebabkan oleh kelainan pada serpihan bahan genetik manusia yang menyandikan maklumat mengenai salah satu pengangkut elektrolit di buah pinggang. Pengangkut ini bertanggungjawab untuk penyerapan semula kalium, natrium, magnesium dan klorin dari air kencing ke dalam darah.
Ia dianggarkan berlaku pada 25 orang daripada sejuta orang. Walau bagaimanapun, kekurangan bahan genetik yang boleh menyebabkan penyakit pada generasi akan datang terdapat pada sekitar 1% populasi.
Sindrom Gitelman - pewarisan
Penyakit ini turun-temurun. Oleh itu, orang dewasa yang menderita keadaan ini perlu sedar bahawa terdapat risiko menularkan penyakit ini kepada keturunan mereka.
Sekiranya ibu bapa mempunyai anak yang didiagnosis dengan sindrom Gitelman, risiko mengembangkan penyakit pada anak-anak berikutnya adalah 25%.
Bagi pesakit dewasa yang memilih untuk mempunyai anak, risiko mempunyai anak dengan sindrom Gitelman adalah 1/400.
Oleh kerana prognosis penyakit ini baik, pemeriksaan pranatal (menyatakan kehadiran penyakit pada anak dalam kandungan) tidak dilakukan.
Sindrom Gitelman sama seperti pada wanita seperti pada wanita.
Baca juga: PENYAKIT GENETIK: sebab, pewarisan dan diagnosis
Sindrom Gitelman - gejala
Penyakit ini biasanya tidak simptomatik. Sebilangan besar pesakit tidak menyedari bahawa mereka sakit. Biasanya penyakit ini didiagnosis setelah berumur 6 tahun. Walau bagaimanapun, sering berlaku bahawa penyakit itu tidak muncul hingga dewasa.
Gejala sindrom Gitelman tidak begitu bersifat. Oleh itu, diagnosis sukar dilakukan kerana simptom-simptom tersebut menunjukkan banyak penyakit lain. Gejala sindrom Gitelman adalah:
- kelemahan umum dan keletihan - bergantung terutamanya pada tahap penurunan kadar kalium darah
- sakit perut
- sembelit
- serangan tetany - ini adalah pengecutan otot tangan dan kaki yang berlebihan dan spontan, kadang-kadang menyakitkan, terutamanya disebabkan oleh penurunan kepekatan kalsium dan magnesium dalam darah
- mati rasa otot muka
- gangguan irama jantung - perasaan jantung anda berdebar-debar, degupan tidak teratur
- perawakan pendek - berlaku pada setiap pesakit ketiga
- pollakiuria, iaitu kencing berlebihan
- gejala chondrocalcinosis, penyakit reumatik yang menyerupai gout
Sindrom Gitelman - diagnosis
Sindrom Gitelman paling kerap didiagnosis secara tidak sengaja. Pesakit datang untuk ujian yang diperintahkan untuk alasan lain di mana elektrolit darah tidak normal dijumpai (terutamanya tahap kalium rendah yang tidak dapat dijelaskan).
Hanya setelah mengecualikan penyebab gangguan elektrolit yang lain yang lebih biasa, sindrom Gitelman dapat didiagnosis.
Pengangkut elektrolit di buah pinggang, kecacatan yang menyebabkan penyakit ini, juga merupakan lokasi tindakan diuretik tertentu (yang disebut thiazides). Penyalahgunaan mereka mungkin meniru gejala penyakit, jadi selalunya langkah pertama adalah mengecualikan pengambilan bahan ini secara berlebihan.
Untuk menilai kesihatan pesakit dengan betul, doktor juga mesti memerintahkan ujian darah. Sekiranya keputusan ujian menunjukkan:
- tahap rendah kalium dalam darah (hipokalaemia)
- tahap magnesium yang rendah dalam darah (hypomagnesaemia)
- kalsium darah rendah (hipokalsemia)
anda boleh membuat diagnosis - sindrom Gitelman.
Tahap elektrolit darah normal adalah:
- Kalium (K) - kanak-kanak 3.2-5.4 mmol / l, dewasa 135-145 mmol / l
- Magnesium (Mg) - 0,65-105 mmol / l
- Kalsium (Ca) - jumlah 2.2-2.6 mmol / l, terionisasi 1.1-1.3 mmol / l
Baca juga:
Elektrolit - ujian elektrolit (ionogram). Piawaian dan keputusan ujian
Menambah elektrolit. Bagaimana untuk mengisi elektrolit dalam badan?
Gangguan air dan elektrolit
Sindrom Gitelman - rawatan
Rawatan dilakukan terutamanya dengan mengekalkan kadar kalium, magnesium dan klorin yang betul dalam darah.
Pesakit disyorkan diet kaya kalium dan natrium dan pengambilan suplemen magnesium (disyorkan magnesium klorida). Magnesium itu sendiri juga dapat mengurangkan gejala kekurangan kalium.
Sebilangan pesakit harus mengambil sebatian magnesium sepanjang hayatnya. Kalium sahaja atau ubat-ubatan untuk mencegah kehilangannya jarang diberikan (hanya sekiranya terdapat penurunan kepekatan unsur ini yang ketara).
Sekiranya terdapat gejala chondrocalcinosis, ubat penahan sakit juga diberikan.
Sebilangan besar pesakit tanpa gejala tidak dapat dirawat dan memerlukan kawalan perubatan (terutamanya nefrologi) sekitar 1-2 kali setahun. Dalam kes lain, kekerapan lawatan bergantung kepada keparahan gejala.
Perlu ditambah di sini apa yang dimaksudkan dengan diet kaya kalium. Baiklah, ia harus mengandungi sebanyak mungkin elemen ini. Jumlah kalium paling banyak berasal dari biji kering kekacang, kacang-kacangan, buah kering, koko, sayur-sayuran (mis. Tomato dan bahan pengawetnya, saderi, sayur-sayuran hijau) dan buah (mis. Pisang, pic).
Kerana pengambilannya yang tinggi, kentang juga merupakan sumber kalium yang baik dalam diet. Produk tenusu dan roti putih mengandungi unsur ini dalam jumlah yang lebih rendah.
Baca juga:
Ahli nefrologi, atau ginjal untuk diperiksa - gejala penyakit buah pinggang yang mengganggu
Penyakit buah pinggang berkembang secara rahsia
Baca lebih banyak artikel oleh pengarang ini
